Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie w ostatni dzień lutego (29 lutego w latach przestępnych i 28 lutego w latach nieprzestępnych), aby zwiększyć świadomość na temat chorób rzadkich i ich wpływu na życie osób nimi dotkniętych.

Decydenci, badacze i pracownicy służby zdrowia muszą zjednoczyć siły i opowiadać się za lepszymi badaniami, leczeniem i wsparciem dla osób cierpiących na rzadkie choroby.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje rzadkie choroby jako wyniszczające lub utrzymujące się przez całe życie zaburzenie, z częstością występowania 10 lub mniej na 10 000 populacji.

Około 300 milionów ludzi zostało zdiagnozowanych i żyje z rzadką chorobą. Istnieje ponad 7 000 znanych rzadkich chorób, z których 70 procent ma podłoże genetyczne, ale mogą je wywołać alergeny, infekcje i czynniki środowiskowe.

Kilka przykładów rzadkich chorób to fenyloketonuria, wrodzona dystrofia miotoniczna i choroba Niemanna Picka, choroba Gauchera i pierwotne niedobory odporności. Wszystkie te zaburzenia w jakiś sposób wpływają na wzrost.

Aby dowiedzieć się więcej o tym dniu i jego znaczeniu, WION skontaktował się z firmą WION Dr Radha Rama Devi, lekarz medycyny (pedagog), certyfikat inżynierii genetycznej, specjalista w dziedzinie wrodzonych błędów metabolizmu (Wielka Brytania), pediatra – genetyka w Rainbow Children’s Hospital, Banjara Hills, Hyderabad.

Doktor Rama Devi zabrała głos w sprawie ochrony noworodków przed rzadkimi schorzeniami wpływającymi na rozwój. Powiedziała, że ​​termin „zahamowanie wzrostu u noworodków” obejmuje obniżony wzrost, masę ciała i opóźnienie rozwoju, a jeśli nie zostanie ono rozpoznane i nieleczone, może mieć niekorzystne konsekwencje dla zdrowia i rozwoju dziecka.

Choroby rzadkie, zwane także chorobami sierocymi, to schorzenia, które dotykają niewielki odsetek populacji. Pomimo ich rzadkości indywidualnie i zbiorowo, rzadkie choroby dotykają miliony ludzi na całym świecie.

Dodała, że ​​około pięć procent noworodków z słabszym wzrostem będzie miało przyczynę organiczną – stan chorobowy powodujący wadliwy wzrost i rozwój.

„Zgłasza się, że duża liczba rzadkich chorób powoduje opóźnienie wzrostu noworodków. Należą do nich rzadkie zaburzenia genetyczne obejmujące chromosomy, defekty pojedynczego genu i mitochondriów, a także wrodzone wady wrodzone. Zespół Downa to bardzo rozpowszechniona, powszechna defekt chromosomowy związany z upośledzeniem fizycznym i umysłowym.” Powiedziała dr Rama Devi.

„Do defektów pojedynczych genów zalicza się szereg wrodzonych zaburzeń metabolicznych drobnocząsteczkowych – czyli takich defektów genetycznych, które powodują upośledzony metabolizm aminokwasów, kwasów organicznych i kwasów tłuszczowych. Wrodzone wady wrodzone obejmujące serce, nerki itp. mogą skutkować zaburzeniami wzrostu u noworodków” – dodała. .

Dr Rama Devi stwierdziła, że ​​ważne jest zrozumienie patofizjologii tych rzadkich chorób oraz postęp technologiczny w celu identyfikacji wad u noworodka. Obecnie możliwe jest zabezpieczenie dziecka poprzez wczesne wykrywanie i interwencję poprzez wdrożenie badań przesiewowych noworodków (NBS) u każdego dziecka urodzonych z uleczalnymi rzadkimi chorobami. NBS jest obecnie uważany za jeden z dziesięciu najlepszych profilaktycznych programów zdrowia publicznego na świecie.

Dr Preetha Joshi, specjalistka ds. intensywnej terapii noworodków i dzieci w szpitalu Kokilaben Dhirubhai Ambani w Bombaju powiedziała WION regionalne programy badań przesiewowych, takie jak przesiewowe badanie krwi noworodków pod kątem zaburzeń metabolicznych, można specjalnie dostosować do klinicznego i laboratoryjnego wykrywania rzadkich chorób.

„Telemedycyna i globalna współpraca to potrzeba chwili, aby pacjenci mogli skontaktować się z superspecjalistami z dowolnej części świata w celu potwierdzenia diagnozy i otrzymania optymalnego leczenia” – stwierdził dr Joshi.

Dr Deepak Mulchandani, konsultant pediatra w szpitalu PD Hinduja Hospital w Khar w Bombaju, powiedział WION że podnoszenie świadomości i tworzenie grup wsparcia może być pomocne dla pacjentów i ich rodzin. Dodał, że grupy wsparcia odniosły sukces w leczeniu chorób takich jak zespół Downa i zespół łamliwego chromosomu X w Indiach i za granicą.

Możliwości leczenia większości rzadkich chorób są ograniczone, a jedyną dostępną opcją jest terapia wspomagająca, powiedziała dr Mulchandani.

Dodał, że terapia lekowa jest dostępna, ale często jest kosztowna i obecnie nieosiągalna w przypadku większości chorób. Najczęściej takie choroby charakteryzują się poważną zachorowalnością, a nawet śmiertelnością. Aby zająć się problemami zdrowotnymi pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, potrzebny jest multidyscyplinarny zespół specjalistów.

Dr Mulchandani stwierdziła, że ​​„ze względu na zmienny charakter prezentacji i niedostępność badań z wyjątkiem studiów wyższych, tak rzadkie zaburzenie jest trudne do zdiagnozowania i dlatego często jest przeoczane”, co prowadzi do niepokoju pacjenta i jego rodziny oraz stanowi wyzwanie dla lekarza prowadzącego .

Dr Joshi wymienił niektóre z stojących przed nami wyzwań:

Opóźnione wykrywanie: Ponieważ świadomość lekarzy również powoli rośnie, choroby te mogą zostać przeoczone, ponieważ objawy nie są ani jawnie oczywiste, ani specyficzne. Dostęp do zaawansowanych testów genetycznych jest również prymitywny lub w wielu miejscach nie istnieje.

Ograniczone możliwości leczenia: W przypadku niektórych z tych chorób terapie są zbyt drogie. Nawet jeśli właściwa diagnoza zostanie postawiona wcześnie, może nie być dostępne leczenie, które pozwoliłoby ją wyleczyć.

Brak polityk ogólnokrajowych: Zasady te mogą pomóc tym pacjentom i ich rodzinom w kontynuowaniu opieki.

Ministerstwo zdrowia Indii uruchomiło nową inicjatywę, Rashtriya Bal Swasthya Karyakram (RBSK), której celem jest wczesna identyfikacja i wczesna interwencja u dzieci w wieku od urodzenia do 18 lat, obejmująca 4 „D”, a mianowicie. Wady wrodzone, braki, choroby, opóźnienia rozwojowe, w tym niepełnosprawność.

Podobnie, badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży, obejmujące prawidłowe badanie ultrasonograficzne płodu, mogą wykryć niektóre defekty chromosomowe i powinny być wykonane u wszystkich kobiet w ciąży.

Krajowa Agencja ds. Chorób Dziedzicznych (NIDAN) Kendras została powołana w Indiach przez rząd w celu przeprowadzania badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków pod kątem dziedzicznych chorób genetycznych w celu zapewnienia kompleksowej opieki klinicznej.