Estoński Biobank utworzył populacyjny biobank Estonii, w którym znajduje się około 200 000 indywidualnych dawców. Biorąc pod uwagę fakt, że do programu przystąpiło około 20 procent dorosłej populacji Estonii, jest to ważna baza danych dla rozwoju nauk medycznych zarówno w kraju, jak i za granicą.

Około 5000 dawców otrzymało z biobanku informacje na temat ryzyka dziedzicznego.

ERR zapytał Mait Metspalu, dyrektora instytutu genomiki, dlaczego biobank nie przekazał informacji większości dawców.

„Po pierwsze, nauka nie jest aż tak zaawansowana” – dodał. „Trudności prawne, a także budowa infrastruktury informatycznej są znacznie bardziej złożone i czasochłonne, niż przewidywaliśmy. Musimy także przeprosić dawców genów za to, że pokładali zbyt wiele nadziei co do tego, ile czasu zajmie nam wykonanie tego zadania” – powiedział Metspalu.

Powiedział, że ponieważ prawie trzy czwarte dawców genów przekazało swoje dane w latach 2018 i 2019, bank genów nie miał czasu na ich analizę i przekazanie ludziom.

Metspalu wyjaśnił, że do tej pory odbywało się to pojedynczo za pośrednictwem poczty elektronicznej.

Powiedział, że jeśli wszystko pójdzie dobrze i pilotażowa wersja portalu zostanie uruchomiona, system ostatecznie udostępni informacje o ryzyku chorób dziedzicznych i pochodzeniu genetycznym wszystkich dawców genów w Estonii.

Materiał genetyczny wszystkich uczestników Estonian Biobank został genotypowany przy użyciu mikrochipa Illumina GSA, który zawiera ponad 700 000 markerów SNP i obejmuje specyficzne warianty populacji estońskiej, które umożliwiają analizę wariantów genów w genomie.

Dane te pomagają wyjaśnić, dlaczego ludzie są narażeni na różne ryzyko chorób i dlaczego leki na nie wpływają w różny sposób. Informacje te mogą być podstawą do zastosowania medycyny spersonalizowanej w Estonii.

„Kolejnym ważnym aspektem jest to, że zajrzymy do portalu, aby zobaczyć, jak ludzie reagują na opinie. Czy na przykład zmieniają swoje zachowania zdrowotne w wyniku dowiedzenia się więcej o zagrożeniach?” – powiedział Metspalu.

Metspalu stwierdził, że niezwykle istotne jest rozważenie, w jaki sposób i w jakim kontekście zapewniają dawcy genu informację genetyczną, która w razie potrzeby mogłaby być dalej badana i leczona na przykład przez lekarzy rodzinnych, onkologów lub genetyków medycznych.

„Jeśli powiem komuś, że ryzyko jest 10 razy większe niż u typowej osoby, powinienem również wspomnieć, że ryzyko u przeciętnej osoby wynosi 0,00001, zatem 10-krotność ryzyka nadal wynosi tylko 0,0001” – stwierdził Metspalu. „Więc jeden sposób powiedzenia tego samego może być bardziej przerażający niż drugi”.

Systemu nie można w tej chwili uruchomić ze względu na dyskusję prawną z sanepidem dotyczącą tego, czy i w jaki sposób przepis dotyczący wyrobów medycznych ma zastosowanie do portalu. Metspalu powiedział jednak, że nie zgadza się z agencją, ale ustala, co jest słuszne.

Według Pireta Põikliklik, szefa działu wyrobów medycznych w krajowej agencji zdrowia, porozumienie może zostać osiągnięte w ciągu tygodni lub miesięcy.

„Jeśli planowany produkt okaże się wyrobem medycznym, obowiązuje jedna zasada UE, która określa bardzo rygorystyczne warunki, które należy spełnić, zanim będzie można wprowadzić taki produkt do użytku” – powiedział Põiklik. „Jeśli nie jest to sprzęt medyczny, jesteś zwolniony z tych rygorystycznych wymagań”.

Centrum genetyki i medycyny spersonalizowanej przy Szpitalu Uniwersyteckim w Tartu prowadzone jest przez Sandera Pajusalu. Powiedział, że podobne programy w innych krajach borykają się z tymi samymi problemami.

„Genetyka to dziedzina, która rozwija się bardzo szybko” – powiedział. „Jeśli chodzi o rzeczy, które można wykorzystać, wyprzedza swoje czasy. Jest o wiele więcej rzeczy, które można zastosować, a które również pomagają ludziom” – stwierdził Pajusalu.

Wszystkie działania w Estońskim Biobanku prowadzone są zgodnie z estońską ustawą o badaniach nad ludzkimi genami (HGRA). Wszyscy uczestnicy podpisali formularz szerokiej zgody umożliwiający badaczom wykorzystanie ich danych dotyczących zdrowia i genomiki do różnych badań po zatwierdzeniu przez Estońską Komisję ds. Bioetyki i Badań nad Człowiekiem.

HGRA, wraz z szeroką świadomą zgodą, umożliwia pozyskiwanie informacji uczestników o stanie zdrowia, przepisywanych lekach i przyczynach zgonów z rejestrów krajowych i szpitalnych baz danych oraz wdrażanie ich w szerokim spektrum badań bez konieczności ponownej zgody.

Tylko naukowcy z Estońskiego Centrum Genomu na Uniwersytecie w Tartu opublikowali ponad 830 artykułów naukowych w recenzowanych czasopismach w oparciu o dane z estońskiego biobanku.

—

Śledź ERR News na Facebooku i Świergot i nigdy nie przegap aktualizacji!