• Dr Santiago Munné, pionier preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej, zaprezentował nowy test na konferencji PGDIS
• Nowatorski test laboratoryjny nie tylko wykryje geny odziedziczone po rodzicach, ale także ujawni nowe mutacje, które mogą prowadzić do chorób „de novo”, takich jak autyzm

PARYŻ, 18 kwietnia 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE) — Dr Santiago Munné, pionier w preimplantacyjnej diagnostyce genetycznej, przedstawił pierwszy test sekwencjonowania całego genomu zarodków przed delegatami na 20. Konferencji Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), odbył się w tym tygodniu w Paryżu.

W swoim przemówieniu plenarnym, w którym uczestniczyło ponad 300 ekspertów, dr Munné, uznany na całym świecie pionier w dziedzinie genetyki reprodukcyjnej, przedstawił dane dotyczące walidacji GenomeScreen™, testu opracowanego przez zespół badawczy, którym kieruje w firmie biotechnologicznej GenEmbryomics.

„Odkąd w 1993 roku rozpoczęliśmy pracę nad diagnostyką zarodków, wiedzieliśmy, że selekcja zarodków będzie kluczem do zajścia w ciążę, zwłaszcza u starszych pacjentek. W ciągu ostatnich 30 lat nasza praca koncentrowała się na poprawie genetycznej selekcji zarodków, chociaż ostateczna metoda diagnostyczna – ta, która dostarcza najwięcej informacji i daje najlepsze wyniki – bez wątpienia będzie następująca: sekwencjonowanie całego genomu zarodka przy użyciu zaledwie kilka komórek uzyskanych z biopsji. Ten test otworzy drzwi, o których istnieniu nie mieliśmy pojęcia”, mówi Munné o pracy wykonanej w GenEmbryomics.

Aby zrozumieć genom, trzeba wiedzieć wszystko o embrionie przed transferem
GenomeScreen™ to nowy, rewolucyjny test sekwencjonowania całego genomu zarodków IVF, który został opisany przez władze jako „najbardziej kompletny test genetyczny w IVF” PGDIS forum.

Test dostarcza bardzo precyzyjnych informacji na temat sekwencji genomu zarodka i rodziców genetycznych, oferując rodzinom kluczowe informacje przedimplantacyjne na temat zdrowia zarodka i rokowania reprodukcyjnego, które mogą pomóc w podejmowaniu decyzji. Ponadto informacje te będą nieocenione dla osób urodzonych w wyniku zapłodnienia in vitro, ponieważ dostarczą informacji na temat nutrigenomiki lub wskazówek, które leki są najbardziej dopasowane genetycznie do pacjenta.

„Kiedy po raz pierwszy rozpoczęliśmy nasze badania nad sekwencjonowaniem zarodków, naszym celem było stworzenie potężnego, wszechstronnego narzędzia, które mogłoby wyposażyć lekarzy zajmujących się płodnością w wyczerpujące dane do precyzyjnych badań przesiewowych” – wspomina dr Nick Murphy, założyciel GenEmbryomics. „Teraz, gdy mamy to narzędzie i używamy go z 99% niezawodnością, jesteśmy świadomi, że ta diagnoza nie tylko dostarcza informacji, ale także znacznie zwiększa sukces medycyny reprodukcyjnej” – dodaje Murphy.

Sekwencjonowanie zarodków zwiększy wskaźniki powodzenia IVF

Profesor Munné, którego kariera jako lidera w dziedzinie genetyki reprodukcyjnej trwa od ponad 20 lat, wniosła ogromny wkład w selekcję zarodków i leczenie IVF. Dzięki temu testowi on i jego zespół naukowców umacniają rolę testów genetycznych w medycynie reprodukcyjnej, zwiększając skuteczność leczenia.

„Odkrycia przedstawione na konferencji to dane walidacyjne dla testu, który zmieni selekcję zarodków, jaką znamy”, mówi Munné. „Przedimplantacyjna analiza genetyczna z sekwencjonowaniem całego genomu to ogromny krok naprzód: między innymi powie nam, który zarodek pomyślnie się zagnieździ, bo z góry będziemy wiedzieć, który z nich jest naprawdę zdrowy – wolny od chorób odziedziczonych po rodzicach lub choroby de novo, takie jak autyzm” – podsumowuje.

O GenEmbriomics
Założona przez dr Nicka Murphy’ego w 2019 roku firma GenEmbryomics to najnowocześniejsza firma biotechnologiczna specjalizująca się w analizie genomowej zarodków w celu określenia najbardziej realnych kandydatów do implantacji IVF. Ich praca doprowadzi do wyższych wskaźników sukcesu w cyklach IVF, dzięki ich zastrzeżonym algorytmom oferującym dokładniejszą i wydajniejszą selekcję zarodków w oparciu o cały genom każdego zarodka.