Nowe badanie dostarcza dowodów na dużą skalę na poziomie populacji, że badania przesiewowe przezierności karku (NT) wykrywają szeroki zakres zaburzeń genetycznych przy progach niższych niż poziom obecnie uważany za orientacyjny.

Badania opublikowane w Sieć JAMA otwarta pokazuje, że płody o wymiarach zaledwie 2 mm wykazały zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych.

W retrospektywnym badaniu kohortowym obejmującym 414 268 ciąż pojedynczych w Ontario w Kanadzie, u płodów o wymiarach od 3 do 3,5 mm ryzyko wystąpienia nieprawidłowości było około 20 razy większe w porównaniu z płodami o wymiarach < 2 mm (skorygowany współczynnik ryzyka [ARR], 20,33; 95% CI, 17,98-23,52).

Płody z pomiarem NT 2,5–3 mm były obarczone sześciokrotnie większym ryzykiem względnym (ARR, 5,93; 95% CI, 5,11–6,88) w porównaniu z grupą kontrolną, podczas gdy u płodów w zakresie 2–2,5 ryzyko wystąpienia powikłań było nieco ponad dwukrotnie większe. nieprawidłowość (ARR, 2,39; 95% CI, 2,14-2,66).

„Nasza praca wskazuje, że może zaistnieć potrzeba ponownego rozważenia wartości granicznej wynoszącej 3,5 mm stosowanej w naszej prowincji i wielu innych jurysdykcjach” – powiedziała Kara Bellai Dussault, doktorantka w dziedzinie epidemiologii w Szkole Epidemiologii i Zdrowia Publicznego na Uniwersytecie w Ottawie. Ottawa, Ontario, Kanada i główny autor badania. „Nasza przyszła praca zbada najlepszą granicę”.

Ultradźwiękowe badania przesiewowe NT przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży i mierzą grubość małego worka z płynem za szyją ciężarnego płodu. Wyższe pomiary NT wskazują, że potrzebne są dalsze badania przesiewowe lub badania.

Definicja progu wysokiego ryzyka jest różna na całym świecie, ale zwykle mieści się w przedziale od 3 do 3,5 mm. W Danii i Wielkiej Brytanii wymiary ≤ 3,5 mm są uważane za normalne.

W Stanach Zjednoczonych American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) definiuje NT wysokiego ryzyka jako 3 mm lub powyżej 99. percentyla wielkości płodu. Organizacja podkreśla jednak, że przestrzeganie wytycznych jest dobrowolne i że klinicyści powinni określić, czy uzasadnione są dalsze badania, na podstawie stanu pacjenta, dostępności zasobów i dostępnej technologii.

ACOG stwierdziło również, że klinicyści mogą zastosować się do wytycznych Towarzystwa Medycyny Matczyno-Płodowej lub Amerykańskiego Instytutu Ultradźwięków w Medycynie.

Według Christiny S. Han, MD, dyrektor oddziału medycyny matczyno-płodowej i profesor kliniczny położnictwa i ginekologii na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles, ustalenie ścisłej wartości granicznej może być trudne ze względu na złożoność każdego przypadku. nie brał udziału w badaniu. Lekarze powinni rozważyć takie czynniki, jak wiek ciążowy, badane warunki oraz to, czy uważają 95., czy 99. percentyl za wysokie ryzyko.

Według Sulagny C. Saitty, doktora medycyny, genetyka na Wydziale Pediatrii i dyrektora genetyki reprodukcji w David Geffen School of Medicine na UCLA Health, badanie jest ważne dla indywidualnych programów badań przesiewowych w szpitalach, aby ponownie rozważyć praktyki wykonywania testów NT. z Los Angeles w Kalifornii, który nie brał udziału w badaniu.

„Myślę, że najwyższy czas przyjrzeć się” poziomom progowym, powiedziała Saitta.

Poprzednie badania dotyczące ekranów NT miały głównie charakter obserwacyjny, miały ograniczoną wielkość próby i brakowało danych porównawczych dotyczących ciąż uznawanych za niskie ryzyko.

Dussault stwierdziła, że ​​dostrzega potrzebę solidniejszego podejścia metodologicznego do badania NT. Wykorzystali dane z kanadyjskiej sieci rejestrów okołoporodowych i uwzględnili ciąże z przewidywaną datą porodu w okresie 5 lat, począwszy od 2016 r. Średni wiek matki w chwili porodu wynosił 31,5 roku.

Obniżenie progu definicji wysokiego ryzyka oznaczałoby, że więcej kobiet zostanie poddanych dodatkowym badaniom przesiewowym i testom, takim jak badanie DNA bezkomórkowego (cfDNA), stwierdziła Dussault. Ona i jej zespół planują przeprowadzić dalsze badania nad konsekwencjami gospodarczymi oraz analizą ryzyka i korzyści obniżenia poziomów progowych.

Dussault powiedział, że odkrycia pokazują wartość badań przesiewowych NT w punkcie zwrotnym: badacze i klinicyści debatują, czy pomiary te nadal dodają wartości klinicznej.

Według Hana programy położnicze w Stanach Zjednoczonych coraz częściej faworyzują badania przesiewowe cfDNA, ponieważ zapewniają one większą dokładność w wykrywaniu ograniczonej liczby nieprawidłowości chromosomalnych, w tym trisomii 21, 18, 13 i aneuploidii chromosomów płciowych.

Pacjenci, u których badania przesiewowe przekraczają progi wysokiego ryzyka, poddawani są dalszym badaniom przesiewowym, zwykle cfDNA lub innym testom genetycznym.

Badania przesiewowe NT mogą wykazać szeroki zakres nieprawidłowości genetycznych i niegenetycznych, w tym wady serca, triploidię, aneuploidię mozaikową i zespół mikrodelecji.

„Widziałam wiele przypadków, w których NT jest pierwszą oznaką wady serca płodu i nie ma to nic wspólnego z zespołem Downa” – powiedziała Saitta.

Saitta powiedziała, że ​​wynik NT może pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu lepszych decyzji, takich jak poród na oddziale intensywnej terapii noworodków.

W przeciwnym razie „matka rodzi w jakimś odległym miejscu i nie mogą tam poradzić sobie z dzieckiem, więc wysyłają je tam [the city]” – powiedziała Saitta. „Matka pozostaje tam, gdzie oni są, a dziecko jest teraz w środku [the city]. Pomyśl o dynamice tego.”

Bellai Dussault poinformowała o wsparciu ze strony nagrody doktoranckiej stypendiów dla absolwentów Fredericka Bantinga i Charlesa Best Canada od Kanadyjskiego Instytutu Badań nad Zdrowiem.

Inni autorzy zgłosili otrzymanie grantu z Ontario Research Fund Genome Canada — CIHR poza nadesłaną pracą.

Brittany Vargas jest dziennikarką zajmującą się medycyną, zdrowiem psychicznym i dobrym samopoczuciem.