18 marca 2024 r. – Fundacja Cure Mito i Fundacja Hope for PDCD, obie fundacje prowadzone przez pacjentów, skupiające się na rozwoju badań i wspieraniu rodzin dotkniętych odpowiednio zespołem Leigha i niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (PDCD), z radością ogłaszają wprowadzenie PDCD rejestr pacjentów. Ten innowacyjny rejestr będzie prowadzony przez fundację Hope for PDCD i hostowany na tej samej platformie rejestrowej, co uznany rejestr pacjentów z zespołem Leigha, opracowany przez fundację Cure Mito. To strategiczne posunięcie ma na celu zwiększenie wygody pacjentów oraz poprawę spójności danych i efektywności badań.

Zarówno zespół Leigha, jak i PDCD to rodzaje pierwotnych chorób mitochondrialnych dotykających głównie dzieci. Z opublikowanej literatury wynika, że ​​te dwa schorzenia nakładają się na siebie – według opublikowanej literatury około 25–35% pacjentów z PDCD cierpi również na zespół Leigha.

Obydwa rejestry będą hostowane na platformie rejestrów Sanford CoRDS. Sanford CoRDS to największy, bezpłatny międzynarodowy rejestr chorób rzadkich. Łączy uczestników, grupy wsparcia i badaczy w tej dziedzinie.

Hostując oba rejestry na tej samej platformie, zmniejszamy obciążenie pacjentów i opiekunów. Teraz osoby dotknięte jedną lub obydwoma schorzeniami mogą zarejestrować się i odpowiedzieć na wiele pytań tylko raz, co usprawnia ich udział w kluczowych działaniach badawczych. Integracja ta nie tylko ułatwia proces pacjentom i rodzinom, ale także pozwala na lepsze ujednolicenie i porównanie danych dotyczących różnych, ale potencjalnie powiązanych schorzeń. Pomoże to przyspieszyć badania i ostatecznie poprawić wyniki dla pacjentów.

Frances Muenzer Pimentel, założycielka fundacji Hope for PDCD i mama Violet, która cierpi na PDCD, powiedziała: „Firma Hope for PDCD z radością uruchamia pierwszy w historii międzynarodowy i inicjowany przez pacjentów rejestr PDCD na platformie CoRDS we współpracy z Cure Mito. Uruchomienie na CoRDS z Cure Mito umożliwia 25–35% pacjentów z PDCD, u których zdiagnozowano również zespół Leigha, wypełnienie obu rejestrów na jednej platformie. Rejestr ten stanie się potężnym narzędziem pozwalającym lepiej zrozumieć chorobę oraz wspierać rozwój metod leczenia i udział w badaniach klinicznych. Rejestr sygnalizuje także przemysłowi i środowisku akademickiemu, że stanowimy zorganizowaną i zjednoczoną populację pacjentów pilnie potrzebującą standardowej opieki i skutecznych terapii”.

„Rejestry pacjentów są cennym źródłem informacji nie tylko dla lekarzy, badaczy i rodzin, ale także dla partnerów branżowych, którzy pracują nad lepszym zrozumieniem złożoności rzadkich chorób”. wyjaśnione Sue Clement, starszy dyrektor w Saol Therapeutics, „Cieszymy się, że Hope for PDCD współpracuje z Cure Mito nad utworzeniem rejestru, którego celem jest udoskonalanie metod leczenia, optymalizacja opieki i ostatecznie poprawa życia osób z PDCD”.

– powiedziała Sophia Zilber, członkini zarządu i dyrektor ds. rejestru pacjentów Fundacji Cure Mito„Koncepcja łączenia danych z różnych rejestrów jest często omawiana w społeczności osób zajmujących się chorobami rzadkimi. Jest to jednak złożone zadanie, które od samego początku wymaga fundamentalnego dostosowania metod gromadzenia danych. Nasza współpraca ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia tego dostosowania. Od momentu utworzenia naszego rejestru pacjentów z zespołem Leigha dwa lata temu byliśmy świadkami niezwykłego postępu i nowych spostrzeżeń. Dzięki temu wspólnemu wysiłkowi jesteśmy entuzjastycznie nastawieni do powtórzenia tego sukcesu w społeczności PDCD i całej naszej szerszej społeczności”.

Ujednolicona platforma rejestru ułatwi głębszy wgląd w PDCD i zespół Leigha, potencjalnie ujawniając podobieństwa, które mogą prowadzić do skuteczniejszych metod leczenia. Otwiera także pacjentom możliwości udziału w szerszym zakresie badań i prób istotnych dla ich schorzeń.

Pacjenci i opiekunowie zainteresowani przystąpieniem do rejestru mogą oczekiwać przyjaznego interfejsu, solidnego bezpieczeństwa danych oraz możliwości bezpośredniego przyczynienia się do rozwoju badań medycznych. Uczestnicząc w projekcie, stają się istotnymi partnerami w dążeniu do zrozumienia i leczenia tych złożonych chorób.

Aby uzyskać więcej informacji na temat rejestru pacjentów z PDCD, rejestru pacjentów z zespołem Leigha lub zarejestrować się, prosimy o kontakt pod adresem info@curemito.org i info@hopeforpdcd.org.

O fundacji Cure Mito:

Fundacja Cure Mito to organizacja non-profit 501(c)(3), prowadzona przez rodziców, założona w 2018 roku przez grupę rodzin zdeterminowanych walczyć o życie swoich dzieci. Misją Cure Mito jest zjednoczenie globalnej społeczności związanej z zespołem Leigha w celu przyspieszenia badań, terapii i terapii skupionych na pacjencie. Cure Mito ma międzynarodowy zasięg i obejmuje pacjentów z ponad 35 krajów i obecnie stanowi część globalnego rejestru pacjentów z zespołem Leigha opracowanego przez Cure Mito. Cure Mito finansuje obiecujące badania oraz wzmacnia i jednoczy społeczność poprzez takie inicjatywy, jak coroczne sympozjum dotyczące zespołu Leigha i informacyjna strona internetowa Informacje o witrynie LeighSyndrom.com. Cure Mito jest członkiem Konsorcjum badawcze dotyczące zdrowia obronnego, POŁĄCZONYMózg, Globalne Stowarzyszenie Fundacji Genów, Kongres Społeczności Fundacji EverylifeI Indo-Amerykańska Organizacja ds. Rzadkich Chorób. Cure Mito została uznana za najwyżej ocenianą organizację non-profit przez @GreatNonprofits. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź: curemito.org lub śledź Cure Mito na LinkedIn | Świergot | Facebooka | Instagrama.

O fundacji Hope for PDCD:

Firma Hope for PDCD została założona przez pacjentów i rodziców z PDCD w 2022 roku z pilną misją: wyleczenie śmiertelnej choroby zwanej niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. Wszystkie prezenty finansowe są inwestowane mądrze: 100% każdego przekazanego dolara trafia na badania i działania wspierające PDCD. Hope for PDCD szybko przekształciła się w kolektyw składający się z ochotniczych członków rad rodziców, doradców naukowych i partnerów branżowych. Celem Hope for PDCD jest sfinansowanie wielomilionowego projektu badawczego dotyczącego nowych terapii mutacji PDHA1, badań przesiewowych noworodków, standardów opieki, pierwszego w historii rejestru pacjentów specyficznego dla PDCD, biomarkerów i klinicznych punktów końcowych. Hope for PDCD służy społeczności pacjentów z PDCD, oferując katalog lekarzy w poszczególnych stanach, bezpłatne badania genetyczne, zasoby na temat diety ketogennej i nie tylko. Dowiedz się więcej na Hopeforpdcd.org