W zeszłym miesiącu Chris Hemsworth ogłosił, że robi sobie przerwę od aktorstwa po tym, jak dowiedział się, że ma wariant genu, który zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Rewelacja, która pojawiła się dzięki testowi genetycznemu wykonanemu na potrzeby serialu dokumentalnego Bezgranicznynie było całkowicie zaskakujące, Hemsworth powiedział Vanity Fair: Jego dziadek ma Alzheimera, a stan ten jest wysoce dziedziczny.

Ta wiadomość z pewnością była szokiem. Zdaniem ekspertów nie oznacza to jednak, że przyszłość Hemswortha jest przepowiedziana. W rzeczywistości jego doświadczenie jest jednym z powodów, dla których eksperci twierdzą, że możesz chcieć uniknąć testu na ten konkretny wariant, mimo że test jest opcją w przypadku niektórych testów genetycznych wysyłanych pocztą.

Po pierwsze, testy mogą jedynie identyfikować ryzyko, a nie przewidywać, kto faktycznie rozwinie chorobę Alzheimera. I odwrotnie, wiele osób, u których rozwija się choroba, nie ma tego wariantu genetycznego lub allelu.

Gen, znany jako APOE-e4, jest uważany za czynnik ryzyka, ale nie za przyczynę choroby.

„Wiemy, że ludzie, którzy mają APOE-e4 [can] żyć długo bez rozwoju choroby Alzheimera” – powiedział dr Richard Mayeux, kierownik wydziału neurologii na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons.

Chociaż zmiany stylu życia, takie jak ćwiczenia, mogą pomóc, istnieje kilka skutecznych sposobów spowolnienia lub opóźnienia choroby Alzheimera.

„Nie zachęcam do testów genetycznych na chorobę Alzheimera, ponieważ jeśli stwierdzę, że masz mutację, nic nie mogę zrobić, aby uchronić cię przed tą chorobą” – powiedział Mayeux, chociaż „to może się zmienić”.

Co powoduje chorobę Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest najczęstszą formą demencji, dotykającą około 6,5 miliona Amerykanów, z których większość ma 65 lat i więcej. Według Stowarzyszenia Alzheimera liczba ta prawdopodobnie podwoi się do 2050 roku. Eksperci wciąż dociekają przyczyn, ale jasne jest, że rolę odgrywają zarówno geny, jak i czynniki środowiskowe.

„Jest to zaburzenie wielogenowe, co oznacza, że ​​istnieje wiele genów, które mogą mieć wpływ na zachorowanie na chorobę Alzheimera” – powiedział dr Douglas Scharre, dyrektor Oddziału Neurologii Poznawczej w Centrum Medycznym Wexner Uniwersytetu Stanowego Ohio. „Czynniki związane ze stylem życia mogą być oddzielnymi czynnikami wpływającymi na zachorowanie na chorobę Alzheimera. Niektóre stany, takie jak podwyższony poziom cholesterolu, wiążą się zarówno z ryzykiem genetycznym, jak i związanym ze stylem życia, które mogą wpływać na ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera”.

Istnieją różne rodzaje choroby Alzheimera

Istnieją dwa główne typy choroby Alzheimera, w zależności od tego, kiedy pojawiają się objawy.

Choroba Alzheimera o późnym początku dotyka osoby w wieku 65 lat lub starsze, podczas gdy objawy choroby Alzheimera o wczesnym początku, która występuje znacznie rzadziej, mogą rozpocząć się już po trzydziestce.

Około 74% przypadków choroby Alzheimera o późnym początku ma podłoże genetyczne (styl życia i środowisko również wpływają na ryzyko); APOE-e4 jest najsilniejszym znanym czynnikiem ryzyka.

Objawy choroby Alzheimera o wczesnym początku dotykają mniej niż 10% wszystkich osób z tą chorobą. Geny odgrywają tutaj jeszcze większą rolę, powiedział Mayeux, ale niekoniecznie APOE-e4. Trzy geny powiązane z chorobą Alzheimera o wczesnym początku to białko prekursorowe amyloidu (APP) na chromosomie 21, presenilina 1 (PSEN1) na chromosomie 14 i presenilina 2 (PSEN2) na chromosomie 1.

Chociaż choroba Alzheimera występuje w rodzinach, rodzic z APOE-e4 niekoniecznie przekaże gen dziecku. Albo mogą mieć gen i przekazać go dalej, ale sami nie zachorują, powiedział Mayeux – jest to bardzo nieprzewidywalne.

To jeden z powodów, dla których wielu ekspertów nie zaleca testowania APOE-e4, chociaż czasami zalecają testowanie genów zaangażowanych w chorobę Alzheimera o wczesnym początku.

APOE-e4 nie jest również jedynym genem zaangażowanym w tę chorobę. „Najnowsze badania sugerują, że w genomie jest blisko 50 różnych miejsc, które mogą zawierać geny zwiększające ryzyko choroby Alzheimera” – powiedział Mayeux.

Istnieją trzy rodzaje APOE

Istnieje kilka różnych wersji genu APOE i dziedziczysz dwie jego kopie — po jednej od każdego z rodziców.

APOE-e3, najczęstszy, nie wydaje się wpływać na ryzyko choroby Alzheimera w taki czy inny sposób. APOE-e2 może faktycznie zmniejszenie ryzyko choroby Alzheimera, ale jest to rzadkie.

Chociaż APOE-e4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera o późnym początku, posiadanie genu nie oznacza, że ​​na pewno rozwinie się choroba Alzheimera, zgodnie z National Institute on Aging.

Scharre powiedział, że jeśli dożyjesz wieku 65 lat, prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera w pewnym momencie życia wynosi około 15%. Dzieje się tak, jeśli nie znasz swojego statusu APOE-e4. Jeśli to zrobisz, wszystko się zmieni.

Scharre powiedział, że jeśli oba odziedziczone allele to APOE-e2 lub APOE-e3, ryzyko spada do 9%.

Jeśli masz jeden allel APOE-e4, twoje ryzyko wzrasta do 29%; jeśli masz dwa allele APOE-e4, twoje ryzyko wzrasta do 58%, powiedział, „ale to nadal oznacza, że ​​istnieje około 40% szans, że nie zachorujesz na chorobę Alzheimera”.

Ponieważ Hemsworth odziedziczył dwie kopie APOE-e4, jedną od matki, a drugą od ojca, jego ryzyko jest bliższe 58%.

Jak powszechne są warianty APOE?

Około 75% populacji ma APOE-e3, co nie wiąże się z żadnym ryzykiem. Około 25% ma jedną lub dwie kopie APOE-e4. Tylko 2% do 3% ludzi ma dwie kopie APOE-e4.

Posiadanie jednej kopii zwiększa ryzyko zachorowania na Alzheimera dwa do trzech razy w ciągu całego życia. Posiadanie dwóch zwiększa ryzyko od pięciu do dziesięciu razy. Ale nadal musisz dożyć sześćdziesiątki lub więcej, aby zobaczyć, że diagnoza się wydarzyła, jeśli kiedykolwiek tak się stanie, powiedział Mayeux.

Gen APOE bierze udział w transporcie cholesterolu. Według badań opublikowanych w Science Translational Medicine, wariant APOE-e4 powoduje zaburzenia równowagi lipidów (tłuszczów) w mózgu, które przyczyniają się do demencji. APOE-e4 zwiększa również ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

Czy powinienem się przebadać?

Jak powiedzieliśmy, wielu ekspertów nie zaleca poddawania się testom, ponieważ APOE-e4 nie jest przyczyną choroby Alzheimera; jest to czynnik ryzyka i istnieje duża niepewność, która wpływa na to, kto zachoruje, a kto nie.

Hemsworth dowiedział się o swoim statusie APOE-e4, który uzyskał dzięki testowi genetycznemu wykonanemu na potrzeby serialu dokumentalnego Limitless, ale większość z nas nie kręci serialu dokumentalnego o długowieczności. Czy testy genetyczne odgrywają rolę w prawdziwym świecie?

Chociaż testy są dokładne, zawierają szereg zastrzeżeń, powiedział Scharre. „Zwykle nie są używane w klinice”.

Bardzo różni się od testowania genów BRCA1 lub 2, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. „Ta ocena genetyczna może dyktować terapię, a to ważny krok” – powiedział Mayeux. „W tym momencie wielu z nas nie zachęca do testów genetycznych. Jeśli testy genetyczne mają jakąkolwiek wartość, to pomagają w podjęciu decyzji o przystąpieniu do badania klinicznego lub o podjęciu środków zapobiegawczych”.

Jeśli zdecydujesz się na test, powinieneś skonsultować się z doradcą genetycznym przed i po, według Stowarzyszenia Alzheimera. Eksperci mogą pomóc w kontekście testu domowego, a przystąpienie do testu bez eksperta może spowodować wiele niepotrzebnego stresu.

Leczenie i profilaktyka choroby Alzheimera

Jednym z powodów, dla których ludzie nie zalecają testowania wariantu, jest to, że obecnie na rynku nie ma niezwykle skutecznych metod leczenia choroby Alzheimera.

Pod koniec listopada naukowcy opublikowali dane dotyczące skuteczności nowego przeciwciała monoklonalnego, lekanemabu, które może spowolnić tempo postępu choroby. Agencja ds. Żywności i Leków dokonuje przeglądu leku pod kątem zatwierdzenia i oczekuje się dalszych postępów. Jeden lek dożylny, aducanumab, jest już dostępny na rynku pod marką Aduhelm.

Istnieją trzy leki powszechnie przepisywane na objawy związane z pamięcią — donepezil (Aricept), rywastygmina (Exelon) i galantamina (Razadyne) — chociaż mogą one powodować działania niepożądane.

Istnieją sposoby na obniżenie ryzyka choroby Alzheimera, nawet jeśli masz APOE-e4, powiedział Mayeux. Wiele z tych samych zachowań, które, jak wykazano, chronią serce, chroni również mózg — mianowicie ćwiczenia i zdrowe odżywianie, takie jak dieta śródziemnomorska.

„Istnieją całkiem dobre badania, które potwierdzają te obserwacje” – powiedział Mayeux.

Oprócz ćwiczeń, unikanie palenia i nadmiaru alkoholu, kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi i cukru we krwi oraz zapobieganie i leczenie utraty słuchu może również pomóc zmniejszyć ryzyko choroby Alzheimera.

Ze swojej strony Hemsworth powiedział Vanity Fair, że wyniki testu genetycznego mogły być w rzeczywistości błogosławieństwem, ponieważ może pracować nad wprowadzeniem zmian w swoim stylu życia, które mogą pomóc odeprzeć chorobę. ●