Fundacja Colina Farrella honoruje syna: Czym jest zespół Angelmana?
Colin Farrell twierdzi, że jego życie osobiste zainspirowało go do założenia nowej fundacji, której celem jest pomoc osobom z niepełnosprawnością intelektualną.
Jak czytamy na stronie internetowej fundacji, 48-letni aktor niedawno założył fundację Colina Farrella, której misją jest „odmienianie życia osób i rodzin żyjących z niepełnosprawnością intelektualną poprzez edukację, zwiększanie świadomości, orędownictwo i innowacyjne programy”.
Farrell ma osobiste doświadczenia z członkami rodziny, którzy mają niepełnosprawność intelektualną. Jego 20-letni syn James, którego dzieli ze swoją byłą partnerką Kim Bordenave, został zdiagnozowany z zespołem Angelmana jako dziecko.
W niedawnym wywiadzie dla magazynu People Farrell, który wcześniej nie wypowiadał się publicznie na temat diagnozy, powiedział, że James skończy 21 lat we wrześniu i z powodu wieku wyczerpie się możliwość korzystania z systemów wsparcia oferowanych rodzinom z dziećmi o specjalnych potrzebach.
Farrell powiedział, że jego fundacja będzie zapewniać wsparcie dorosłym dzieciom z niepełnosprawnością intelektualną poprzez „rzecznictwo, edukację i innowacyjne programy”, donosi People. Będzie pełnił funkcję prezesa organizacji.
Oto, co warto wiedzieć o zespole Angelmana.
„On jest magiczny”: Colin Farrell opowiada o zespole Angelmana u swojego syna
Czym jest zespół Angelmana?
Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne spowodowane utratą funkcji genu UBE3A, które ma miejsce podczas rozwoju płodowego i powoduje opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, problemy z poruszaniem się i zaburzenia mowy, zgodnie z Cleveland Clinic. Nie ma lekarstwa na to zaburzenie.
Nazwa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza, dr Harry’ego Angelmana, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1965 roku.
Jak podaje Cleveland Clinic, zaburzenie to jest rzadkie i dotyka jedną na 12–20 tys. osób.
Czy zespół Angelmana jest dziedziczny?
Większość przypadków zespołu Angelmana jest wynikiem spontanicznej mutacji genu, co oznacza, że nie jest ona przekazywana dziecku przez biologicznych rodziców.
Zespół Angelmana dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.
Jakie są objawy zespołu Angelmana?
U osób z zespołem Angelmana opóźnienia rozwojowe stają się zauważalne między 6. a 12. miesiącem życia, a napady padaczkowe często zaczynają się około 2. lub 3. roku życia.
Według Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu, na zaburzenia te mogą wskazywać takie objawy, jak opóźnienia rozwojowe, zaburzenia mowy, opóźnienia intelektualne, problemy z poruszaniem się i równowagą oraz nawracające drgawki.
Często występują również problemy żołądkowo-jelitowe, ortopedyczne i okulistyczne, a także nadpobudliwość psychoruchowa i krótki czas koncentracji.
Jak informuje Cleveland Clinic, oprócz objawów neurologicznych osoby z zespołem Angelmana mogą mieć charakterystyczne cechy twarzy, w tym małą głowę, szerokie usta, duży język, szeroko rozstawione zęby i dużą żuchwę.
Dzieci z zespołem Angelmana, jak podaje Cleveland Clinic, charakteryzują się zazwyczaj „radosnym, pobudliwym usposobieniem”, często śmieją się, uśmiechają i wykonują ruchy rękoma.
Jak leczy się zespół Angelmana?
Ponieważ nie ma lekarstwa na to zaburzenie genetyczne. Leczenie zespołu Angelmana często koncentruje się na radzeniu sobie z problemami medycznymi i opóźnieniami rozwojowymi, zgodnie z Boston Children’s Hospital.
Leczenie może obejmować farmakoterapię przeciwpadaczkową, fizjoterapię, terapię mowy, terapię zajęciową i terapię behawioralną.
