Największe na świecie badanie genetyki porażenia mózgowego (CP) wykazało, że za ponad jedną czwartą przypadków chińskich dzieci odpowiadają najprawdopodobniej wady genetyczne, a nie brak tlenu po urodzeniu, jak wcześniej sądzono.

Badanie opublikowane w Medycyna Natury, wykorzystali nowoczesne sekwencjonowanie genomu i stwierdzili, że mutacje były znacznie wyższe w przypadkach porażenia mózgowego z asfiksją porodową, co wskazuje, że brak tlenu może być wtórny do podstawowej wady genetycznej. Wyniki są spójne z wynikami mniejszych badań przeprowadzonych na całym świecie.

W tym projekcie badawczym, będącym wspólnym wysiłkiem Uniwersytetu w Adelajdzie i Uniwersytetu Fudan w Szanghaju, Uniwersytetu Zhengzhou w Zhengzhou i współpracowników, wzięło udział ponad 1500 chińskich dzieci z MPD.

Australijskim zespołem kierowali położnik i emerytowany profesor Uniwersytetu w Adelajdzie Alastair MacLennan AO oraz genetyk człowieka, profesor Józef Gecz.

„24,5% chińskich dzieci objętych badaniem miało rzadkie zmiany genetyczne powiązane z porażeniem mózgowym. Odkrycie to odzwierciedla nasze wcześniejsze ustalenia w naszej australijskiej kohorcie dzieci z porażeniem mózgowym, gdzie aż jedna trzecia przypadków ma przyczyny genetyczne” – powiedział profesor Gecz, który jest kierownik działu neurogenetyki w szkole medycznej Adelaide Medical School oraz w Instytucie Badawczym Robinson.

„Nasze badania pokazują, że przynajmniej niektóre dzieci, u których wystąpiła asfiksja porodowa i u których zdiagnozowano porażenie mózgowe, mogą mieć nieprawidłowy rozwój mózgu ze względu na podstawowe warianty genetyczne, a nie z braku tlenu.

„Co najważniejsze, w 8,5% przypadków z przyczyną genetyczną znaleziono skuteczne metody leczenia, które można zastosować klinicznie. Ekscytujące jest obserwowanie, w jaki sposób szlaki genetyczne prowadzące do porażenia mózgowego wpływają na leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb tych osób”.

Porażenie mózgowe wpływa na ruch i postawę i jest najczęstszą niepełnosprawnością ruchową u dzieci. Zaburzenie to diagnozuje się u maksymalnie 2 na 1000 dzieci na całym świecie i czasami wiąże się z epilepsją, autyzmem i trudnościami intelektualnymi. Objawy często pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie i mogą mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego.

Zespół badawczy zidentyfikował 81 genów z mutacjami przyczynowymi u dzieci z MPD. Wiadomo, że geny te odgrywają ważną rolę w rozwoju nerwowym i embrionalnym i mogą wpływać na szlaki molekularne odpowiedzialne za oddychanie.

„Często twierdzi się, że brak tlenu przy urodzeniu jest przyczyną porażenia mózgowego w sporach medycznych po postawieniu diagnozy, co prowadzi do założenia, że ​​tej chorobie można zapobiec dzięki lepszym położnikom lub położnym. To po prostu nieprawda” – powiedział profesor MacLennan, który przez ostatnie 30 lat utrzymywał, że istnieje niewiele dowodów naukowych potwierdzających mit, że porażenie mózgowe jest spowodowane urazem lub brakiem tlenu przy urodzeniu.

Profesor MacLennan stwierdziła, że ​​częste spory sądowe wiążą się z dużym wzrostem liczby „defensywnych” cięć cesarskich i wysokimi składkami ubezpieczeniowymi dla położników.

„Wyniki te podkreślają potrzebę wczesnych badań genetycznych u dzieci z porażeniem mózgowym, zwłaszcza tych z czynnikami ryzyka, takimi jak asfiksja porodowa, aby zapewnić im odpowiednią opiekę medyczną i leczenie.

„Wszystkie dzieci z porażeniem mózgowym zasługują na nowoczesne badania genetyczne, ponieważ wczesne i dostosowane do ich potrzeb interwencje naprawdę mogą coś zmienić i poprawić ich długoterminowe wyniki” – stwierdził.

Trwające badania genetyczne badają także inne rodzaje zmienności genetycznej przyczyniające się do przyczyny porażenia mózgowego, w związku z czym naukowcy spodziewają się, że ogólny wskaźnik diagnoz genetycznych prawdopodobnie wzrośnie.