Edycja genów przychodzi na dalszy plan
Właśnie miało miejsce trzęsienie ziemi w opiece klinicznej, które mogło przemknąć się poza radarem świadomości większości ludzi. Zapewniam jednak, że implikacje i konsekwencje tego rozwoju będą miały wpływ na ogromne połacie ludzkości, gdy upowszechni się więcej zastosowań i nieunikniona redukcja kosztów.
Większość chorób ma podłoże genetyczne, niezależnie od tego, czy mają one charakter przyczynowy, czy stanowią reakcję na chorobę. Jednak niektóre choroby mają głównie podłoże genetyczne i czasami nieprawidłowość może wynikać z pojedynczej mutacji w kodzie genetycznym, jakim jest DNA.
Odkąd DNA, które koduje naszą strukturę, zostało wyjaśnione na początku lat pięćdziesiątych XX wieku przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i wyjątkowo niedocenianą brytyjską chemiczkę Rosalind Franklin, zdaliśmy sobie sprawę, że genetyka odgrywa kluczową rolę w naszym zdrowiu i życiu. choroby. W ramach ogromnego projektu dotyczącego genomu ludzkiego przedstawiono nasz plan chemiczny, ale nie wyjaśniono, co tak naprawdę oznaczają te kody. Niezliczone zespoły na całym świecie zbadały choroby i ich strukturę genetyczną oraz szczegółowo zdefiniowały nieprawidłowości. Ale do niedawna nie mogliśmy nic zrobić z tymi wyjaśnionymi anomaliami.
CRISPR jest znacznie łatwiejszy do wymówienia niż jego pełna nazwa, Clustered Regular Interspersed Short Palindromic Powtórzenia. Pierwotnie uznano go za bakteryjny system obrony przed atakami wirusów. Po bardzo intensywnych pracach wielu dostojnych naukowców technologia CRISPR umożliwia ludziom wycięcie pożądanej części błędnie zakodowanego (jeśli dotyczy to choroby) fragmentu DNA i wstawienie normalnego fragmentu na jego miejsce. Jeśli zostanie to zrobione w komórce zdolnej do reprodukcji, przekaże ona normalny kod genu swojemu potomstwu.
Naprawdę zadziwiające jest to, że Nagrodę Nobla w dziedzinie CRISPR w 2020 roku przyznano Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier. W listopadzie ogłoszono, że w Wielkiej Brytanii przyznano pierwszą zatwierdzoną terapię CRISPR u ludzi w przypadku dwóch chorób genetycznych, na które nie było pozornego leku, a jedynie terapie paliatywne. Zatwierdzenie przez USA może nastąpić jeszcze w tym roku lub na początku przyszłego.
Te dwie pierwsze choroby to choroby krwi, anemia sierpowatokrwinkowa i beta-talasemia, w przypadku których występują błędy w kodowaniu hemoglobiny, białka przenoszącego tlen w czerwonych krwinkach. Te pierwsze terapie CRISPR nie są lecznicze w sensie absolutnym, ale powodują modyfikację hemoglobiny pacjenta, dzięki czemu jest ona mniej nieprawidłowa, a tym samym łagodzi ciężkość choroby. Pacjenci będą musieli być obserwowani przez zasadniczo resztę życia, aby ocenić prawdziwe korzyści płynące z tych nowatorskich interwencji i upewnić się, że nie wystąpią tzw. skutki „niezamierzone”, czyli niezamierzone konsekwencje.
Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego nie pozostają daleko w tyle, ponieważ znane są dobrze zdefiniowane mechanizmy genetyczne, a kilka firm pracuje nad terapiami opartymi na CRISPR w leczeniu kardiomiopatii genetycznych i zaburzeń lipidowych. Choroba Alzheimera i wiele innych chorób również znajduje się na planie terapeutycznym CRISPR.
Przechodzimy od leczenia skutków choroby lub skupiania się na drogach uszkodzeń chorób do faktycznego zajęcia się podstawowym mechanizmem genetycznym określającym, w jaki sposób choroba robi to, co robi. W chwili obecnej pacjent musi przejść żmudny proces leczenia, przypominający przeszczep komórek macierzystych, a jego koszty są bardzo wysokie. Ale spójrz na ten proces jak na kliniczny dowód słuszności tego, że manipulacja genetyczna ludzką chorobą jest już w zasięgu ręki i za życia naszych dzieci może stać się to stosunkowo rutynową interwencją.
Co więcej, może zapobiec dalszemu przenoszeniu chorób genetycznych, oszczędzając w ten sposób przyszłym pokoleniom kosztów i osłabienia rozpoznanych chorób genetycznych. Nie zapominajmy jednak, że w obliczu obecnie niezwykle wysokich kosztów manipulacji genetycznych należy również wykorzystać niskie koszty poradnictwa genetycznego, gdy wiadomo, że choroby genetyczne występują w rodzinach.
Postęp technologiczny jest często obosieczny, a obietnice dobra są również hamowane przez możliwość nikczemnych zastosowań. Jednak ogólnie rzecz biorąc, ten niezwykły kamień milowy jest przykładem nauki rzeczywiście służącej ludzkości.
Irving Kent Loh, lekarz medycyny, jest kardiologiem zajmującym się profilaktyką prewencyjną i dyrektorem Ventura Heart Institute w Thousand Oaks. Wyślij mu e-mail na adres drloh@venturaheart.com.
