Tiem Strouse wydawał się całkowicie zdrowym chłopcem, gdy urodził się w 2013 roku w Petersburgu.

Ale około 13 miesiąca jego rozwój zatrzymał się. Dziecięce słowa, które pojawiły się wcześnie, ustały. Chodził tylko na palcach stóp i czasami kręcił się bez powodu, powiedziała mama Liz Strouse. Wyglądało też na to, że cierpiał na nocne lęki.

Pierwszy specjalista, który go badał, błędnie stwierdził, że ma zespół Downa. Był to początek pięcioletniej walki jego rodziców o to, co wpływa na rozwój ich syna. To zakończyło się dopiero, gdy badanie genetyczne wykazało, że cierpiał na neurorozwojowe zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w ADNP gen.

Ścieżka Tiema jest typowa dla dzieci z niezwykle rzadkimi chorobami genetycznymi, których rodzice przez lata cierpią z powodu konieczności poddania dziecka serii drogich badań medycznych i wizyt u zdezorientowanych specjalistów. Te poszukiwania odpowiedzi, zwane diagnostyczną odyseją, mogą trwać średnio ponad pięć lat. Trudność zwiększa fakt, że niektóre testy genetyczne nie są objęte ubezpieczeniem prywatnym.

Floryda podjęła kroki w ciągu ostatnich dwóch lat, aby ułatwić rodzinom tę ścieżkę. Ustawa z 2023 r. zapewniła finansowanie dla programu Medicaid w stanie, aby zapłacić za sekwencjonowanie całego genomu, co może kosztować ponad 6000 USD. W tym roku stan zapewnił również stałe finansowanie dla Andrew John Anderson Pediatric Rare Disease Grant Program, który będzie finansował badania nad mało znanymi chorobami wieku dziecięcego.

Przedstawiciel stanu Adam Anderson, R-Palm Harbor, był jednym z tych, którzy sponsorowali projekt ustawy. Program został nazwany na cześć jego syna, który zmarł w wieku 4 lat na chorobę Taya-Sachsa, rzadkie zaburzenie genetyczne powodujące drgawki, paraliż, utratę wzroku i słuchu. Jego syn został błędnie zdiagnozowany pół tuzina razy i cierpiał na ciężkie drgawki, zanim przyczyna została zidentyfikowana, gdy chłopiec miał 15 miesięcy, powiedział Anderson.

„To rozpaliło ogień i dało początek pasji do pracy nad tymi rzeczami” – powiedział. „Naprawdę wierzę, że genetyka w ogóle, a także testy i terapie genowe są przyszłością medycyny”.

Anderson zabiegał także o przyznanie miliona dolarów z funduszy stanowych na utworzenie Instytutu Rzadkich Chorób Pediatrycznych na Uniwersytecie Stanowym Florydy, a w dłuższej perspektywie ma nadzieję złożyć projekt ustawy, która umożliwi wykonywanie testów genetycznych wszystkim noworodkom.

Dowody potwierdzające to podejście pochodziły z programu pilotażowego prowadzonego przez Nicholas Children’s Hospital w Miami, w ramach którego wykonano testy genomu u 50 dzieci, które po urodzeniu wymagały intensywnej opieki neonatologicznej, powiedział. Raport z 2020 r. dotyczący projektu, znanego jako Baby Manatee, wykazał, że wśród przebadanych niemowląt zidentyfikowano 23 rzadkie schorzenia genetyczne, co doprowadziło do zmian w opiece nad 19 z nich.

Bądź na bieżąco z najważniejszymi wiadomościami z Tampa Bay

Zapisz się na nasz bezpłatny newsletter DayStarter

Warto przeczytać!  Wykorzystanie fotosyntezy do okupacji Marsa – przy jednoczesnym uczynieniu podróży kosmicznych bardziej zrównoważonymi

Będziemy dostarczać najświeższe wiadomości i informacje, które musisz znać każdego ranka.

Wszyscy jesteście zapisani!

Chcesz otrzymywać więcej naszych bezpłatnych, cotygodniowych newsletterów w swojej skrzynce odbiorczej? Zacznijmy.

Odkryj wszystkie swoje opcje

Szybka diagnoza oraz wyeliminowanie zbędnych badań medycznych i leczenia pozwoliły zaoszczędzić około 2,8 miliona dolarów, jak wynika z raportu.

U Tiema, który obecnie mieszka w Orlando, nie było konieczności sekwencjonowania całego genomu, ale chorobę zdiagnozowano na podstawie sekwencjonowania całego eksomu, czyli podzbioru genomu.

Test został przeprowadzony na ślinie pobranej z wymazów z ust Tiema i jego matki przez firmę GeneDx. Firma z Connecticut była w stanie obniżyć koszty Test Tiema kosztował około 400 dolarów. Jego ojciec również miał zostać przebadany, ale zmarł kilka miesięcy wcześniej.

Ashley Arthur, wiceprezes ds. dostępu do rynku w GeneDx, powiedziała, że ​​testy nie tylko wykrywają rzadkie choroby. Przypadki autyzmu i porażenia mózgowego, a także inne schorzenia, mogą być również powiązane z markerami genetycznymi.

GeneDx była jedną z organizacji naciskających na ustawodawców na Florydzie, aby objęli badania genetyczne zakresem Medicaid.

„Staramy się dojść do punktu, w którym pokażemy wartość testowania noworodków przy narodzinach” – powiedział Arthur. „To jest wizja przyszłości”.

Diagnoza Tiema dotycząca zespołu Helsmoortela-Van Der Aa, znanego również jako zespół ADNP, była początkowo trudna do zaakceptowania, powiedziała jego matka. Ale dała jej mapę drogową, aby zapewnić swojemu synowi możliwie najbardziej normalne życie.

Wiedziała, że ​​jej syn prawdopodobnie ma karłowatość w dłoniach i stopach, co oznacza, że ​​nie będą rosły w tym samym tempie co reszta jego ciała. Z pomocą specjalisty ortopedycznego była w stanie zidentyfikować fizjoterapię, która powinna opóźnić operację korekcyjną do czasu osiągnięcia przez niego dorosłości. Ujawniła również niewielkie nieprawidłowości w jego sercu, których nigdy wcześniej nie wykryto.

Nocne koszmary okazały się napadami padaczkowymi. Badanie eksomu dostarczyło dodatkowych informacji na temat aktywności napadowej, które neurolog mógł wykorzystać do określenia najlepszego leku zapobiegawczego.

Tiem, który ma obecnie 11 lat, od ponad dwóch lat nie ma żadnych napadów.

Dzięki ukierunkowanej opiece Tiem mógł uczęszczać do zwykłej szkoły. Prowadzi również aktywne życie, uczęszcza na zajęcia taneczne, maluje, karate i uczy się grać na ukulele.

„Jestem smutna, że ​​mój syn to ma, ale teraz mam listę kontrolną i możemy nad tym wspólnie popracować” – powiedziała. „Dało mi to nadzieję, że mogę zmienić przyszłość mojego syna, aby nie była tak ciemna, jak myślałam”.

Do 2019 r. na całym świecie w literaturze medycznej lub w raporcie ADNP Kids Research Foundation zidentyfikowano tylko 205 chorych dzieci. Diagnoza Tiema oznaczała, że ​​Liz Stouse znalazła w sieci sieć rodziców, którzy mają takie same obawy.

„Nie muszę tego robić sama” – powiedziała.