Niedawno odkryto, że padaczka, zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi napadami, ma potencjalny związek ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. Chociaż oba stany są różne, nowe badania sugerują możliwy związek między padaczką a początkiem choroby Alzheimera.

Ten związek wzbudził zainteresowanie naukowców i pracowników służby zdrowia, ponieważ może rzucić światło na podstawowe mechanizmy wspólne dla tych dwóch złożonych zaburzeń. Zrozumienie związku między padaczką a chorobą Alzheimera może utorować drogę do nowego spojrzenia na profilaktykę, wczesne wykrywanie i ukierunkowane strategie leczenia tych wyniszczających schorzeń.

„Nasze badania wykazały, że nie tylko osoby z chorobą Alzheimera są bardziej narażone na rozwój padaczki, ale także osoby z padaczką ogniskową, która stanowi ponad połowę wszystkich przypadków padaczki, są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera”. powiedział autor badania dr Jiali Pu z Zhejiang University School of Medicine w Hangzhou w Chinach.

Naukowcy przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu na ponad 111 000 osób z chorobą Alzheimera i ponad 677 000 osób bez tej choroby. Analizując zmienność genów w ich genomach, zidentyfikowali subtelne różnice genetyczne związane z chorobą Alzheimera. Korzystając z randomizacji mendlowskiej, zbadali związek przyczynowo-skutkowy między tymi zmiennościami genetycznymi a ryzykiem padaczki.

Badanie wykazało, że osoby z chorobą Alzheimera miały o 5,3% większe ryzyko rozwoju padaczki uogólnionej, charakteryzującej się napadami pochodzącymi z obu półkul mózgowych. To powiązanie może dostarczyć cennych informacji na temat wspólnych mechanizmów choroby Alzheimera i padaczki, stanowiąc podstawę przyszłych badań i podejść, aby udowodnić, że badanie z udziałem ponad 15 000 osób z padaczką i 29 000 osób bez padaczki wykazało, że osoby z padaczką ogniskową i stwardnieniem hipokampa miały znacznie wyższe ryzyko rozwoju choroba Alzheimera.

Badanie wykazało również, że geny związane z niższymi poziomami biomarkera amyloidu, powiązanego z chorobą Alzheimera, były powiązane ze zwiększonym ryzykiem uogólnionej padaczki.

Naukowcy z Amerykańskiej Akademii Neurologii podkreślili potrzebę badań przesiewowych napadów u pacjentów z chorobą Alzheimera i zrozumienia wpływu napadów na oba schorzenia. Jednak ograniczenia badania obejmują skupienie się na osobach pochodzenia europejskiego, co potencjalnie ogranicza możliwość zastosowania wyników do różnych populacji.

Podsumowując, chociaż dowody wskazują na potencjalny związek między genami choroby Alzheimera a padaczką, dokładny charakter tego związku i leżące u jego podstaw mechanizmy wymagają dalszych badań. Obecność genów Alzheimera może przyczyniać się do zwiększonego ryzyka wystąpienia padaczki. Jednak potrzebne są dodatkowe badania, aby ustalić wyraźniejszy związek przyczynowo-skutkowy i zidentyfikować określone czynniki genetyczne.

Fundusze na badania pochodziły z Chińskiej Narodowej Fundacji Nauk Przyrodniczych i prowincji Zhejiang.

Odniesienie do czasopisma:

1. Yi Fang, Xiaoli Si, Jiali Wang i in. Choroba Alzheimera i padaczka: badanie randomizacji mendlowskiej. Neurologia. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207423