Fenotyp wrodzonego słuchu w GJB2 w Queensland w Australii: dominuje V37I i łagodny ubytek słuchu
Rouse SL, Florentine MM, Taketa E, Chan DK. Różnice rasowe i etniczne w testach genetycznych na ubytek słuchu: przegląd systematyczny i synteza. Hum Genet. 2022;141:485–94.
Światowa Organizacja Zdrowia. Światowy raport na temat słuchu. Genewa; 2021.
Piwowar CC, Król KA. Genetyczny ubytek słuchu: perspektywa audiologa. Hum Genet. 2022;141:311–4.
Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ. Niesyndromiczne upośledzenie słuchu: niezrównana heterogeniczność. Jestem J Hum Genet. 1997;60:758–64.
Van Camp G, Smith RJ. Strona główna dotycząca dziedzicznego ubytku słuchu [updated 30 August 2021. Available from: https://omim.org/entry/220290.
Putcha GV, Bejjani BA, Bleoo S, Booker JK, Carey JC, Carson N, et al. A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort. Genet Med. 2007;9:413–26.
Google Scholar
DeMille D, Carlston CM, Tam OH, Palumbos JC, Stalker HJ, Mao R, et al. Three novel GJB2 (connexin 26) variants associated with autosomal dominant syndromic and nonsyndromic hearing loss. Am J Med Genet A. 2018;176:945–50.
Google Scholar
Chan DK, Chang KW. GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype. Laryngoscope. 2014;124:E34–53.
Google Scholar
Michalski N, Petit C. Central auditory deficits associated with genetic forms of peripheral deafness. Hum Genet. 2022;141:335–45.
Google Scholar
Tsukada K, Nishio SY, Hattori M, Usami S. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015;124:61S–76S.
Google Scholar
Adadey SM, Wonkam-Tingang E, Twumasi Aboagye E, Nayo-Gyan DW, Boatemaa Ansong M, Quaye O, et al. Connexin Genes Variants Associated with Non-Syndromic Hearing Impairment: A Systematic Review of the Global Burden. Life (Basel). 2020;10.
Dahl H-HM, Ching TYC, Hutchison W, Hou S, Seeto M, Sjahalam-King J. Etiology and audiological outcomes at 3 years for 364 children in Australia. PLoS One. 2013;8:e59624.e.
Google Scholar
Wilczewski CM, Obasohan J, Paschall JE, Zhang S, Singh S, Maxwell GL, et al. Genotype first: Clinical genomics research through a reverse phenotyping approach. Am J Hum Genet. 2023;110:3–12.
Google Scholar
Ranola JMO, Tsai GJ, Shirts BH. Exploring the effect of ascertainment bias on genetic studies that use clinical pedigrees. Eur J Hum Genet. 2019;27:1800–7.
Google Scholar
Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature. 1997;387:80–3.
Google Scholar
Ching TYC, Saetre-Turner M, Marnane V, Scarinci N, Choik C, Tulloch K, et al. Audiologists’ perspectives on management of mild bilateral hearing loss in infants and young children. Int J Audio. 2022;61:752–60.
Google Scholar
Kirk EP, Ong R, Boggs K, Hardy T, Righetti S, Kamien B, et al. Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (“Mackenzie’s Mission”). Eur J Hum Genet. 2021;29:79–87.
Google Scholar
Vears DF, Savulescu J, Christodoulou J, Wall M, Newson AJ. Are we ready for whole population genomic sequencing of asymptomatic newborns? Pharmgenom Pers Med. 2023;16:681–91.
Fitzgibbons EJ, Keszegi S, Driscoll C, Beswick R. Childhood hearing loss detected beyond the newborn screen. Int J Audio. 2023;62:278–85.
Google Scholar
Au>stralian Bureau of Statistics. Cultural diversity: Census 2021 [cited 2022 Sep 23]. Dostępne na stronie: https://www.abs.gov.au/statistics/people/people-and-communities/cultural-diversity-census/2021.
Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown GR, Chao C, Chitipiralla S i in. ClinVar: poprawa dostępu do wariantowych interpretacji i dowodów potwierdzających. Kwasy nukleinowe Res. 2018;46:D1062–d7.
Azaiez H, Booth KT, Ephraim SS, Crone B, Black-Ziegelbein EA, Marini RJ i in. Krajobraz genomowy i sygnatury mutacyjne genów związanych z głuchotą. Jestem J Hum Genet. 2018;103:484–97.
Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A, Chapple CE, Albarca Aguilera M, Meyer R i in. VarSome: wyszukiwarka wariantów genomu ludzkiego. Bioinformatyka. 2018;35:1978–80.
Li MM, Tayoun AA, DiStefano M, Pandya A, Rehm HL, Robin NH i in. Ocena kliniczna i diagnoza etiologiczna ubytku słuchu: zasoby praktyki klinicznej American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022;24:1392–406.
Goodman A. Referencyjne poziomy zerowe dla audiometrów tonowych. ASHA 1965;7:262–3.
Google Scholar
Clarka J.G. Zastosowania i nadużycia klasyfikacji ubytków słuchu. ASHA 1981;23:493–500.
Guo C, Huang SS, Yuan YY, Zhou Y, Wang N, Kang DY i in. Fenotypy słuchu pacjentów z ubytkiem słuchu homozygotycznych pod względem mutacji GJB2 c.235delc. Plastyk Neuronowy. 2020;2020:8841522.
Pittman AL, Stelmachowicz PG. Ubytek słuchu u dzieci i dorosłych: konfiguracja audiometryczna, asymetria i progresja. Ucho Słyszy. 2003;24:198–205.
Weegerink NJ, Pennings RJ, Huygen PL, Hoefsloot LH, Cremers CW, Kunst HP. Fenotypy dwóch holenderskich rodzin DFNA3 z mutacjami w GJB2. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2011;120:191–7.
Popov TM, Stancheva I, Kachakova DL, Rangachev J, Konov D, Varbanova S i in. Wyniki słuchowe po wszczepieniu implantu ślimakowego u pacjentów z wrodzonym, niesyndromicznym ubytkiem słuchu: wpływ statusu GJB2. Otol Neurotol. 2014;35:1361–5.
Sinnathuray AR, Toner JG, Clarke-Lyttle J, Geddis A, Patterson CC, Hughes AE. Głuchota i zrozumiałość mowy zależna od genu Connexin 26 (GJB2) po wszczepieniu implantu ślimakowego. Otol Neurotol. 2004;25:935–42.
Dahl HH, Tobin SE, Poulakis Z, Rickards FW, Xu X, Gillam L i in. Udział mutacji GJB2 w lekkim lub łagodnym ubytku słuchu u australijskich dzieci ze szkół podstawowych. J Med Geneta. 2006;43:850–5.
Chen S, Francioli LC, Goodrich JK, Collins RL, Kanai M, Wang Q i in. Mapa ograniczeń mutacyjnych obejmująca cały genom, określona ilościowo na podstawie zmienności 76 156 ludzkich genomów. bioRxiv. 2022:2022.03.20.485034.
McKay S, Żwir JS, Tharpe AM. Wzmocnienie dla dzieci z minimalnym lub łagodnym obustronnym ubytkiem słuchu i jednostronnym ubytkiem słuchu. Trendy Amplif. 2008;12:43–54.
Lin JJ, Gillam L, Smith L, Carew P, King A, Ching TYC i in. Łagodne sprawy: spostrzeżenia rodziców na temat problemów związanych z leczeniem łagodnego wrodzonego ubytku słuchu. Int J Audio. 2022;61:500–6.
Kim BJ, Oh DY, Han JH, Oh J, Kim MY, Park HR i in. Znaczący wkład genetyczny Mendla w łagodny do umiarkowanego ubytek słuchu u dzieci i jego kompleksowe podejście diagnostyczne. Genet Med. 2020;22:1119–28.
Markova T, Alekseeva N, Lalayants M, Ryzhkova O, Shatokhina O, Galeeva N i in. Audiologiczne dowody częstego dziedzicznego, łagodnego, umiarkowanego i umiarkowanego do ciężkiego ubytku słuchu. J Pers Med. 2022;12:1843.
Kenna MA, Feldman HA, Neault MW, Frangulov A, Wu BL, Fligor B i in. Fenotyp audiologiczny i postęp w ubytku słuchu GJB2 (Connexin 26). Chirurgia głowy i szyi łuku otolaryngowego. 2010;136:81–7.
Shen J, Oza AM, Del Castillo I, Duzkale H, Matsunaga T, Pandya A i in. Konsensusowa interpretacja wariantów p.Met34Thr i p.Val37Ile w GJB2 przez panel ekspertów ds. utraty słuchu ClinGen. Genet Med. 2019;21:2442–52.
Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T i in. Badania przesiewowe w kierunku chorób autosomalnych recesywnych i związanych z chromosomem X podczas ciąży i przed poczęciem: zasoby praktyczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23:1793–806.
Del Castillo I, Moreno-Pelayo MA, Del Castillo FJ, Brownstein Z, Marlin S, Adina Q i in. Częstość występowania i ewolucyjne pochodzenie mutacji del(GJB6-D13S1830) w locus DFNB1 u osób z uszkodzonym słuchem: badanie wieloośrodkowe. Jestem J Hum Genet. 2003;73:1452–8.
Abdurehim Y, Lehmann A, Zeitouni AG. Wartość predykcyjna statusu mutacji GJB2 dla wyników leczenia implantu ślimakowego u dzieci. Chirurg głowy i szyi otolaryngolu. 2017;157:16–24.
Lin YH, Wu PC, Tsai CY, Lin YH, Lo MY, Hsu SJ i in. Ubytek słuchu z monoallelicznymi wariantami GJB2: przyczyna GJB2 czy przyczyna inna niż GJB2? Diagnoza J Mol. 2021;23:1279–91.
Sung V, Downie L, Paxton GA, Liddle K, Birman CS, Chan WW i in. Sieć Childhood Hearing Australasian Medical Professionals: Konsensusowe wytyczne dotyczące badań i postępowania klinicznego w przypadku ubytku słuchu u dzieci. J Pediatr Zdrowie Dziecka. 2019;55:1013–22.
Del Castillo FJ, Del Castillo I. DFNB1 Niesyndromiczne uszkodzenie słuchu: różnorodność mutacji i powiązanych fenotypów. Przód Mol Neurosci. 2017;10:428.
Birkenbeuel J, Abouzari M, Goshtasbi K, Moshtaghi O, Sahyouni R, Moshtaghi A i in. Charakterystyka postępu odbiorczego ubytku słuchu w zakresie średnich częstotliwości. Otol Neurotol. 2019;40:e497–e502.
Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D, Marlin S, Denoyelle F, Waligora J i in. Mutacje GJB2 i stopień ubytku słuchu: badanie wieloośrodkowe. Jestem J Hum Genet. 2005;77:945–57.
Tharpe AM, Seewald R. Kompleksowy podręcznik audiologii dziecięcej. San Diego, STANY ZJEDNOCZONE: Plural Publishing, Inc; 2016.
Freeman L, Righetti S, Delatycki MB, Scully JL, Kirk EP. Poglądy osób, które doświadczyły głuchoty na żywo i ogółu społeczeństwa, dotyczące badań genetycznych pod kątem głuchoty w środowisku rozrodczym: przegląd systematyczny. Genet Med. 2022;24:1803–13.
Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, Platt EA, Evans EA, Haque IS. Systematyczna klasyfikacja ciężkości choroby do oceny paneli przesiewowych ekspandowanego nosiciela. PLoS Jeden. 2014;9:e114391.
