A biobank to specjalistyczne repozytorium, które ułatwia systematyczne gromadzenie, przechowywanie i zarządzanie szeroką gamą próbek biologicznych, takich jak tkanki, krew, DNA i inne biomateriały, wraz z powiązanymi informacjami klinicznymi i demograficznymi od osób. Próbki te są konserwowane w kontrolowanych warunkach, często w ekstremalnie niskich temperaturach, aby zachować ich integralność na potrzeby przyszłych badań i celów medycznych. Biobanki odgrywają kluczową rolę w badaniach biomedycznych, zapewniając cenne źródło dobrze opisanych biospecymenów do badania chorób, zrozumienia ich mechanizmów i opracowywania spersonalizowanych metod leczenia.^1-4

Początków biobankowania można doszukiwać się we wczesnych naukowych wysiłkach zmierzających do zrozumienia biologii człowieka i chorób. Od starożytnych zbiorów anatomicznych po wczesne metody konserwacji tkanek, ludzie praktykowali systematyczne gromadzenie i przechowywanie okazów biologicznych przez stulecia, choć w prymitywnych formach. Jednak w połowie lat 20. XX wieku^t wieku szybki postęp w genetyce, biologii molekularnej i diagnostyce medycznej uwypuklił potrzebę ustrukturyzowanych repozytoriów próbek biologicznych. Naukowcy i klinicyści zdali sobie sprawę, że aby odkryć tajemnice chorób takich jak rak, potrzebowali dostępu do zróżnicowanych i dobrze opisanych okazów. Uświadomienie to zapoczątkowało narodziny nowoczesnych praktyk biobankowania.

Wyzwania w badaniach nad rakiem: potrzeba biobanków

W połowie lat 20.^t wieku rak, ze swoją złożoną etiologią i różnorodnymi objawami, stanowił ogromne wyzwanie dla badaczy i klinicystów. Tradycyjne podejścia do badania raka często nie uchwyciły zawiłości choroby na poziomie molekularnym z powodu niedoboru zebranych próbek guzów, zarówno pod względem ilości, jak i standaryzowanych adnotacji. Ta zmienność i niedobór utrudniały kompleksowe badania i utrudniały postęp w zrozumieniu złożoności raka.^5,6

Dostępność dobrze opisanych próbek w biobankach umożliwiła badaczom korelację danych genetycznych i molekularnych z wynikami klinicznymi, identyfikację biomarkerów i badanie postępu choroby.^7,8 Pojawienie się medycyny precyzyjnej oznaczało zmianę paradygmatu w opiece onkologicznej, odchodząc od podejścia uniwersalnego na rzecz modelu dostosowanego do potrzeb pacjenta. U podstaw onkologii precyzyjnej leży integracja danych genetycznych, molekularnych i klinicznych w celu opracowania spersonalizowanych strategii leczenia. W podejściu tym uznaje się, że nowotwór każdego pacjenta jest wyjątkowy, na który wpływają zmiany genetyczne, czynniki środowiskowe i wybory związane ze stylem życia.

Biobanki odgrywają kluczową rolę w onkologii precyzyjnej, dostarczając próbki biologiczne niezbędne do profilowania molekularnego i odkrywania biomarkerów. Analizując charakterystykę genetyczną i molekularną nowotworów, klinicyści mogą zidentyfikować mutacje, które można zastosować, i wybrać terapie celowane, które z największym prawdopodobieństwem będą skuteczne dla każdego pacjenta. ^9–12 To ukierunkowane podejście minimalizuje ryzyko nieskutecznego leczenia i zmniejsza potencjalne skutki uboczne.

Multiomika łączy się z biobankowaniem, aby przyspieszyć badania nad rakiem

Proces odkrywania biomarkerów obejmuje analizę danych na dużą skalę, współpracę między zespołami multidyscyplinarnymi i badania walidacyjne – niedogodność związaną z przeszłością, którą obecnie ułatwiają biobanki.

Ostatnio integracja danych multiomicznych stała się kamieniem węgielnym współczesnych badań nad rakiem. Poprzez jednoczesną analizę danych genomicznych, transkryptomicznych, proteomicznych, metabolomicznych i epigenomicznych naukowcy uzyskują kompleksowe zrozumienie biologii raka i jego heterogeniczności.^13,14 To holistyczne podejście uwzględnia złożone interakcje między genami, białkami, metabolitami i elementami regulacyjnymi, które napędzają postęp raka.

Biobanki dostarczają próbek biologicznych niezbędnych do analizy multiomicznej, przyczyniając się do odkryć w patogenezie nowotworów i celach terapeutycznych. Na przykład dane genomiczne uzyskane z próbek znajdujących się w biobankach mogą zidentyfikować mutacje genetyczne powiązane z podtypami nowotworów lub lekoopornością. Analiza transkryptomiczna ujawnia wzorce ekspresji genów, które mogą wskazywać na agresywność choroby lub odpowiedź na immunoterapię. Profilowanie proteomiczne i metabolomiczne zapewnia wgląd w szlaki komórkowe i zmiany metaboliczne w komórkach nowotworowych.

Integracja danych z różnych warstw omicznych pozwala naukowcom odkrywać nowe biomarkery, identyfikować cele nadające się do podawania leków i przewidywać wyniki leczenia.^11,12,15-17

Etyka biobankowania i względy regulacyjne

Wraz z rozwojem biobanków, kwestie etyczne i regulacyjne zajmują centralne miejsce, a prywatność pacjentów, świadoma zgoda i bezpieczeństwo danych są najważniejsze. Współpraca między biobankami, instytucjami badawczymi i organami regulacyjnymi ma kluczowe znaczenie dla ustanowienia wytycznych, które podtrzymują standardy etyczne, jednocześnie wspierając postęp naukowy.^18,19

Rozważania etyczne dotyczą również udostępniania danych i współpracy. Biobanki często współpracują z instytucjami badawczymi i firmami farmaceutycznymi w celu udostępniania próbek i danych na potrzeby wspólnych projektów badawczych. Jednak biobankerzy muszą zapewnić, że udostępnianie danych odbywa się w sposób etyczny, z odpowiednią zgodą i anonimizacją danych, aby chronić prawa i prywatność pacjentów.²⁰

Ponieważ biobanki działają w skali globalnej, harmonizacja standardów etycznych i ram regulacyjnych w różnych jurysdykcjach ma kluczowe znaczenie. Międzynarodowa współpraca i wytyczne, takie jak te dostarczane przez organizacje takie jak Światowa Organizacja Zdrowia i Międzynarodowe Towarzystwo Repozytoriów Biologicznych i Środowiskowych, pomogą promować etyczne praktyki biobankowania.^21,22

Przyszłość biobanków

Przyszłość biobankowania w precyzyjnej onkologii opiera się na postępie technologicznym, integracji danych i międzynarodowej współpracy. Innowacje takie jak analiza danych oparta na sztucznej inteligencji, technologia blockchain do bezpiecznego udostępniania danych i zminiaturyzowane biosensory rokują nadzieję na zwiększenie możliwości biobankowania. Ponadto inicjatywy promujące globalne udostępnianie danych i harmonizację przyspieszą odkrycia i poprawią wyniki leczenia pacjentów.

Innowacje w zakresie pobierania i przechowywania próbek, takie jak biopsje płynne i techniki kriokonserwacji, poszerzą zakres próbek dostępnych do badań. Postępy te umożliwią naukowcom dostęp do danych molekularnych w czasie rzeczywistym i monitorowanie postępu choroby w sposób podłużny. Ponadto postępy w analizie danych, w tym algorytmy uczenia maszynowego i modelowanie predykcyjne, pomogą w wydobywaniu znaczących wniosków z wielkoskalowych zbiorów danych omicznych.

Międzynarodowa współpraca i inicjatywy w zakresie udostępniania danych będą nadal kształtować krajobraz biobankowania i precyzyjnej onkologii. Sieci współpracy, wspólne zasoby danych i współdzielone repozytoria ułatwią wymianę danych, krzyżową walidację ustaleń i metaanalizy. Wysiłki te doprowadzą do opracowania solidnych biomarkerów, modeli predykcyjnych i spersonalizowanych strategii leczenia, które przyniosą korzyści pacjentom na całym świecie.

Bibliografia

1. Carey DJ i in. Społeczna inicjatywa na rzecz zdrowia Geisinger MyCode: elektroniczny biobank powiązany z dokumentacją medyczną, przeznaczony do badań w zakresie medycyny precyzyjnej. Genet Med. 2016;18(9):906-13.
2. Malsagova K i in. Biobanki — platforma badań naukowych i biomedycznych. Diagnostyka. 2020;10(7).
3. Coppola L i in. Biobanking w ochronie zdrowia: Ewolucja i kierunki na przyszłość. J Tłumacz Med. 2019;17(1):172.
4. Hewitt R. i in. Definicja biobanku. Biobank Biopreserv. 2013;11(5):309-15.
5. Annaratone L i in. Zbiór pierwotnych hodowli tkankowych nowotworów z zapakowanych próżniowo i schłodzonych próbek chirurgicznych: studium wykonalności. PLOS jeden. 2013;8(9):e75193.
6. Zatloukal K i in. Biobanki tkanek ludzkich jako instrumenty odkrywania i opracowywania leków: wpływ na medycynę personalizowaną. Biomark Med. 2010;4(6):895-903.
7. Annaratone L i in. Podstawowe zasady biobankowania: od próbek biologicznych do medycyny precyzyjnej dla pacjentów. Łuk Virchowsa. 2021;479(2):233-46.
8. Cervo S i in. Opracowywanie umowy o przekazaniu materiału biologicznego: gotowy do podpisania model dla biobanków i biorepozytoriów. Markery Int J Biol. 2016;31(2):e211-7.
9. Ballester PJ i in. Sztuczna inteligencja dla następnej generacji precyzyjnej onkologii. Npj Precis Onc. 2021;5(1):79.
10. Capocasa M. i in. Próbki i dostępność danych w biobankach badawczych: badanie eksploracyjne. PeerJ. 2016;4:e1613.
11. Kinkorová J. Biobanki w erze medycyny spersonalizowanej: cele, wyzwania i innowacje. EPMA J. 2016;7:4.
12. Liu A i in. Biobankowanie w medycynie spersonalizowanej. Advin Expmed Bio. 2015;864:55-68.
13. Chakraborty S i in. Podejście onco-multiomiczne: nowa granica w badaniach nad rakiem. Biomed Res Int. 2018;2018(1):9836256.
14. Manzoni C i in. Genom, transkryptom i proteom: rozwój danych omics i ich integracja w naukach biomedycznych. Krótki opis Bioinforu. 2018;19(2):286-302.
15. Heo YJ i in. Zintegrowane podejścia multiomiczne w badaniach nad rakiem: od sieci biologicznych do podtypów klinicznych. Komórki Mol. 2021;44(7):433-443.
16. Biswas N i in. Podejścia do biologii systemów oparte na sztucznej inteligencji (AI) w wieloomicznej analizie danych dotyczących raka. Onkol przedni. 2020;10:588221.
17. Mendy M i in. Wspólne minimalne standardy techniczne i protokoły dla biobanków poświęconych badaniom nad rakiem. Publikacje techniczne IARC. Lyon (FR)2017.
18. Qualman SJ i in. Zakładanie banku nowotworów: Bankowość, informatyka i etyka. Br J Rak. 2004;90(6):1115-1119.
19. Vaught J. i in. Przegląd międzynarodowych biobanków i sieci: czynniki sukcesu i kluczowe punkty odniesienia. Biobank Biopreserv. 2009;7(3):143-150.
20. Patil S i in. Biobanki zorientowane na raka: kompleksowy przegląd. Oncol Rev. 2018;12(1):357.
21. Ambrosone CB i in. Utworzenie banku danych ośrodków onkologicznych i biorepozytorium dla badań multidyscyplinarnych. Biomarkery epidemii raka Poprzedni. 2006;15(9):1575-1577.
22. Peakman T, Elliott P. Aktualne standardy przechowywania próbek ludzkich w biobankach. Genom Med. 2010;2(10):72.