Ekspansja powtórzeń heksanukleotydowych w SCA36 zmniejsza ekspresję genów zaangażowanych w biosyntezę rybosomów i translację białek
Ashizawa T, Öz G, Paulson HL. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: perspektywy i wyzwania dla rozwoju terapii. Nat Rev Neurol. 2018;14:590–605.
Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa. Nat Rev Dis Prim. 2019;5:25.
Wallenius J, Kafantari E, Jhaveri E, Englund E, Ehrencrona H, Puschmann A. Ekspansje powtórzeń egzonowych trinukleotydów w ZFHX3 powodują ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 4: chorobę poliglicynową. Jestem J Hum Genet. 2024;111:82–95.
Kobayashi H, Abe K, Matsuura T, Ikeda Y, Hitomi T, Akechi Y i in. Ekspansja intronowych powtórzeń heksanukleotydowych GGCCTG w NOP56 powoduje SCA36, rodzaj ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, której towarzyszy zajęcie neuronów ruchowych. Jestem J Hum Genet. 2011;89:121–30.
Zhao S, Zhang D, Liu S, Huang J. Rola NOP56 w raku i SCA36. Pathol Oncol Res. 2023;29:1610884.
Obayashi M, Stevanin G, Synofzik M, Monin ML, Duyckaerts C, Sato N i in. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 36 występuje w różnych populacjach i może być spowodowana krótką ekspansją powtórzeń heksanukleotydowych GGCCTG. J Neurol Neurosurg Psychiatria. 2015;86:986–95.
Valera JM, Diaz T, Petty LE, Quintáns B, Yáñez Z, Boerwinkle E i in. Częstość występowania ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 36 w populacji USA. Neurol Genet. 2017;3:e174.
Lee YC, Tsai PC, Guo YC, Hsiao CT, Liu GT, Liao YC i in. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 36 u Chińczyków Han. Neurol Genet. 2016;2:e68.
Liu W, Ikeda Y, Hishikawa N, Yamashita T, Deguchi K, Abe K. Charakterystyczne ogniska RNA nieprawidłowej ekspansji powtórzeń heksanukleotydów GGCCUG w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 36 (Asidan). Eur J Neurol. 2014;21:1377–86.
Lopez S, He F. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 36: od mutacji w stronę terapii. Przedni Genet. 2022;13:837690.
Zeng S, Zeng J, He M, Zeng X, Zhou Y, Liu Z i in. Analiza genetyczna i kliniczna ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 36 w Chinach kontynentalnych. Clina Geneta. 2016;90:141–8.
García-Murias M, Quintáns B, Arias M, Seixas AI, Cacheiro P, Tarrío R i in. Ataksja „Costa da Morte” to ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 36: charakterystyka kliniczna i genetyczna. Mózg. 2012;135:1423–35.
Dobin A, Davis CA, Schlesinger F, Drenkow J, Zaleski C, Jha S i in. STAR: ultraszybki, uniwersalny przyrząd do ustawiania sekwencji RNA. Bioinformatyka. 2013;29:15–21.
Liao Y, Smyth GK, Shi W. featureCounts: wydajny program ogólnego przeznaczenia do przypisywania odczytów sekwencji do cech genomowych. Bioinformatyka. 2014;30:923–30.
Love MI, Huber W, Anders S. Umiarkowane oszacowanie krotności zmiany i dyspersji danych seq RNA za pomocą DESeq2. Biol genomu. 2014;15:550.
Yu G, Wang LG, Han Y, On QY. klasterProfiler: pakiet R do porównywania tematów biologicznych wśród klastrów genów. OMIKI. 2012;16:284–7.
Yu G, On QY. ReactomePA: pakiet R/Bioconductor do analizy i wizualizacji ścieżki reakcji. Mol Biosyst. 2016;12:477–9.
Matsuzono K, Imamura K, Murakami N, Tsukita K, Yamamoto T, Izumi Y i in. Antysensowne oligonukleotydy zmniejszają ogniska RNA w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 36 iPSC pacjentów. Mol Ther Kwasy nukleinowe. 2017;8:211–9.
Gautier T, Bergès T, Tollervey D, Hurt E. Jądrowe białka powtórzeń KKE/D Nop56p i Nop58p oddziałują z Nop1p i są wymagane do biogenezy rybosomów. Mol Cell Biol. 1997;17:7088–98.
Hayano T, Yanagida M, Yamauchi Y, Shinkawa T, Isobe T, Takahashi N. Analiza proteomiczna ludzkich kompleksów rybonukleoproteinowych związanych z Nop56p. Możliwe powiązanie między Nop56p a melasą białkową jąderkową odpowiedzialną za zespół Treachera Collinsa. J Biol Chem. 2003;278:34309–19.
Quelle-Regaldie A, Folgueira M, Yáñez J, Sobrido-Cameán D, Alba-González A, Barreiro-Iglesias A i in. Model utraty funkcji danio pręgowanego nop56 wykazuje poważny fenotyp neurodegeneracyjny. Biomedycyna. 2022;10:1814.
Ikeda Y, Ohta Y, Kobayashi H, Okamoto M, Takamatsu K, Ota T i in. Cechy kliniczne sca36: nowa ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z zajęciem neuronów ruchowych (Asidan). Neurologia. 2012;79:333–41.
Słońce C, Schuman EM. Logistyka obrotu białkami neuronalnymi: liczby i mechanizmy. Mol Cell Neurosci. 2022;123:103793.
Oksuz O, Henninger JE, Warneford-Thomson R, Zheng MM, Erb H, Vancura A i in. Czynniki transkrypcyjne oddziałują z RNA w celu regulacji genów. Komórka Mol. 2023;83:2449–63.e13
Zhang N, Ashizawa T. Toksyczność RNA i powstawanie ognisk w chorobach ekspansji mikrosatelitarnej. Curr Opinia Genet Dev. 2017;44:17–29.
Nussbacher JK, Tabet R, Yeo GW, Lagier-Tourenne C. Zakłócenie metabolizmu RNA w chorobach neurologicznych i nowe interwencje terapeutyczne. Neuron. 2019;102:294–320.
Querido E, Gallardo F, Beaudoin M, Ménard C, Chartrand P. Stochastyczna i odwracalna agregacja mRNA z rozszerzonymi powtórzeniami trypletowymi CUG. J Cell Sci. 2011;124:1703–14.
Furuta N, Tsukagoshi S, Hirayanagi K, Ikeda Y. Tłumienie czynnika elongacji drożdży Spt4 ortolog zmniejsza rozszerzoną agregację powtórzeń SCA36 GGCCUG i cytotoksyczność. Rozdzielczość mózgu 2019;1711:29–40.
Todd TW, McEachin ZT, Chew J, Burch AR, Jansen-West K, Tong J i in. Ekspansje powtórzeń heksanukleotydowych w c9FTD/ALS i SCA36 nadają selektywne wzorce neurodegeneracji in vivo. Rep. komórkowa 2020;31:107616.
