Przez miliony lat ludzie rozwinęli unikalne cechy — pomyśl o przeciwstawnych kciukach i skomplikowanych mózgach, które umożliwiają czytanie tego artykułu na smartfonie. Ale opracowaliśmy również unikalne choroby.

„When Evolution Hurts”, niedawny wykład prowadzony przez Museums of Science & Culture, dotyczył badań genetycznych, które pomagają naukowcom lepiej zrozumieć związki między ewolucją a współczesnym ryzykiem chorób. W wykładzie profesor biologii ewolucyjnej człowieka Terence D. Capellini skupił się na związku między dwunożnością a chorobą zwyrodnieniową stawu kolanowego, chorobą zwyrodnieniową, która dotyka 250 milionów ludzi na całym świecie.

Capellini powiedział, że gdy ludzie rozwinęli umiejętność chodzenia w pozycji pionowej, zmieniła się struktura naszych stawów kolanowych i miednicy. W naszych kolanach mamy większy obszar styku między kośćmi górnej i dolnej części nogi. Kości udowe stały się bardziej ustawione pod kątem, a dolne kości grubsze, aby utrzymać ciężar. Nasze miednice, w porównaniu do małp człekokształtnych, stały się krótsze, szersze, z bardziej zakrzywionymi łopatkami, aby wspierać zakres ruchów pionowych.

„Po czaszce jest to najbardziej zmieniona struktura szkieletu w ciele” – powiedział Capellini. „Pozwala nam chodzić na dwóch nogach i rodzić dużą głowę płodu – obie są niezbędne do ludzkiej egzystencji”.

Z biegiem czasu subtelne zmiany zachodzące w życiu płodowym nieznacznie zmieniły te podstawowe struktury u niektórych osób. Te zmiany – powiedzmy, nieco bardziej pochylona kość udowa lub zaokrąglona piszczel – mogą powodować poważne zużycie wraz z wiekiem.

Capellini powiedział, że do 2040 roku prawie 40 procent dorosłych w wieku powyżej 65 lat będzie miało jakąś formę zwyrodnieniowej choroby zwyrodnieniowej stawów.

„Choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego jest wyniszczająca i wiąże się z wieloma chorobami współistniejącymi, takimi jak choroby serca i cukrzyca” – powiedział.

Jak więc temu zapobiec? Po pierwsze, powiedział Capellini, musimy zidentyfikować cechy populacji, która nie jest podatna na tę chorobę. Jego laboratorium, wykorzystując technologię do badania ludzkiego szkieletu w trakcie rozwoju, było w stanie określić, które komórki kontrolują rozwój pewnych cech. Capellini opisał genetyczne „przełączniki” — białka regulacyjne, które aktywują zmienność genetyczną lub nie. Te przełączniki, których są setki lub tysiące w każdej części szkieletu, kontrolują rozmiar, kształt i ostatecznie długowieczność twoich stawów.

Korzystając z tych badań, Capellini i jego zespół mają nadzieję, że będą w stanie wskazać te mutacje dla przyszłych terapii.

„To, co możemy zrobić, to dowiedzieć się, jak leczyć terapeutycznie, jak przełączniki działają w kolanie i jak tworzą się, aby utrzymać zdrowe kolano” – powiedział.

Na przykład, powiedział, jeśli naukowcy są w stanie zidentyfikować pacjentów wysokiego ryzyka we wczesnym wieku, mogą być w stanie poinformować ich o czynnościach, w które powinni być ostrożni. Capellini zauważa, że ​​uraz, oprócz predyspozycji genetycznych, zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów.

„Trudno powiedzieć, żeby nie robić zajęć” – powiedział. „Ale bądź ostrożny, wykonując pewne czynności”.

Prezentacja Capelliniego opiera się na jego pracy w Laboratorium Genetyki Rozwojowej i Ewolucyjnej i hipotezy opublikowane w jego artykule z 2020 r. „Selekcja ewolucyjna i ograniczenia regulacji chondrocytów ludzkiego kolana wpływają na ryzyko choroby zwyrodnieniowej stawów”. Wykład jest częścią trwającej serii Harvard Museums of Science & Culture. Więcej informacji o nadchodzących wydarzeniach można znaleźć na ich stronie strona internetowa.