Rząd Stanów Zjednoczonych planuje uregulować dynamicznie rozwijający się rynek badań prenatalnych, który ostatnio znalazł się pod obserwacją ze względu na wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich w przypadku niektórych rzadkich schorzeń oraz marketing, który może wprowadzać rodziców w błąd.

W ogłoszeniu opublikowanym w tym miesiącu, Agencja ds. Żywności i Leków stwierdziła, że ​​zamierza napisać zasady, aby „wyraźnie stwierdzić”, że ma uprawnienia do nadzorowania testów opracowanych w laboratorium, kategorii testów przesiewowych i diagnostycznych opracowanych i stosowanych w jednym laboratorium.

Nowe przepisy obejmowałyby nieinwazyjne badania prenatalne, które wykorzystują niewielką próbkę krwi do badania nieprawidłowości genetycznych u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciągu nieco ponad dekady testy te przeszły od stosunkowo niejasnych eksperymentów laboratoryjnych do przemysłu, który obsługuje ponad jedną trzecią ciężarnych kobiet w Ameryce.

Badania przesiewowe są bardzo dokładne, gdy szukają bardziej powszechnych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa. Ale nowsze testy, które twierdzą, że wykrywają rzadkie nieprawidłowości, zwykle dają błędne pozytywne wyniki, jak wykazało dochodzenie New York Timesa w zeszłym roku.

Dochodzenie przeprowadzone przez The Times wykazało, że kiedy te testy sprawdzały obecność rzadkich chorób, ich pozytywne wyniki były błędne w 80 do 93 procentach przypadków. Jednak w broszurach produktów i arkuszach wyników testów firmy często opisywały testy kobietom w ciąży i ich lekarzom językiem prawie pewności. Reklamowali swoje odkrycia jako „bardzo dokładne”, oferujące „całkowite zaufanie” i „spokój ducha”.

Wyniki te mogą powodować znaczny niepokój rodziców, co wymaga dalszych badań, które mogą być inwazyjne i kosztowne. Niektórzy doradcy genetyczni opisali w The Times przypadki, w których oczekujący rodzice zdecydowali się na przerwanie ciąży na podstawie badania przesiewowego, o którym później dowiedzieli się, że było fałszywie pozytywne.

„FDA jest bardzo zaniepokojona problematycznymi testami LDT stosowanymi obecnie w Stanach Zjednoczonych, które mogą nie zapewniać pacjentom dokładnych i wiarygodnych wyników” — powiedział James McKinney, rzecznik FDA, o testach opracowanych w laboratorium.

Obawy agencji dotyczące testów opracowanych w laboratoriach wykraczają poza badania prenatalne. Opisał problemy z testami na choroby serca i autyzm, które mogą prowadzić do niewłaściwego leczenia. W tym miesiącu ogłosiła pilotażowy program testów laboratoryjnych stosowanych w badaniach leków na raka. Poprosi niektórych producentów leków o dobrowolne zgłaszanie danych dotyczących dokładności ich testów, które następnie może upublicznić.

W kwietniu ubiegłego roku FDA wydała specjalne ostrzeżenie o ryzyku fałszywie pozytywnych wyników nieinwazyjnych testów prenatalnych, instruując lekarzy, aby nie sugerowali się wyłącznie tymi wynikami i podkreślając potrzebę śledzenia pozytywnych badań przesiewowych z bardziej wiarygodnymi testami diagnostycznymi. Powiedział, że jest „świadomy doniesień”, że niektóre kobiety „zakończyły ciąże tylko na podstawie wyników” tych testów przesiewowych.

„Chociaż genetyczne nieinwazyjne badania przesiewowe prenatalne są obecnie szeroko stosowane, testy te nie zostały zweryfikowane przez FDA i mogą przedstawiać twierdzenia dotyczące ich działania i zastosowania, które nie są oparte na solidnych podstawach naukowych” — dr Jeff Shuren, dyrektor agencji ds. centrum urządzeń i zdrowia radiologicznego, powiedział w oświadczeniu w tym czasie.

Eksperci, którzy dokonali przeglądu materiałów marketingowych firm testujących dla The Times, stwierdzili, że są one „problematyczne” i wysunęli twierdzenia na podstawie liczb, które były „bez znaczenia”.

Rozporządzenie FDA może oznaczać, że marketing takich testów musiałby zostać przedłożony rządowi do zatwierdzenia. Agencja mogłaby powiedzieć, że testy, które uzna za „wysokiego ryzyka”, takie jak te, które miałyby wpływ na ważne decyzje medyczne, musiałyby przejść federalny proces przeglądu przed wejściem na rynek.

FDA rozważała uregulowanie tych testów dziesięć lat temu, zanim się wycofała. Ustawodawcy wielokrotnie przedstawiali projekty ustaw, które dawałyby FDA uprawnienia do nadzorowania testów opracowanych w laboratoriach, ale żaden nie przeszedł pomyślnie.

Oczekuje się, że projekt nowej proponowanej przez FDA zasady zostanie opublikowany tego lata, a dane będą musiały stawić czoła znacznemu odrzuceniu. Rozporządzenie może wiązać się z wyzwaniami prawnymi ze strony producentów testów, którzy wcześniej argumentowali, że agencja nie ma uprawnień do regulowania tego typu produktów.

„Będą oczywiście pewne wyzwania, ponieważ laboratoria są temu naprawdę przeciwne” – powiedział Alberto Gutierrez, były dyrektor biura FDA, które nadzoruje wiele testów medycznych. Powiedział, że uważa, że ​​FDA ma jurysdykcję, „ale przepracowanie wyzwań prawnych prawdopodobnie zajmie trochę czasu”.