Dr Patrick Yu-Wai-Man jest laureatem nagrody im. Ludwiga von Sallmanna-Klinicysty-Naukowca w 2023 roku. (Zdjęcie dzięki uprzejmości Adobe Stock/Allard1)

Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) honoruje Patricka Yu-Wai-Mana, doktora medycyny, jako laureata nagrody im. Ludwiga von Sallmanna dla klinicysty-naukowca w 2023 roku.

Nagroda, wspierana przez anonimowego darczyńcę za pośrednictwem Fundacji ARVO, jest uhonorowaniem spuścizny Ludwiga von Sallmanna, lekarza medycyny, wybitnego międzynarodowego okulisty i badacza okulistyki, którego wkład znacznie zwiększył podstawowe i kliniczne zrozumienie widzenia i okulistyki.

Według ARVO, laureaci są wybierani spośród zaproszonych prelegentów dorocznego spotkania ARVO, którzy posiadają tytuł doktora nauk medycznych, doktora nauk medycznych lub równoważny iw momencie wręczenia nagród nie ukończyli 45 lat. Laureat otrzymuje honorarium w wysokości 1250 USD, nagrodę wpisaną oraz zaproszenia na specjalne wydarzenia podczas dorocznego spotkania.

Patrick Yu-Wai-Man, doktor nauk medycznych

Akademicki neuro-okulista, Yu-Wai-Man jest profesorem okulistyki na Uniwersytecie w Cambridge, związanym z Cambridge Centre for Brain Repair i MRC Mitochondrial Biology Unit. Jest także dyrektorem Cambridge Clinical Vision Laboratory (CCVL), przekrojowej placówki wspierającej zaawansowane terapie w Cambridge Biomedical Campus. Oprócz swoich ról akademickich, Yu-Wai-Man odbywa wspólne wizyty kliniczne w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge i Moorfields Eye Hospital w Londynie jako honorowy konsultant neuro-okulista.

Zgodnie z komunikatem prasowym, Yu-Wai-Man zajmuje się głównie genetyką mitochondriów i dziedzicznymi chorobami oczu.

„Pracuję w dziedzinie chorób mitochondrialnych od prawie 25 lat i pomimo niesamowitych postępów poczynionych w tym okresie, znalezienie skutecznych metod leczenia okazało się wyzwaniem” – powiedział Yu-Wai-Man. „Mitochondrialne neuropatie nerwu wzrokowego wiodą prym, a ta nagroda jest wyrazem uznania dla przełomowych odkryć dokonanych w ostatnich latach, w szczególności genowej terapii zastępczej dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera (LHON)”.

LHON to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Ściśle dziedziczona w linii matczynej, jest ważną przyczyną odziedziczonej ślepoty w populacji młodych dorosłych.

„Mitochondria to elektrownie komórkowe, które wytwarzają większość energii potrzebnej do utrzymania normalnego funkcjonowania i przetrwania” – wyjaśnił Yu-Wai-Man. „Najczęstsza mutacja LHON (m.11778G>A) wpływa na określony gen mitochondrialny, MT-ND4, i z powodów, które wciąż są słabo poznane, komórki zwojowe siatkówki, które tworzą nerw wzrokowy, są preferencyjnie dotknięte, co powoduje szybką, poważną utratę wizji”.

Obecnie istnieją ograniczone możliwości leczenia LHON, a większość osób dotkniętych chorobą pozostanie w granicach prawnych kryteriów ślepoty.

„Terapia zastępcza genów jest oczywistym podejściem pomagającym zachować wzrok u osób dotkniętych tym mitochondrialnym zaburzeniem genetycznym, a skupiono się na powszechnej mutacji m.11778G>A” – powiedział Yu-Wai-Man.

Yu-Wai-Man pracował nad kilkoma badaniami z wykorzystaniem zmodyfikowanej wersji genu mitochondrialnego MT-ND4 umieszczonego w wektorze wirusowym związanym z adenowirusem (AAV2), który jest wstrzykiwany do oka. Obiecujące wyniki uzyskano u osób leczonych w ciągu jednego roku od wystąpienia choroby, u których zaobserwowano znaczną i trwałą poprawę widzenia podczas długoterminowej obserwacji.

„To dopiero początek i potrzeba dużo więcej pracy, aby udoskonalić różne rozważane podejścia terapeutyczne, nie tylko w przypadku LHON, ale także innych dziedzicznych neuropatii nerwu wzrokowego, wywołanych bezpośrednio lub pośrednio przez dysfunkcję mitochondriów” – powiedział.

„To wielki zaszczyt otrzymać nagrodę klinicysty-naukowca im. Ludwiga von Sallmanna przyznawaną przez Fundację ARVO” — podsumował Yu-Wai-Man. „Mam nadzieję, że ta nagroda uwydatni niezaspokojone potrzeby osób dotkniętych mitochondrialną neuropatią nerwu wzrokowego, która powoduje znaczne upośledzenie wzroku u dzieci i młodych dorosłych. Musimy przyciągnąć więcej funduszy na badania i talenty w zakresie rzadkich genetycznych chorób oczu. sukces, a przyszłość z pewnością rysuje się w jasnych barwach w tej dziedzinie”.