Zgodnie z niedawnymi badaniami dorośli z chorobą Fabry’ego wykazywali wysoki poziom przestrzegania domowego leczenia Galafold (migalastatem) przez okres dwóch lat.

Pacjenci zgłaszali również stabilną jakość życia, z redukcją bólu i ograniczeniami fizycznymi w czasie – według autorów, z których wszystkie są czynnikami, które mogą wpływać na prawdopodobieństwo, że dana osoba zastosuje leczenie zgodnie z zaleceniami.

Główną przeszkodą w przyjmowaniu leku było zapominanie, „które powinno zostać rozwiązane przez lekarzy prowadzących, aby utrzymać przestrzeganie terapii na dłuższą metę” – napisali naukowcy.

Badania, „Zgłaszana przez pacjentów jakość życia i przestrzeganie zaleceń lekarskich u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych migalastatem: prospektywne, wieloośrodkowe badanie” ukazało się w czasopiśmie Genetyka molekularna i metabolizm .

rekomendowane lektury

W chorobie Fabry’ego mutacje genetyczne w GLA gen prowadzi do niefunkcjonalnego lub częściowo funkcjonalnego enzymu alfa-galaktozydazy A (alfa-gal A), który jest potrzebny do rozkładu niektórych substancji tłuszczowych. W konsekwencji substancje te gromadzą się w tkankach ciała, prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń narządów.

Galafold to zatwierdzona terapia opiekuńcza firmy Amicus Therapeutics, której celem jest przywrócenie aktywności alfa-gal A u pacjentów z pewnymi typami mutacji powodujących choroby. Zasadniczo działa poprzez przyłączanie się do niestabilnego lub dysfunkcyjnego alfa-gal A, stabilizowanie go i częściowe przywracanie jego funkcji.

Galafold przyjmuje się doustnie, co drugi dzień, z dwugodzinną przerwą między każdym posiłkiem.

Chociaż samopodawanie doustne zapewnia wygodę w porównaniu z innymi metodami leczenia, takimi jak enzymatyczna terapia zastępcza podawana w postaci wlewów dożylnych w placówkach opieki zdrowotnej, może również wiązać się ze złym przestrzeganiem zaleceń lekarskich.

Nie tylko może to bezpośrednio wpłynąć na jego skuteczność, ale także nieprzestrzeganie drogiego leku może przyczynić się do dużego obciążenia systemu opieki zdrowotnej.

Projekt badania

Badanie MALTA-FABRY (NCT03683966) zostało zaprojektowane w celu oceny przestrzegania zaleceń Galafold i innych zgłaszanych przez pacjentów wyników, które mogą wpływać na stosowanie leków, takich jak jakość życia i objawy bólowe.

W latach 2017-2021 w trzech niemieckich ośrodkach zrekrutowano łącznie 40 dorosłych pacjentów Fabry z mutacją nadającą się do leczenia Galafold. Rozpoczęto ich leczenie Galafold i obserwowano przez dwa lata.

Spośród 40 uczestników, trzech przerwało leczenie przed upływem dwóch lat, co odzwierciedla ogólną zgodność leczenia na poziomie 92,5%.

Średnia wieku pozostałych 37 pacjentów (19 mężczyzn i 18 kobiet) w momencie rozpoczęcia leczenia produktem Galafold wynosiła 52 lata.

Przestrzeganie leczenia oceniano za pomocą Kwestionariusza Przestrzegania Leków (MAQ). Kwestionariusz zawiera cztery pytania związane z różnymi aspektami nieprzestrzegania zaleceń, w tym zapominaniem, nieuwagą, odstawieniem leku, gdy czuje się lepiej i odstawieniem leku, gdy czuje się gorzej.

Pacjenci otrzymują jeden punkt za każde pytanie, na które odpowiedzą „nie”. Maksymalny wynik wynoszący cztery oznacza zatem, że dana osoba ma najwyższe możliwe przestrzeganie zaleceń lekarskich, podczas gdy wynik zero wskazuje na słabe przestrzeganie zaleceń.

Wśród 25 uczestników z dostępnymi danymi we wszystkich punktach czasowych średni wynik MAQ po sześciu miesiącach wyniósł 3,92, który pozostał podobny po roku (3,76) i dwóch latach (3,8), odzwierciedlając wysokie i stabilne przestrzeganie leczenia.

Częste zapominanie

Zapominanie o zażyciu leku było najczęstszą pozycją w skali MAQ, na którą pacjenci reagowali „tak”, co, jak zauważyli naukowcy, można przypisać schematowi leczenia co drugi dzień i „pogarsza się przesunięciem w dniach tydzień kiedy [the] trzeba brać lekarstwa”.

„Wyższą zgodność można osiągnąć poprzez zachęcanie pacjentów do regularnego przyjmowania leków, a lekarze powinni podkreślać znaczenie regularnego przyjmowania [Galafold] w celu osiągnięcia celów terapii” – napisali naukowcy.

Spośród 33 uczestników, którzy mieli wszystkie dostępne dane lub jeden brakujący punkt danych, jeden miał niskie przestrzeganie, ośmiu miało średnie przestrzeganie, a 25 miało wysokie przestrzeganie przy każdej dostępnej obserwacji.

Jakość życia pozostała w dużej mierze stabilna w większości domen, ale po dwóch latach leczenia uległa znacznej poprawie w ograniczeniach ról związanych z aktywnością fizyczną i bólem.

Podobnie pacjenci zgłaszali zmniejszenie częstości i intensywności bólu w ciągu roku od rozpoczęcia leczenia Galafold oraz mniejszą liczbę dni, w których nie mogli pracować, chociaż nie uznano tych zmian za statystycznie istotne.

„Jest to dość niezwykłe, biorąc pod uwagę cele terapii w [Fabry disease] zwykle mają na celu stabilizację obecnego stanu pacjenta” – napisali naukowcy, zauważając, że odkrycia potwierdzają korzyści płynące ze stosowania Galafold wykraczające poza zmniejszenie uszkodzeń narządów.

Badanie to zostało sfinansowane z grantów firmy Amicus.