Dyrektor naczelny podziela optymizm co do społeczności Huntington
Perspektywy dla społeczności osób cierpiących na chorobę Huntingtona nigdy nie były jaśniejsze, z lepszymi możliwościami opieki i obiecującymi nowymi badaniami, które są już w toku, powiedział prezes i dyrektor generalny Amerykańskiego Towarzystwa Choroby Huntingtona na 39. dorocznej konwencji organizacji odbywającej się w Spokane w stanie Waszyngton.
„Nigdy nie było bardziej optymistycznego czasu dla HD [Huntington’s disease] rodzin” – powiedziała Louise Vetter podczas ceremonii otwarcia konwencji 30 maja. „Dziś rodziny HD mają zasoby, których nie można było sobie wyobrazić 15 lat temu: specjalistów ds. niepełnosprawności, bezpłatne teleporady online, seminaria internetowe, blogi naukowe, podcasty i energiczną młodzież i społeczności młodych dorosłych, to znacznie więcej niż jeden dzień na konwencji”.
Choroba Huntingtona to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się różnymi objawami, od zaburzeń ruchowych po problemy ze zdrowiem poznawczym i psychicznym. Vetter pomyślała, że kiedy w 2009 roku rozpoczęła pracę w HDSA, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) właśnie zatwierdziła doustną terapię ksenazyną (tetrabenazyną) w leczeniu nieregularnych ruchów związanych z chorobą Huntingtona, znanych jako pląsawica.
Xenazyna była pierwszym lekiem zatwierdzonym do leczenia objawów Huntingtona. Jednak pomimo tego kamienia milowego „spowolnienie i zatrzymanie HD nadal było jedynie science fiction” – stwierdził Vetter, ponieważ w 2009 roku badania Huntingtona prowadziło kilkanaście firm farmaceutycznych i wszystkie skupiały się na leczeniu objawów, a nie na przyczynie choroby.
„Jeśli możesz sobie wyobrazić, wtedy mówiliśmy o neuroprotekcyjnych właściwościach borówek i pokładaliśmy nadzieje w stworzeniu leku na HD w suplemencie diety zwanym kreatyną” – powiedziała.
Badane są nowe leki, które pozwolą wyeliminować genetyczną przyczynę choroby Huntingtona
Ponad 15 lat, odkąd Vetter dołączył do HDSA, dziedzina ta poczyniła ogromne postępy dzięki nowym technologiom biomedycznym, w tym nowatorskim lekom, które są badane pod kątem bezpośredniego leczenia defektu genetycznego powodującego chorobę Huntingtona.
„Na szczęście jagody i kreatyna zostały zastąpione terminami takimi jak małe cząsteczki, ASO [antisense oligonucleotides]palce cynkowe i CRISPR-Cas9” – powiedział Vetter, odnosząc się do kilku technologii stosowanych w potencjalnych terapiach modyfikujących przebieg choroby.
Ponad 50 firm farmaceutycznych i biotechnologicznych opracowuje obecnie potencjalne nowe metody leczenia Huntingtona — nie tylko leki łagodzące objawy, ale także terapie modyfikujące przebieg choroby, mające na celu spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby, powiedział Vetter.
Ponadto organy regulacyjne i przywódcy legislacyjni zwracają większą uwagę na chorobę Huntingtona i potrzeby osób nią dotkniętych. Jeszcze w tym roku, 13 listopada, FDA organizuje spotkanie z HDSA i szerszą społecznością Huntington, aby pomóc agencji lepiej zrozumieć, co oznacza dobre samopoczucie dla pacjentów Huntingtona.
„FDA spotkała się już wcześniej ze społecznością HD. Dziewięć lat temu zorganizowali własne spotkanie poświęcone opracowywaniu leków skupione na pacjencie, które jest ogromnym spotkaniem… Jednak po raz pierwszy w historii zgodzili się wziąć udział w drugim spotkaniu poświęconym opracowywaniu leków skupionym na pacjencie, w którym uczestniczy społeczność pacjentów” – Vetter powiedział. „HD jest dla nich wystarczająco ważny. Nauka rozwija się na tyle szybko, że chcą się z nami ponownie spotkać, a to jest ogromne”.
Pacjenci muszą zaangażować się w badania: Vetter
Vetter podkreślił, że aby nowe metody leczenia choroby Huntingtona stały się rzeczywistością, absolutnie niezbędne jest zaangażowanie pacjentów w wysiłki badawcze.
„Jedynym sposobem na uzyskanie terapii transformujących HD jest uczestnictwo w zajęciach naukowych. To jedyny sposób” – powiedziała. „Nie możesz czekać, aż inni to zrobią. Musisz się zaangażować.”
Vetter przyznała, że wolontariat w projektach badawczych „może być przerażający”, ale stwierdziła, że „istnieje wiele naprawdę łatwych sposobów zaangażowania się w naukę o HD”. Zasugerowała na przykład wypełnienie ankiet online lub poproszenie lekarzy o dołączenie do Enroll-HD – badania obserwacyjnego monitorującego wyniki nawet u 30 000 pacjentów z chorobą Huntingtona.
HDSA oferuje również narzędzie internetowe, które pomaga pacjentom Huntingtona znaleźć badania, do których mogą się zapisać, a Vetter nalegał, aby pacjenci rozważyli przyłączenie się do dowolnego badania, do którego się kwalifikują, zauważając, że kryteria kwalifikacyjne do danego badania mogą często być bardzo szczegółowe.
„Właściwy okres próbny, do którego możesz dołączyć, to ten, do którego możesz się teraz kwalifikować. Ponieważ jeśli będziesz czekać, możesz nie kwalifikować się do tego, o co tak zabiegasz” – powiedziała, dodając, że udział w badaniach to „najodważniejsza i najbardziej znacząca rzecz, jaką możesz zrobić dla siebie i tych, których kochasz”.
Powolne zapisy na badania mogą sygnalizować, że społeczność nie jest chętna do leczenia
Vetter podzieliła się także tym, co nazwała „trudną prawdą” o badaniach klinicznych. Oprócz opóźnienia rozwoju bardzo potrzebnych rozwiązań terapeutycznych, powolne przyjmowanie do badania może wysłać błędny sygnał, że społeczność Huntingtona nie jest chętna na nowe terapie.
To, w połączeniu z wyższymi kosztami związanymi z powolnym naborem do badania lub innymi opóźnieniami w badaniu, może zniechęcić przyszłe inwestycje ze strony twórców leków.
Vetter pozostaje jednak „optymistką co do tego, że jesteśmy blisko głębokiego postępu w opiece nad HD i jej leczeniu”, ponieważ jest przekonana, że społeczność jest „zaangażowana we wspieranie nauki”.
„Wierzę w Ciebie. Potrzebujemy cię” – powiedziała.
Vetter, która niedawno ogłosiła, że zrezygnuje ze stanowisk kierowniczych w HDSA, zakończyła swoją prezentację słowami: „Chociaż nie będę z wami na konwencji z okazji 40. rocznicy, zawsze będę częścią tej rodziny… To służyć ci to zaszczyt.”
Uwaga: Zespół Wiadomości o chorobie Huntingtona zapewnia wirtualną relację z dorocznej konwencji amerykańskiego stowarzyszenia na temat choroby Huntingtona (HDSA) trwającej od 30 maja do 1 czerwca. Przejdź Tutaj aby zobaczyć najświeższe relacje z konferencji.
