Nauka i technika

Filmowe badanie trimetyloaminurii

  • 12 lutego, 2024
  • 3 min read
Filmowe badanie trimetyloaminurii


Niezachwiane spojrzenie Hollywoodu na ludzką kondycję po raz kolejny sprawiło, że rzadka choroba znalazła się w centrum uwagi całego świata. W docenionym przez krytyków filmie „The Holdovers” Paul Giamatti po mistrzowsku wciela się w pana Hunhama, nauczyciela z internatu zmagającego się z trimetyloaminurią (TMAU), genetyczną chorobą metaboliczną, która powoduje utrzymujący się rybi zapach ciała.

Niewidzialna walka: zderzenie genetyki i zapachu

Trimetyloaminuria, czyli „zespół odoru rybnego”, to rzadka choroba genetyczna powiązana z mutacjami w genie FMO3. Gen ten odgrywa kluczową rolę w rozkładaniu trimetyloaminy, związku organicznego pochodzącego z niezbędnej substancji odżywczej, choliny. Kiedy gen działa nieprawidłowo, organizm nie jest w stanie metabolizować trimetyloaminy, co prowadzi do jej gromadzenia się i uwalniania z potem, moczem i oddechem, co powoduje ostry, rybi zapach.

George Preti, nieżyjący już chemik w Monell Chemical Senses Center, był światowej sławy ekspertem w dziedzinie TMAU. Jego przełomowa praca obejmowała opracowanie badania moczu w celu zdiagnozowania tej choroby i doradzanie pacjentom w zakresie zmian w diecie w celu zminimalizowania nieprzyjemnego zapachu ciała. Preti odkryła, że ​​zaburzenie to występuje częściej u kobiet i osób rasy czarnej niż u białych mężczyzn, co czyni postać Giamattiego wyjątkiem pod wieloma względami.

Warto przeczytać!  Terapia genowa skuteczna w rzadkich genetycznych zaburzeniach słuchu

Popkultura i echa Malodoru

Chociaż „The Holdovers” rzuca światło na TMAU, odniesienia do tego rodzaju nieprzyjemnego zapachu są od dawna obecne w kulturze popularnej. Na przykład dzieła Szekspira są pełne metafor zapachowych, odzwierciedlających historyczne znaczenie zapachu w interakcjach międzyludzkich.

W „The Holdovers” postać Giamattiego porusza się po skomplikowanym środowisku szkoły z internatem, gdzie piętno zapachu ciała może być szczególnie szkodliwe. Jego pełen niuansów portret pana Hunhama z wyczuciem bada wyzwania i triumfy życia z rzadką, źle rozumianą chorobą.

Przełamywanie barier i przepisywanie narracji

„The Holdovers” zyskał szerokie uznanie i uznanie, w tym pięć nominacji do Oscara. Przejmująca kreacja Giamattiego w roli pana Hunhama przyniosła mu ukłon w kategorii dla najlepszego aktora pierwszoplanowego, a kreacja jego niezłomnego sojusznika w wykonaniu Da’Vine Joy Randolpha zapewniła jej nominację w kategorii najlepsza aktorka drugoplanowa.

Ponieważ „The Holdovers” w dalszym ciągu porywają widzów, stanowi potężne przypomnienie o transformacyjnym potencjale opowiadania historii. Rzucając światło na trimetyloaminurię, film nie tylko przełamuje bariery, ale także pisze na nowo narrację, kwestionując społeczne postrzeganie i rozwijając empatię dla osób cierpiących na rzadkie schorzenia.

Warto przeczytać!  10 najlepszych historii testów genomowych w 2022 r

W epoce, w której reprezentacja i zrozumienie są ważniejsze niż kiedykolwiek, „The Holdovers” stanowi świadectwo trwałej mocy kina w zakresie edukacji, inspirowania i ostatecznie zbliżania nas do siebie.

Gdy pojawiają się napisy końcowe tej przejmującej opowieści, kreacja pana Hunhama w wykonaniu Paula Giamattiego pozostawia niezatarty ślad, przypominając nam, że nawet w obliczu przeciwności losu ludzki duch pozostaje potężną siłą. Przez pryzmat trimetyloaminurii „The Holdovers” oferuje fascynującą eksplorację odporności, empatii i siły więzi.




Źródło