Twoje geny odgrywają rolę w prawie wszystkich obszarach twojego zdrowia. Gen jest jak instrukcja obsługi twojego ciała, która mówi mu, jak funkcjonować, rozwijać się i zachować zdrowie. Ludzie mają w swoich ciałach około 20 000 genów.

„Wiele schorzeń ma podłoże genetyczne” – mówi Breanna Mitchell, doradca genetyczny w Mayo Clinic Health System w Eau Claire. „Testy genetyczne mogą pomóc tobie i twojemu zespołowi opieki zdrowotnej zrozumieć, czy masz zwiększone ryzyko rozwoju pewnych chorób, które występują w twojej rodzinie. Jeśli jesteś w grupie ryzyka, możesz podjąć środki zapobiegawcze, aby zmniejszyć ryzyko lub przejść badania genetyczne testy, aby wyjaśnić ryzyko”.

Oto dziewięć typowych pytań dotyczących testów genetycznych:

Czy wszystkie rodzaje nowotworów mają komponent genetyczny?

Większość nowotworów uważa się za sporadyczne, co oznacza, że ​​rak występuje losowo lub ma wpływ środowiska, na przykład palenie tytoniu i rak płuc. Około 25% nowotworów uważa się za rodzinne. Dzieje się tak, gdy wielu członków rodziny jest dotkniętych chorobą nowotworową. Ci członkowie rodziny mają pewne wspólne czynniki genetyczne w połączeniu ze wspólnymi czynnikami środowiskowymi, które prowadzą do rozwoju tych nowotworów.

„Około 10% nowotworów uważa się za dziedziczne lub ma jeden określony składnik genetyczny, który można przetestować i zwiększyć ryzyko zachorowania na raka” – mówi Mitchell. „Poradnictwo genetyczne i testy genetyczne mogą pomóc określić, do której kategorii należy indywidualny lub rodzinny rak danej osoby. Może to również pomóc oszacować ryzyko zachorowania na raka”.

Jakie rodzaje genów są badane podczas testów genetycznych?

Możesz mieć zwiększone ryzyko niektórych schorzeń, w tym niektórych rodzajów raka, w oparciu o twoje geny. Test genetyczny szuka określonych szkodliwych zmian genów, zwanych mutacjami lub wariantami patogennymi, które mogą spowodować rozwój choroby genetycznej. Zmiany genów są jak błędy ortograficzne w instrukcji obsługi organizmu.

Większość testów genetycznych szuka zmian w grupie genów zwanej panelem. Jednak testy mogą szukać zmian w pojedynczym genie, gdy w twojej rodzinie znana jest mutacja genetyczna. Najczęstszymi genami, które zwykle uważa się za związane z ryzykiem raka, są BRCA1 i BRAC2. Geny te są związane z rakiem piersi i jajnika. Wiadomo, że zmiany w innych genach również mogą zwiększać ryzyko tych nowotworów.

Istnieją również panele genów, które oceniają ryzyko innych nowotworów, takich jak rak jelita grubego, trzustki, prostaty, wątroby, macicy i endometrium.

Czy mam gwarancję, że zachoruję na raka, jeśli mam znany gen?

Nie. Odziedziczenie szkodliwej zmiany genu oznacza zwiększone ryzyko zachorowania na raka, ale nie gwarantuje, że zachorujesz na raka w swoim życiu.

„Jeśli testy wykażą, że masz zwiększone ryzyko zachorowania na raka, może być konieczne wcześniejsze lub częstsze badanie przesiewowe” – mówi Mitchell. „Na przykład, jeśli masz zmianę w genie BRCA, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, Twój zespół opiekuńczy zaleci wykonanie mammografii lub MRI badań przesiewowych piersi, począwszy od młodszego wieku lub częściej. Doradca genetyczny wyjaśni ci związane ryzyko zachorowania na raka i zalecenia dotyczące badań przesiewowych na podstawie wyników badań genetycznych”.

Jakie kryteria muszę spełnić, aby wykonać badania genetyczne?

Twój zespół opieki zdrowotnej może zalecić badania genetyczne w oparciu o wytyczne ustanowione przez National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Niniejsze wytyczne wykorzystują czynniki, takie jak osobista historia raka, historia raka w rodzinie, pochodzenie lub obecność nieprawidłowych komórek, aby określić, czy kwalifikujesz się do badań genetycznych.

Jeśli nie spełniasz wytycznych NCCN, nadal możesz kontynuować testy. Twoje ubezpieczenie zdrowotne może nie pokrywać niektórych lub wszystkich kosztów testów, więc możliwe są dodatkowe wydatki z własnej kieszeni.

Czy badania genetyczne mogą pomóc w leczeniu raka?

Jeśli walczysz z rakiem, badania genetyczne mogą pomóc Twojemu zespołowi opieki w opracowaniu zaleceń dotyczących leczenia i zabiegów chirurgicznych. Na przykład niektóre nowotwory związane z mutacjami genetycznymi lepiej reagują na niektóre rodzaje chemioterapii. Podobnie, testy genetyczne mogą pomóc w określeniu między lumpektomią a mastektomią podczas podejmowania decyzji chirurgicznych dotyczących raka piersi. Może również wpływać na zarządzanie ryzykiem raka w czasie.

„Wyniki mogą również pomóc innym członkom rodziny” – mówi Mitchell. „Potencjalnie twoje dzieci, rodzeństwo, siostrzenice i siostrzeńcy mogli odziedziczyć tę samą mutację genu. Znajomość tych informacji może pomóc im w ustaleniu harmonogramów wczesnych badań przesiewowych i podejmowaniu zdrowych decyzji dotyczących ich życia”.

Jak przygotować się do konsultacji genetycznej?

Zebranie szczegółowej historii zdrowia rodziny jest najważniejszą rzeczą, aby przygotować się na wizytę w poradni genetycznej. Postaraj się zebrać informacje o krewnych, w tym rodzaje zdiagnozowanych nowotworów, wiek, w którym zdiagnozowano chorobę, aktualny wiek lub wiek w chwili śmierci. Dowiedz się również, czy jacyś krewni przeszli wcześniej badania genetyczne.

Jeśli wcześniej nie przeprowadzono badań genetycznych, często najlepszą osobą do badania jest członek rodziny z rakiem. Ta osoba najprawdopodobniej będzie miała zmianę genetyczną, jeśli taka istnieje. Jeśli członek rodziny dotknięty chorobą nie może zostać poddany testom z powodu śmierci lub braku zainteresowania, osoba zdrowa może nadal zostać przebadana.

„Coś innego do przemyślenia przed konsultacją jest celem twojego testu” – mówi Mitchell. „Młodsi pacjenci zazwyczaj chcą znać swoje osobiste ryzyko, aby móc przeprowadzić dodatkowe badania przesiewowe. Starsi pacjenci, którzy przeżyli raka, mogą chcieć zebrać informacje i podzielić się nimi z członkami rodziny, aby byli świadomi szkodliwych zmian genetycznych, które potencjalnie mogli odziedziczyć”.

Czy mogę zachorować na raka tylko wtedy, gdy mam gen BRCA lub jeden z tych innych genów?

Powszechnym błędnym przekonaniem jest to, że masz jeden z tych genów lub nie. Każdy ma geny BRCA i inne geny związane z ryzykiem raka. Rolą tych genów w organizmie jest zapobieganie występowaniu raka.

To wtedy, gdy w jednym z tych genów pojawia się szkodliwa zmiana, która powoduje, że nie działa on tak, jak powinien. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka rozwoju raka.

Osoby bez tych szkodliwych zmian mogą nadal zachorować na raka, ale ryzyko nie jest tak wysokie, jak u osób z dziedziczną predyspozycją.

Czy istnieje większe prawdopodobieństwo, że odziedziczę coś po rodzicu tej samej płci co ja? Albo rodzica, którego najbardziej przypominam?

Nie. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu — po jednej kopii odziedziczonej po każdym z rodziców. Jeśli rodzic ma szkodliwą zmianę genetyczną w jednej kopii genu, jest losowo, którą kopię przekaże dzieciom.

Każde dziecko ma 50-50 szans na odziedziczenie typowej kopii lub zmienionej kopii, niezależnie od płci biologicznej twojej lub twojego rodzica, czy też bardziej przypominasz jedną stronę rodziny.

W rodzinie mojego taty jest rak piersi, nie jestem zagrożony, ponieważ mój tata nie może tego przekazać, prawda?

Ludzie często myślą, że dziedzicznego ryzyka niektórych nowotworów, takich jak rak piersi i jajników, nie można przenieść z mężczyzny. To nie jest prawda.

Wszyscy ludzie, niezależnie od płci biologicznej, mogą być nosicielami dziedzicznego czynnika ryzyka zachorowania na każdy rodzaj raka i przekazać go każdemu ze swoich dzieci.

„Chociaż nie możesz zmienić swoich genów, możesz kontrolować niektóre aspekty swojego środowiska, takie jak dieta i poziom aktywności fizycznej, a także używanie alkoholu i tytoniu” – mówi Mitchell. „Dlatego nadal tak ważne jest, aby prowadzić zdrowe życie, niezależnie od osobistej i rodzinnej historii genetycznej”.