Wariant genu, o którym wiadomo, że zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika, został zidentyfikowany u osób z Orkney.

Nowe badanie sugeruje, że jedna na 100 osób z dziadkami z Orkadów ma specyficzną mutację genu BRCA1.

Okazało się, że większość z nich mogła prześledzić swoje rodzinne pochodzenie z wyspy Westray.

Uważa się, że po raz pierwszy w Wielkiej Brytanii powstało geograficzne powiązanie przodków tego rodzaju.

Naukowcy odkryli również specyficzny wariant genu Orkney w mniejszych ilościach w testach genetycznych w Wielkiej Brytanii, a nawet w USA.

Wcześniejsze badania wykazały, że kobiety z pewnych środowisk etnicznych, takie jak Żydzi aszkenazyjscy, również mają wysoki wskaźnik określonego wariantu genu BRCA.

W całej Wielkiej Brytanii około 1 na 1000 osób ma mutację BRCA1, która może narażać kobiety na większe ryzyko zachorowania na raka jajnika i piersi.

Geny BRCA są obecne u każdego człowieka, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, ale jeśli w którymś z nich pojawi się defekt, może dojść do uszkodzenia DNA i powstania komórek nowotworowych.

Osoby z wariantem genetycznym mają 50% szans na przekazanie go swoim dzieciom.

Świadomość istnienia wadliwego genu pojawiła się dekadę temu, kiedy hollywoodzka aktorka Angelina Jolie przeszła podwójną mastektomię po odkryciu, że ma wariant BRCA1.

Mówiono, że operacja zmniejszyła jej szanse na zachorowanie na raka piersi z 87% do 5%.

Jednak NHS informuje, że operacja zmniejszająca ryzyko nie jest jedyną opcją.

Zaleca również świadomość zmian w piersiach, coroczne badania przesiewowe piersi i skany MRI mogą pomóc w wykryciu raka piersi, podczas gdy zmiany stylu życia, takie jak zdrowe odżywianie i ćwiczenia, mogą „czasami zmniejszyć ryzyko”.

Dodaje, że obecnie nie ma wiarygodnego testu przesiewowego na raka jajnika.

Zidentyfikowanie tego wariantu – BRCA1 V1736A – jest wynikiem 25 lat badań klinicznych prof. Zosi Międzybrodzkiej, dyrektor usługi genetyki klinicznej NHS Grampian.

Wtedy ośrodek badań przesiewowych raka piersi zaczął wykrywać wzrost liczby rodzin, które odwiedzał i chciał wiedzieć, dlaczego.

W miarę rozwoju testów genetycznych zespół zauważył, że ten sam wariant genu pojawiał się raz za razem i nabrał podejrzeń co do jego znaczenia.

Rozmowa z pacjentami na temat ich pochodzenia pomogła nawiązać kontakt z Westray, zewnętrzną wyspą Orkadów, która ma zaledwie 600 mieszkańców.

BRCA1 V1736A prawdopodobnie powstał u założyciela z Westray co najmniej 250 lat temu.

Do tej pory zidentyfikowano 37 kobiet pochodzenia orkadyjskiego z wariantem.

Niektórzy nigdy nie zachorują na raka, ale inni zdecydowali się na operację zmniejszającą ryzyko.

Stwierdzono, że 20 osób ma wariant genu, który jeszcze nie wie, że go nosi.

Byli wśród ponad 2000 ochotników, którzy przekazali dane genetyczne do badania Orcades (Orkney Complex Disease Study).

Projekt badania w tamtym czasie oznaczał, że informacje nie zostaną ujawnione.

Zespół, który za tym stoi, zwrócił się teraz do Komisji Etyki Badań o pozwolenie na skontaktowanie się ze zidentyfikowanymi kobietami w celu poinformowania ich, że mają wariant genu BRCA1.

Profesor Jim Wilson z Uniwersytetu w Edynburgu, który prowadził badania, powiedział: „U osoby tutaj, na tej wyspie, setki lat temu, ta odmiana wystąpiła w genie BRCA 1, a teraz znajdujemy wielu potomków zarówno w Westray, jak i poza nią, w Szkocja i nie tylko.

„Myślę, że jest to najważniejsza rzecz, jaką kiedykolwiek naprawdę odkryłem. Przyniesie to natychmiastowe korzyści całemu społeczeństwu”.

Była pielęgniarka Linda Hagan urodziła się na Westray i mieszkała tam przez większość swojego życia.

Jej rodzice i dziadkowie oraz większość przodków również pochodziła z wyspy.

69-letnia Linda powiedziała BBC, że jej młodsza siostra zmarła na raka piersi cztery lata temu.

Wkrótce powinna otrzymać wyniki badań genetycznych.

Linda ma trzy córki i powiedziała, że ​​trudno byłoby pomyśleć, że mogła przekazać im wariant genu.

„Ale ważne jest, abyśmy wiedzieli i miejmy nadzieję, że można coś z tym zrobić” – powiedziała.

Najnowsze badania z uniwersytetów w Aberdeen i Edynburgu zostały opublikowane w European Journal of Human Genetics.

W badaniu przyjrzano się 80 dziadkom nosicieli wariantu BRCA1 zidentyfikowanych w badaniu genetycznym Orcades i stwierdzono, że 60% pochodziło z Westray.

Dalsze rodowe powiązania z wyspą sięgają początku XVIII wieku.

Populacja Orkadów liczy zaledwie 22 000 osób, ale na całym świecie są ludzie o wspólnym pochodzeniu i naukowcy stwierdzili, że należy zaoferować im ukierunkowany test na wariant.

Obecnie w Szkocji test jest dostępny dla osób, które wiedzą o bezpośrednim rodzinnym powiązaniu z genem lub mają historię raka jajnika lub piersi w rodzinie.

Planowane jest małe badanie pilotażowe, które zaoferuje testy każdemu mieszkającemu w Westray z dziadkiem urodzonym w Westray, niezależnie od historii rodziny.

Jeśli pilotaż się powiedzie, długoterminowym celem jest zaoferowanie testu wszystkim w Szkocji z dziadkiem urodzonym w Westray, który tego chce.

Klinika genetyki NHS Grampian uruchomiła infolinię dla zapytań o wariant genu związany z rakiem piersi i jajnika dla tych, których dziadkowie pochodzą z Orkadów. Numer, pod który należy zadzwonić, to 01224 553940. Pytania można kierować pocztą elektroniczną gram.orkBRCAgene@nhs.scot

Lekarze rodzinni nie będą w stanie pomóc w testowaniu genów, a wszelkie pytania dotyczące tych badań i dalszych kroków należy kierować na infolinię.