Melissa Selner, lat 38, i jej matka, Alice Pena, lat 71, praktycznie kończą swoje zdania i są sobie bliskie przez całe życie. W ciągu ostatnich dwóch lat do wspólnych doświadczeń dodali raka piersi — a Selner wierzy, że żyje i ma się dobrze dzięki chorobie swojej matki.

Po diagnozie Peny w 2021 roku odkryli, że mają wspólną mutację genu, znaną jako CHEK2, co zmusiło Selnera do rozpoczęcia spersonalizowanych, ulepszonych badań przesiewowych w Wilmot Cancer Institute.

„Kiedy uzyskałem pozytywny wynik testu CHEK2, nie bałem się” — powiedział Selner, który miał wówczas zaledwie 37 lat. „Pomyślałem, że może w przyszłości, w wieku 50, 60 lub 70 lat, zachoruję na raka. W rzeczywistości było to prawie miłe, ustabilizowane uczucie, które miałem, wiedząc, że zostanę wcześnie prześwietlony i uważnie obserwowany”.

Została jednak zaskoczona, gdy tak szybko wykryto u niej raka piersi. Ale z powodu ulepszonych badań przesiewowych inwazyjny rak przewodowy Selnera był stadium 1, najwcześniejszą i najłatwiejszą do leczenia postacią. Prawie 100% osób z rakiem piersi we wczesnym stadium przeżywa pięć lat, a większość żyje o wiele więcej lat.

„Rak mojej matki uratował mi życie” – powiedział Selner.

To uratowało życie, ponieważ Pena wytrwale poddała się testom genetycznym w programie badań przesiewowych w kierunku raka dziedzicznego i redukcji ryzyka Wilmota. Program jest jedynym w północnej części stanu Nowy Jork, który ocenia ryzyko zachorowania na raka i oferuje spersonalizowane badania przesiewowe.

Kiedy u Peny zdiagnozowano raka piersi w stadium 0 (znanego również jako DCIS), nie kwalifikowała się do ubezpieczenia na badania genetyczne (więcej informacji poniżej). Chciała jednak w pełni zrozumieć wszystkie swoje opcje i odkryła, że ​​może sama zapłacić 250 USD za test. Wyniki testu Peny wykazały mutację genu CHEK2, co doprowadziło do przetestowania Selnera i otrzymania tych samych wiadomości.

Teraz Pena jest zdecydowanym orędownikiem testów genetycznych — nawet jeśli dana osoba nie kwalifikuje się technicznie lub nie jest w stanie uzyskać ubezpieczenia.

„Zadawaj pytania” – powiedziała Pena – „i przechodź przez to z pozytywnym nastawieniem”.

Fakty na temat testów genetycznych

Przypadki Peny i Selnera są niezwykłe, powiedziała Carol Lustig, NP, wicedyrektor i współzałożyciel Programu Nowotworów Dziedzicznych oraz ekspert w dziedzinie oceny ryzyka genetycznego. Wariant mutacji genu CHEK2, który mają, ma niską penetrację — co oznacza, że ​​wiąże się z niższym ryzykiem raka. Wiele osób nosi tę mutację przez całe życie i nigdy nie rozwija choroby.

Ponadto Lustig powiedział, że nie zawsze jest jasne, czy mutacja genu CHEK2 przede wszystkim napędza nowy nowotwór. Badania wykazały, że wiele czynników — na przykład narażenie środowiskowe, palenie lub bierne palenie, dieta i inne czynniki związane ze stylem życia — często łączy się z ryzykiem genetycznym w sposób, który przyczynia się do rozwoju raka.

Mimo to, chociaż problem jest złożony, jasne jest, że Pena i Selner skorzystali na testach genetycznych.

„To wspaniała historia, tak jak się potoczyła” — powiedział Lustig. „A ponieważ są chętni do dzielenia się swoimi doświadczeniami, będzie to edukować ludzi i pomagać im zadawać właściwe pytania swoim pracownikom służby zdrowia”.

Co to jest mutacja genu CHEK2?

BRCA1/2 są najlepiej zbadanymi genami raka piersi i są powiązane z najwyższym ryzykiem raka piersi. Jednak gen kinazy punktu kontrolnego 2 (CHEK2) również wiąże się z pewnym ryzykiem. Ten gen pomaga monitorować lub kontrolować cykle komórkowe w organizmie. Jeśli nie jest w stanie pełnić swojej funkcji z powodu uszkodzenia DNA lub odziedziczonej mutacji, może prowadzić do niekontrolowanych podziałów komórkowych i ryzyka zachorowania na raka.

CHEK2 ma warianty, a niektóre warianty zwiększają ryzyko raka piersi bardziej niż inne. Mutacje genu CHEK2 są również powiązane z rakiem okrężnicy, prostaty, nerek i tarczycy oraz innymi.

Jak zakwalifikować się do badań genetycznych?

Zasady kwalifikowalności są ustalane przez National Comprehensive Cancer Network (NCCN), a nie Wilmot czy jakikolwiek inny ośrodek onkologiczny. Kryteria opierają się na badaniach nad tym, kto najprawdopodobniej jest nosicielem mutacji genu raka. Ubezpieczyciele postępują zgodnie z wytycznymi NCCN dotyczącymi pokrywania badań genetycznych.

Ogólnie rzecz biorąc, osoba kwalifikuje się, jeśli znana jest osobista lub rodzinna historia mutacji genetycznej; jeśli rodzina ma wiele nowotworów po tej samej stronie drzewa genealogicznego; jeśli w rodzinie są młode osoby (poniżej 50 roku życia), u których zachoruje na raka; jeśli osoba lub rodzina ma historię rzadkich nowotworów, takich jak jajnik, potrójnie ujemny rak piersi lub rak jelita grubego lub rak endometrium z określonymi markerami nowotworowymi. Praktyką Wilmota jest omawianie złożonych kryteriów NCCN z każdym pacjentem.

Jednak w przypadku raka piersi inna organizacja zawodowa ma szerszy zestaw wytycznych: Amerykańskie Towarzystwo Chirurgów Piersi (ASBrS) zaleca, aby testy genetyczne były oferowane każdemu z inwazyjnym rakiem piersi, ponieważ wyniki testu mogą zmienić opcje chirurgiczne. Ale większość firm ubezpieczeniowych nie honoruje zaleceń ASBrS, a pacjenci mogą być zmuszeni zapłacić około 250 USD za test, tak jak zrobiła to Pena.

Uwaga: osoba, u której zdiagnozowano raka piersi w stadium 0 lub DCIS (rak przewodowy in situ), nie kwalifikuje się do badań genetycznych w żadnym scenariuszu, powiedział Lustig. DCIS obejmuje nieprawidłowe komórki wewnątrz przewodów mlecznych, ale wiąże się z niskim ryzykiem przekształcenia się w raka inwazyjnego.

Czy istnieje ryzyko związane z wykonaniem testu genetycznego?

Fizycznie nie. To proste badanie krwi lub wymaz z policzka. Ale psychicznie i emocjonalnie tak, powiedział Lustig.

„Kiedy przeprowadzamy testy DNA, czasami pojawiają się niechciane informacje. Testy mogą być również niejednoznaczne, na przykład znaleźć wariant o niepewnym znaczeniu lub test nie daje wyjaśnienia wyników” – powiedział Lustig. „Ludzie muszą zadać sobie pytanie:„ Jak będę się czuł, jeśli to wróci w ten sposób? Jeśli wynik będzie negatywny, możesz kontynuować swoje życie. Ale w innych scenariuszach może to być bałaganiarskie i skomplikowane oraz prowadzić do wielu niepokojów”.

Jeśli nie ma żadnych czerwonych flag, a pacjent nie ma historii raka w rodzinie, Lustig często delikatnie odwodzi ludzi od wykonania testu, ponieważ dane pokazują, że znalezienie czegokolwiek, co jest rzeczywiście pomocne w leczeniu lub rokowaniu, byłoby niezwykłe.

„Kryteria istnieją nie bez powodu” – powiedział Lustig. „Ale ważne jest, aby pamiętać, że rzeczy zawsze ewoluują. Przewiduję, że każdy pacjent z rakiem zostanie zakwalifikowany do badań genetycznych za 5-10 lat. Ale jeszcze tam nie jesteśmy”.

Co obecnie Wilmot oferuje pacjentom z rakiem piersi, takim jak Melissa Selner i jej matka Alice Pena?

Począwszy od 2022 roku, specjalnie przeszkolony nawigator pielęgniarski zadaje każdej nowej pacjentce z rakiem piersi serię pytań przesiewowych dotyczących barier w opiece i potrzeb pacjenta — a każda osoba, u której zdiagnozowano raka inwazyjnego, ma szansę umówić się na wizytę genetyczną w celu omówienia badań. Dzieje się tak, zanim osoba zobaczy chirurga, radiologa lub onkologa.

Ponadto Wilmot uruchamia nowy Program Zdrowia Piersi, który będzie współpracował ze specjalistami w dziedzinie genetyki. Program Zdrowie Piersi udzieli porad osobom z jakąkolwiek dolegliwością piersi, niezależnie od tego, czy jest ona duża, czy mała, a także oceni ryzyko zachorowania na raka danej osoby i zaoferuje spersonalizowany, długoterminowy plan badań przesiewowych, tak jak robi to zespół ds. kryteria.

Więcej informacji na temat programu badań przesiewowych w kierunku raka dziedzicznego Wilmota i programu redukcji ryzyka, według dyrektora medycznego Danielle Marino, MD:

Dla wygody dostępnych jest wiele lokalizacji Wilmota, w których można uzyskać porady genetyczne lub konsultacje z onkologami, w tym Pluta Cancer Center w Henrietta, nowa klinika Wilmota w Webster, w Wilmot Cancer Center na kampusie URMC oraz za pośrednictwem telezdrowia.

Kwalifikowalność obejmuje. Każdy, kto ma obawy związane z historią raka w rodzinie, może omówić to z doradcą genetycznym. Mówiąc dokładniej, program służy:

• Każdy, kto ma znany dziedziczny zespół nowotworowy. Ten typ pacjenta mógł być testowany gdzie indziej, ale Wilmot może poprowadzić sprawę w przyszłości.
• Każda osoba, u której w rodzinie lub w rodzinie zdiagnozowano raka w wieku 50 lat lub młodszym.
• Każdy, u którego w rodzinie dwóch lub więcej krewnych z tej samej strony rodziny chorowało na raka.
• Każda osoba z osobistą historią raka piersi w każdym wieku.
• Każda osoba, w każdym wieku, z osobistą lub rodzinną historią raka trzustki, jajników, męskiej piersi lub raka prostaty z przerzutami.
• Każdy, kto otrzymał nieprawidłowy test na raka jelita grubego lub macicy.