Porcia White i jej mąż Jamie wspólnie poznali wyniki jej testów genetycznych na chorobę Huntingtona. (Zdjęcia dzięki uprzejmości Porcia White)

Oto historia Porci White:

Choroba Huntingtona była częścią mojego życia od najmłodszych lat. Moje najwcześniejsze wspomnienie dotyczyło ściany szpitalnego łóżka mojego wujka Johna, gdy miałem 3 lata. Niedługo potem zmarł.

Nigdy nie spotkałem mojego dziadka ze strony ojca, ale zmarł on na chorobę Huntingtona. On i moja babcia, Peggy Dervey, mieli pięcioro dzieci: Jennifer, Jackie, Johna, Sue i moją mamę Jayne.

Stoją od lewej Peggy Dervey (niania Porci) i White w wieku 17 lat odwiedzają swoją matkę, Jayne Gibbons, w domu opieki w Cerne Abbas w Anglii.

Dorastałam, obserwując, jak u moich dwóch ciotek i mojej mamy występują objawy choroby Huntingtona. Mama zmarła, gdy miałem 17 lat, jako ostatnie z dzieci mojej babci, które to zrobiło.

Straciłam babcię, gdy miałam 22 lata, i przez lata po jej śmierci czułam się beznadziejna. W wieku 32 lat zacząłem odczuwać „drganie” – moje nogi miały skurcze i kopnięcia – i pomyślałem, że zaczynam dzielić ten sam los i diagnozę co moją rodzinę.

Skontaktowałem się ze swoim lekarzem i rozpocząłem proces konsultacji genetycznej. Miałem 50 na 50 szans, że zachoruję.

W dniu 7 sierpnia 2020 r. umówiliśmy się na telefon w sprawie moich wyników. Przed rozmową siedziałem w samochodzie i nagrywałem siebie. Chciałem przypomnieć sobie, jak to jest nie wiedzieć, czy mam chorobę Huntingtona. Powiedziałem sobie, że nieważne, jak źle by się działo, zawsze miałem takie życie, jakie prowadziłem do tej pory.

Matka Porcii, Jayne Gibbons i jej wujek John Coe opiekują się siostrą White, gdy była dzieckiem.

Wróciłam do domu i usiadłam z mężem Jamiem, czekając na telefon. Odebrałem telefon.

„Nie jesteś narażony na ryzyko choroby Huntingtona.”

Krzyczałem. Mój organizm nie zareagował inaczej. Wykrzyczano cały żal, poczucie winy, ulgę i szok, a doradca pozwolił mi z tym posiedzieć, dopóki nie znów będę mogła mówić.

Było i nadal jest wiele emocji wokół mojego negatywnego wyniku. Huntington zabrał wiele mojej rodzinie, ale pomógł mi odnaleźć radość w życiu codziennym. Żyję życiem, jakiego pokolenie przede mną nie miało możliwości żyć. Czuję, że nadal zajęłabym takie stanowisko, nawet gdyby mój test wyszedł pozytywnie.

Po otrzymaniu wyniku testu zmieniłem zawód. Zacząłem studiować nauki ścisłe i wróciłem na stanowisko podstawowe, aby zająć się ochroną środowiska, co uwielbiam.

Któregoś wieczoru wybiegłem na zewnątrz, żeby zrobić zdjęcia niesamowitej tęczy, która pokryła całą panoramę miasta. Czasami czuję się samotna, będąc tu, gdzie jestem, ale w takich chwilach czuję się po prostu szczęśliwa, że ​​mogę zobaczyć coś tak pięknego.

Z okazji majowego Miesiąca Świadomości Choroby Huntingtona, kampania Społecznościowa Spotlight na temat Choroby Huntingtona zawiera serię opowiadań opisujących rzeczywiste doświadczenia osób dotkniętych chorobą Huntingtona, opisanych ich własnymi słowami. Śledź nas na Facebook I Instagrama aby uzyskać więcej takich historii, użyj hashtaga #HDSpotlight lub przeczytaj pełna seria.