Nauka i technika

Ekspert Harvard Medical School dzieli się najnowszymi spostrzeżeniami na temat badań genetycznych pod kątem ubytku słuchu w Medlab Middle East

  • 7 lutego, 2024
  • 4 min read
Ekspert Harvard Medical School dzieli się najnowszymi spostrzeżeniami na temat badań genetycznych pod kątem ubytku słuchu w Medlab Middle East


  • Lider diagnostyki klinicznej z siedzibą w USA, dr Sami Samir-Amr, przemawiał dziś do specjalistów z laboratoriów regionalnych podczas Konferencji Interpretacji Genomiki Klinicznej podczas Kongresu Medlab Middle East

Dubaj, Zjednoczone Emiraty Arabskie: Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) szacuje się, że do 2050 r. około 2,5 miliarda ludzi na całym świecie będzie miało jakąś formę ubytku słuchu, a co najmniej 700 milionów będzie do tego czasu potrzebować usług rehabilitacji słuchu. Utrata słuchu może być spowodowana wieloma czynnikami, w tym infekcjami, chorobami przewlekłymi, szkodami środowiskowymi, wiekiem i genetyką.

Dzisiaj podczas sesji otwierającej Ścieżkę Interpretacji Genomiki Klinicznej podczas Kongresu Medlab na Bliskim Wschodzie skupiono się na genetycznym składniku ubytku słuchu. Prowadzone przez Doktor Sami Samir-Amradiunkt na Wydziale Patologii w Brigham and Women’s Hospital i Harvard Medical School oraz zastępca dyrektora Laboratorium Medycyny Molekularnej MGB, podczas sesji omawiano „Interpretację klinicznych testów ubytku słuchu: radzenie sobie z kuracją genową i klasyfikacją wariantów w aspekcie genetycznym i fenotypowym heterogenny obszar chorobowy”.

Doktor Samir-Amr powiedział podczas sesji: „Od około 2011 roku sekwencjonowanie nowej generacji jest wykorzystywane do badania genetycznego ubytku słuchu. Obecnie istnieje około 400 genów związanych z ubytkiem słuchu, z czego 84 geny są powiązane z niesyndromicznym ubytkiem słuchu, a nadal cierpi na syndromiczny ubytek słuchu.”

Warto przeczytać!  Wyzwania związane z testami genetycznymi w onkologii: pacjent z oczekującym rachunkiem ma wstrzymany wynik BRCA1

Testy genetyczne pod kątem ubytku słuchu polegają na analizie DNA danej osoby w celu ustalenia, czy obecne zmiany powodują utratę słuchu. Identyfikacja genu może pomóc pracownikom służby zdrowia w opracowaniu planów leczenia i dostarczyć informacji na temat postępu choroby w czasie. Syndromiczny ubytek słuchu oznacza, że ​​ubytek słuchu jest powiązany z innymi schorzeniami i do 30% dziedzicznych ubytków słuchu zalicza się do tej kategorii. Niesyndromiczny ubytek słuchu to częściowa lub całkowita utrata słuchu, która nie jest powiązana z innymi objawami. Nie wszystkie geny powodujące utratę słuchu są obecnie znane.

Według dr Samira-Amra obniżony koszt sekwencjonowania i przełomy w badaniach genetycznych umożliwiły laboratoriom zbadanie szerszego panelu genów w ostatnich latach, co doprowadziło do zwiększenia wskaźnika diagnostycznego. Jednak większość raportów pacjentów jest niejednoznacznych lub negatywnych.

podsumował dr Samir-Amr: „Obecnie istnieje kilka wyzwań w dziedzinie badań genetycznych pod kątem ubytku słuchu, w tym ograniczone dowody na istnienie wariantów genetycznych i rozbieżności w powiązaniach genów z chorobami oraz oceny wariantów między laboratoriami”.

23. edycja Kongresu Medlab Middle East była gospodarzem szeregu multidyscyplinarnych sesji z medycyny laboratoryjnej, które zapewniły do ​​27,75 punktów CME i do 19 punktów CPD, wyjątkowe rozwiązania edukacyjne i zarządcze, które pomogą specjalistom laboratoryjnym w rozwijaniu ich umiejętności i doskonaleniu serwis i opiekę w regionie.

Warto przeczytać!  Jak możemy powstrzymać superbogaczy przed zanieczyszczaniem planety?

Kongres zakończy się jutro (8 lutego) ostatnim dniem Medlab Middle East 2024, kiedy w centrum uwagi znajdą się ścieżki konferencji Immunology, Blood Transfusion Medicine i Sustainability in the Lab.

Dr Nawal Al Kaabi, starszy doradca i szef działu badań i rozwoju w Hayat Biotech w Abu Zabi, znajdzie się w gronie ekspertów ze Zjednoczonych Emiratów Arabskich omawiających erę pandemii po pandemii COVID-19 na konferencji Immunologii podczas zajęć „Zapewnianie bezpieczeństwa zarządzania” oraz Temat „Wykorzystanie krwi pełnej u pacjentów w nagłych przypadkach i u pacjentów po urazach” będzie omawiany na Ścieżce Medycyny Transfuzji Krwi.

-Kończy się-

O Medlab Bliski Wschód

Jako najważniejsza wystawa i kongres laboratoriów medycznych w regionie MENA, Medlab Middle East odgrywa kluczową rolę w rozwijaniu wartości medycyny laboratoryjnej w kształtowaniu przyszłości diagnostyki, zapewniając platformę dla liderów branży laboratoryjnej, w tym producentów, dealerów i dystrybutorów, do wymiany informacji najlepsze praktyki, prezentuj innowacje, współpracuj i nawiązuj kontakty.

Medlab Middle East wywodzi się z 15 lat rozwoju w ramach największego wydarzenia związanego z opieką zdrowotną w regionie MENA, Arab Health. To coroczne spotkanie laboratoriów medycznych odbywa się już po raz 23. i gromadzi wystawców i uczestników z ponad 180 krajów.

Warto przeczytać!  Naukowcy wyjaśniają rolę mutacji komórek krwi w chorobie

Medlab Middle East odbędzie się w dniach 5 – 8 lutego 2024 w Dubai World Trade Centre, Dubaj, Zjednoczone Emiraty Arabskie. Wydarzenie cyfrowe odbędzie się w dniach 22 stycznia – 22 lutego 2024 r.

  • Strona internetowa: medlabme.com
  • Facebook: facebook.com/medlabseries
  • Twitter: @MedlabSeries #myMedlab
  • Instagram: @medlab.series
  • LinkedIn: Medlab na Bliskim Wschodzie

Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Shamal Communications:


Źródło