Aż 10% kobiet cierpi na endometriozę, a mimo to choroba ta wciąż owiana jest tajemnicą. „To tak, jakbyśmy układali układankę, zbieramy elementy, ale nie wiemy, jakiego obrazu szukamy, nie mamy modelu, który to wszystko zrozumiał” — wyjaśnia Francisco Carmona, kierownik Ginekologii w Hospital Clínic w Barcelonie. Specjaliści tacy jak Carmona, którzy przez dziesięciolecia leczyli tę przypadłość chirurgicznie lub hormonalnie, uważają, że w nadchodzących latach nasze zrozumienie genetycznych przyczyn choroby oraz integracja danych możliwa dzięki sztucznej inteligencji może zaoferować pacjentom nowe alternatywy, jak również jako teorię, która pomoże zrozumieć, co próbujemy wyleczyć.

Ta choroba występuje, gdy tkanka endometrium, która pokrywa wewnętrzną część macicy i służy do przechowywania zarodka, rośnie tam, gdzie nie powinna. Tkanka ta reaguje na hormony płciowe produkowane przez jajniki i raz w miesiącu pogrubia się, przygotowując kobietę do ewentualnej ciąży. Pogrubione i źle umiejscowione endometrium w jajnikach, miednicy, a nawet poza nią, powoduje ból, który wiele kobiet kojarzy z menstruacją. Może również sprawić, że stosunek płciowy lub po prostu oddawanie moczu będzie bolesne i jest przyczyną wielu przypadków niepłodności.

„Jeszcze nie tak dawno ból menstruacyjny był bagatelizowany przez lekarzy, a także przez kobiety, które niejednokrotnie w dolegliwościach o podłożu dziedzicznym miały za punkt odniesienia matkę, która mówiła im, że ten ból jest normalny. Opóźniłoby to diagnozę i leczenie o lata” – mówi Estela Lorenzo, specjalista z Oddziału Endometriozy Szpitala 12 de Octubre w Madrycie. „To się zmieniło, zwłaszcza dla kobiet. Lekarze cieszą się znacznie większym zainteresowaniem, bo kobiety stają się coraz bardziej wymagające, nie akceptują tego, że ból miesiączkowy jest czymś normalnym, domagają się poznania przyczyny bólu i leczenia, nie pozwalają się traktować z pobłażaniem” – zgadza się. Carmona.

Jednak Lorenzo dodaje, że będzie to wymagało czegoś więcej niż zmiany w postrzeganiu i nastawieniu. „Nie mamy testów, które pozwalają wykryć chorobę we wczesnym stadium. Kiedy robimy USG, mimo że bardzo się poprawiły, możemy nic nie zobaczyć u kobiety, która cierpi. Obecnie we Francji istnieje zatwierdzony test diagnostyczny śliny, który umożliwia wczesne wykrycie. Tego rodzaju małoinwazyjne i szybkie testy są niezbędne” – wyjaśnia Lorenzo, który uważa również, że zmiana paradygmatu ostatnich lat zmieni sposób leczenia endometriozy. „Wcześniej była postrzegana wyłącznie jako choroba ginekologiczna, która początkowo miała charakter miejscowy lub miednicy, ale teraz uważa się, że ma ogólnoustrojowy składnik zapalny” – dodaje.

Kilka dni temu dziennik Medycyna translacyjna nauki opublikował badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Nagoya (Japonia), w którym stwierdzono, że obecność pewnego rodzaju bakterii może być przyczyną niektórych przypadków endometriozy. W badaniu przeanalizowano 155 kobiet, 79 z nich z endometriozą, a pozostałe bez. W 64% tych pierwszych stwierdzono naciek Fusobacterium, rodzaju drobnoustroju wywołującego m.in. choroby przyzębia. Wśród zdrowych ochotników odsetek ten wynosił mniej niż 10%. Według naukowców bakterie te mogą być odpowiedzialne za wzrost transgreliny, białka związanego z endometriozą, które może przerastać z powodu obecności czynnika wzrostu generowanego jako część odpowiedzi układu odpornościowego na infekcję. Mechanizm ten przetestowano następnie na myszach zaszczepionych Fusobacterium, które powodowały wzrost transgreliny i zmian chorobowych związanych z endometriozą. Następnie naukowcy podali zwierzętom antybiotyki, aby wyeliminować infekcję. Dzięki niemu problem endometriozy został również zmniejszony, co według osób odpowiedzialnych za badanie otwiera drzwi do stosowania antybiotyków jako alternatywnego leczenia hormonalnego u kobiet z endometriozą.

„Wyniki te były bardzo zaskakujące, ponieważ leczyliśmy wiele kobiet antybiotykami i nie nastąpiła u nich poprawa. To jeszcze jeden element układanki, jest prowokacyjny i interesujący, ale byłbym ostrożny przed stwierdzeniem, że antybiotyki mogą być stosowane w leczeniu endometriozy” – mówi Carmona. Estela Lorenzo podnosi również trudność ustalenia przyczyny i skutku oraz przypomina anatomiczne różnice między myszami (które między innymi nie miesiączkują) a ludźmi. Uznaje jednak znaczenie takiej pracy w identyfikacji związku między wyzwalaczami przewlekłego stanu zapalnego, takimi jak bakterie, a pochodzeniem endometriozy. „Możliwe, że niektórzy pacjenci są genetycznie predysponowani i inicjują ten stan zapalny przez fuzobakterie. Istnieje wiele badań na temat roli mikrobiomu w tej chorobie i mamy przykłady dolegliwości, takich jak wrzody, które wcześniej były związane ze stresem. Helicobacter pylori zidentyfikowano jako przyczynę, czyli wirusa brodawczaka ludzkiego i raka szyjki macicy” – wyjaśnia Lorenzo. Carmona bardziej wierzy, że kliniczne rozwiązania tej choroby „przyjdą dzięki znajomości genetyki niż dzięki antybiotykom”. W tym roku, we współpracy 25 zespołów naukowych z całego świata, opublikowano największe jak dotąd badanie dotyczące genetyki endometriozy. Analiza DNA 60 600 kobiet z endometriozą i 701 900 kobiet, które jej nie miały, ujawniła na przykład wspólną podstawę tej dolegliwości i innych pozornie niepowiązanych bolesnych doświadczeń, takich jak migrena czy ból pleców. Jest to zgodne z obserwacją specjalistów, że czasami kobieta może odczuwać bardzo silny ból, który nie odpowiada zmianom widocznym w badaniach obrazowych.

Autorzy artykułu, który ukazał się w r Genetyka przyrodysugerują, że predyspozycje genetyczne mogą powodować, że endometrioza inicjuje mechanizmy zapalne prowadzące do nadmiernej sensytyzacji ośrodkowego układu nerwowego. Spowodowałoby to intensywniejsze odczuwanie bólu w różnych częściach ciała, które nie mają nic wspólnego z początkową endometriozą. Coś, co pokazuje złożoność tej choroby, to fakt, że na dodatek ból w miejscach oddalonych od macicy, nawracający podczas menstruacji, może być wynikiem wszczepionych na odległość implantów tkankowych, które podobnie jak komórka nowotworowa migrują z jednego narządu do drugiego . „Implanty zostały opisane w narządach obwodowych, takich jak nerw kulszowy lub odma opłucnowa związana z menstruacją, które rzeczywiście są spowodowane bezpośrednim wszczepieniem endometriozy” — podkreśla Lorenzo.

Carmona mówi, że otrzymał zaproszenie do udziału w międzynarodowym projekcie mającym na celu poszukiwanie pomysłowych podejść do przezwyciężenia stagnacji ostatnich 40 lat w badaniach nad pochodzeniem choroby i włączenie nowych metod leczenia. Ta inicjatywa dotycząca endometriozy sugeruje, że brak nowych rozwiązań wynika z faktu, że prawie wszystkie kierunki pracy wychodzą od tej samej hipotezy. W poszukiwaniu alternatywnych hipotez Carmona stwierdza: „Istnieją kombinacje genów, które zwiększają ryzyko endometriozy, a wykrycie ich na czas pozwoliłoby uniknąć poważniejszych stadiów. Możemy rozważyć przetestowanie terapii genowych, jeśli odkryjemy, że pewne geny odgrywają dominującą rolę w rozwoju choroby, lub przyjąć strategie zapobiegawcze lub terapeutyczne, jeśli wykryjemy interakcje między czynnikami genetycznymi a infekcjami lub w połączeniu z określonymi rodzajami zanieczyszczenia środowiska, które wyzwalają choroba – dodaje.

Wracając do analogii układanki, Carmona stwierdza, że ​​elementy wciąż są znajdowane i że wkrótce, być może nie wystarczająco szybko dla kobiet cierpiących na tę chorobę, ale bardzo szybko w kategoriach naukowych, pojawią się teorie, które zmienią nasze rozumienie endometriozy i jego leczenie. „Istnieje kombinacja przyczyn, genetycznych, epigenetycznych, środowiskowych. Wiemy, że kobiety, które urodziły się przedwcześnie, są bardziej narażone na endometriozę niż kobiety o prawidłowej wadze, że kobiety karmione piersią mają mniejsze ryzyko, że istnieje większa endometrioza anatomiczna u kobiet, które padły ofiarą przemocy fizycznej lub psychicznej, i czynimy również postępy w zakresie narzędzi molekularnych do korygowania defektów receptorów hormonalnych związanych z chorobą. Musimy złożyć wiele elementów w całość, nie mamy jeszcze nawet modelu, ale mam nadzieję” – podsumowuje.

Zapisać się do nasz cotygodniowy biuletyn aby uzyskać więcej anglojęzycznych wiadomości z EL PAÍS USA Edition