Spotkanie prezydenta Sisi z ministrami gabinetu w poniedziałek 4 października 2021 r. – zdjęcie prasowe

KAIR – 9 czerwca 2024: Centrum Informacji i Wspomagania Decyzji Rady Ministrów opublikowało nową analizę badającą koncepcję genomiki, ideę powołania Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, znaczenie projektów dotyczących poznania ludzkiego genomu, harmonogram wysiłków w tym zakresie ramy, wartość genomiki w opiece zdrowotnej i jej najważniejsze zastosowania medyczne, status i rozwój egipskiego projektu genomu oraz jego oczekiwane horyzonty.

Co to jest genomika?

W dynamicznie rozwijającym się świecie, charakteryzującym się wzrostem populacji, rozprzestrzenianiem się chorób zakaźnych i genetycznych oraz postępem nauki, istotna stała się potrzeba identyfikacji osób predysponowanych do określonych chorób lub posiadających wyjątkowy potencjał w określonych dziedzinach. Umożliwiły to projekty dotyczące genomu ludzkiego, które gromadzą całą informację genetyczną organizmu, przynosząc korzyści różnym sektorom.

Rola Egiptu w genomice

Egipt nie pozostał odizolowany od tego postępu naukowego. Kraj podjął kroki mające na celu dostosowanie się do światowych wysiłków w zakresie genomiki i wykorzystanie ich do poprawy populacji Egiptu.

29 kwietnia 2024 r. egipskie Ministerstwo Młodzieży i Sportu otrzymało pierwszą partię wyników badań przesiewowych genetycznych egipskich sportowców olimpijskich uczestniczących w Igrzyskach Olimpijskich w Paryżu w 2024 r. Celem tego projektu jest poprawa wyników sportowców w oparciu o ich profile genetyczne, co popchnie ich w stronę doskonałości zawodowej.

Zrozumienie genomu

Naukowcy definiują genom jako kompletny zestaw materiału genetycznego organizmu, który zawiera wszystkie zakodowane informacje na temat struktury, funkcji i mechanizmów wzrostu organizmu.

Termin „genom” został ukuty przez Hansa Winklera, profesora botaniki na Uniwersytecie w Hamburgu w Niemczech, w 1920 roku poprzez połączenie „genu” i „chromosomu”. Postęp technologii rozszerzył definicję „genomu”, aby objąć cały materiał jądrowy, wszystkie geny, a także bardziej złożoną i centralną koncepcję, co doprowadziło do pojawienia się rosnącej dziedziny „omiki”.

Genomika, subdyscyplina genetyki, koncentruje się na badaniu całej informacji genetycznej (genomu) organizmu, funkcji genów oraz ich interakcji między sobą i środowiskiem.

Zrozumienie informacji genomicznych pozwala na porównania organizmów na poziomie genetycznym, identyfikację podobieństw, różnic i znaczenia funkcjonalnego. Zrozumienie genomu ma kluczowe znaczenie w leczeniu chorób, ponieważ dekodowanie informacji genetycznej dowolnego organizmu ujawnia jego mapę genetyczną, zawierającą szczegółowe informacje na temat funkcji każdego genu.

Projekt poznania ludzkiego genomu (HGP)

Kierowana chęcią zrozumienia ludzkiego genomu Narodowa Akademia Nauk Stanów Zjednoczonych utworzyła w 1988 roku specjalny komitet w celu opracowania projektu we współpracy z Narodowymi Instytutami Zdrowia (NIH). Powołano międzynarodowy zespół, którego zadaniem było odkodowanie pełnej zawartości genetycznej ludzkiego genomu w celu stworzenia planu odpowiedzialnego za większość zachowań biologicznych człowieka w zdrowiu i chorobie.

HGP to forma medycyny precyzyjnej, która łączy leczenie i diagnozę z genetyką jednostki, prognozując długoterminowe skutki zdrowotne w medycynie prewencyjnej. Do kwietnia 2003 r. badacze ukończyli pierwszą sekwencję ludzkiego genomu, odkrywając, że większość cech ludzkich wynika z połączenia wpływów genetycznych i środowiskowych.

Niektóre geny dziedziczone są od obojga rodziców, inne zaś wyłącznie od jednego z rodziców. Naukowcy oszacowali, że ludzki genom zawiera od 20 000 do 25 000 genów.

Kalendarium projektów dotyczących ludzkiego genomu

1984: Pomysł HGP pojawił się podczas „Szczytu Alta”, podkreślając rosnącą rolę technologii DNA.

2003: Ukończenie HGP, a wysiłki trwające po 2003 r. doprowadziły do ​​kilku kluczowych kamieni milowych.

2005: Opublikowano mapę typowych różnic genetycznych człowieka, ułatwiając powiązania między określonymi genami a chorobami, takimi jak rak, cukrzyca i choroby serca.

2010: Rozpoczęcie projektu UK10K mającego na celu analizę DNA 1 na 6000 osób w Wielkiej Brytanii w celu zidentyfikowania rzadkich wariantów genetycznych ważnych dla chorób genetycznych człowieka.

2012: Opublikowano przewodnik po genomie człowieka, w którym ujawniono, że około 80% naszego genomu, wcześniej uważanego za „śmieciowe DNA”, jest w rzeczywistości funkcjonalne.

2018: Zainicjowano projekt 100 000 genomów, aby zrozumieć rolę genów w zdrowiu i chorobach poprzez sekwencjonowanie genomów pacjentów i ich rodzin cierpiących na rzadkie choroby i częste nowotwory.

Projekt egipskiego genomu ma na celu wprowadzenie podobnych rewolucyjnych zmian poprzez wykorzystanie danych genomicznych w celu poprawy opieki zdrowotnej, zwiększenia potencjału ludzkiego i umieszczenia Egiptu w czołówce światowych osiągnięć naukowych.