Przełomowe odkrycie w Finlandii ujawnił nowy defekt genu powiązany z ciężkimi przypadkami mononukleozy zakaźnej (IM), powszechnie znanej jako „choroba pocałunku”. To odkrycie oferuje nie tylko wgląd w genetyczne podstawy tej choroby, ale także obiecuje potencjalne ścieżki leczenia szeregu poważnych chorób związanych z wirusem Epsteina-Barra (EBV).

Mononukleoza zakaźna, wywoływana przez wirus EBV i przenoszona przez ślinę, jest wśród Finów zjawiskiem niemal powszechnym, występującym zarówno z oczywistymi objawami, jak i po cichu.

Podczas gdy większość osób zaraża się wirusem w dzieciństwie bez objawów lub z niewielkimi objawami, u niewielkiej części występują poważne objawy wymagające hospitalizacji. Mogą one obejmować wysoką gorączkę, znaczny obrzęk węzłów chłonnych i śledziony, a w skrajnych przypadkach pęknięcie śledziony.

Nowo zidentyfikowany defekt genu wynikający z dziedziczenia dotkniętych genów od obojga rodziców powiązano z poważnymi skutkami mononukleozy zakaźnej. Wydaje się jednak, że zapewnia również pewną odporność na chorobę. „To nowa choroba dziedziczna w Finlandii, na którą cierpi około 300 Finów. Jej głównym objawem jest ciężka mononukleoza zakaźna, która pomimo swojego ciężkości zwykle ustępuje samoistnie” – wyjaśnił naczelny lekarz Mikko Seppänena HUS Dzieci i Młodzieży oraz Uniwersytetu Helsińskiego.

Badanie, opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature i przeprowadzone w ramach współpracy międzynarodowej, w tym Marka Daly’ego z projektu FinnGen z Uniwersytetu w Helsinkach, rzuca obiecujące światło na potencjalne metody leczenia. Wada genu wpływa na jego funkcję w szlakach komunikacyjnych, prowadząc do stanu zapalnego i nadmiernych reakcji objawowych. Co ciekawe, wydaje się również chronić przed rodzajem niekontrolowanego stanu zapalnego, który może przyspieszyć choroby nowotworowe i ciężki przerost tkanki limfatycznej – stany, które mogą prowadzić do raka węzłów chłonnych lub ciężkiego zapalenia węzłów chłonnych.

Patrząc w przyszłość, zespół badawczy pragnie zbadać możliwości leczenia, które mogłyby hamować szlak komunikacyjny dotknięty defektem genu. Takie terapie mogą potencjalnie zatrzymać rozwój trudnych nowotworów krwi i guzów węzłów chłonnych. „Nasze przyszłe wysiłki skupią się na tym, czy możemy zapobiec rozwojowi przerostu układu limfatycznego poprzez leczenie ukierunkowane na odkrytą ścieżkę komunikacji. Sukces tego przedsięwzięcia może znacznie zwiększyć naszą zdolność do leczenia niektórych z najtrudniejszych nowotworów hematologicznych” – wyjaśnił Seppänen.

Początkowe badanie trwało zaledwie kilka lat, co skłoniło do planowania dalszych badań mających na celu zbadanie pełnego spektrum choroby i jej częstości występowania wśród fińskich dzieci leczonych z powodu mononukleozy zakaźnej. Fińskie biobanki, szczególnie te zaangażowane w projekt FinnGen, w ramach którego zgromadzono dane dotyczące genomu i rejestru zdrowia ponad 540 000 Finów, odegrały kluczową rolę w identyfikacji defektu genetycznego. Wada ta występuje około 50 razy częściej u Finów niż w innych populacjach i występuje najczęściej w Kymenlaakso, regionie Helsinek i Sabaudii.

Odkrycie to nie tylko podkreśla znaczenie badań genetycznych w zrozumieniu złożonych chorób, ale także podkreśla wyjątkową pozycję fińskich biobanków i projektu FinnGen w światowych badaniach nad zdrowiem.

HT