Szacuje się, że 1-5% światowej populacji cierpi na zaburzenia odżywiania, o których istnieniu niewiele osób nawet wie. Znany jako unikający restrykcyjny zespół przyjmowania pokarmu lub w skrócie Arfid, schorzenie to jest skrajną formą restrykcyjnego jedzenia – które, jeśli nie jest kontrolowane, może mieć poważny wpływ na życie i zdrowie człowieka.

Pomimo tego, jak poważny jest Arfid, wciąż niewiele wiemy o tym, co go powoduje, co utrudnia opracowanie skutecznych metod leczenia. Ale w pierwszym badaniu bliźniaczym, jakie kiedykolwiek przeprowadzono nad Arfid, nasz zespół ujawnił teraz, że czynniki genetyczne odgrywają główną rolę w jego rozwoju.

Te badania przybliżają nas o krok do zrozumienia przyczyn Arfid – i miejmy nadzieję, że pewnego dnia znajdziemy lepsze sposoby leczenia tego schorzenia.

Arfid został po raz pierwszy zdefiniowany jako zaburzenie odżywiania w 2013 roku. Osoby z tą chorobą spożywają bardzo ograniczoną różnorodność żywności lub bardzo małą ilość żywności (lub jedno i drugie). Ale w porównaniu z osobami z innymi zaburzeniami odżywiania – takimi jak jadłowstręt psychiczny – to ograniczenie jedzenia nie wynika z niezadowolenia z ciała ani chęci zrzucenia wagi.

Zamiast tego ludzie mogą ograniczać spożywane pokarmy z powodu niechęci sensorycznej do pewnych smaków, zapachów i konsystencji, niskiego apetytu, a także traumatycznych doświadczeń związanych z jedzeniem – takich jak zadławienie się jedzeniem i strach przed bólem żołądkowo-jelitowym. To ograniczenie jest tak skrajne, że prowadzi do utraty wagi, niedoborów witamin i minerałów oraz może wpływać na codzienne życie człowieka.

Arfid dotyka tyle samo mężczyzn, co kobiet, podczas gdy inne zaburzenia odżywiania – takie jak jadłowstręt psychiczny i bulimia psychiczna – częściej występują u dziewcząt i kobiet. Ponadto, w przeciwieństwie do innych zaburzeń odżywiania, Arfid zwykle rozwija się we wczesnym dzieciństwie.

Bliźnięta i genetyka

Wiemy, że inne zaburzenia odżywiania są w umiarkowanym lub dużym stopniu zależne od genetyki danej osoby. Jest zatem wysoce prawdopodobne, że czynniki genetyczne mogą również częściowo wyjaśniać, dlaczego niektórzy ludzie rozwijają Arfid, a inni nie.

Chcieliśmy dowiedzieć się, w jakim stopniu, więc przyjrzeliśmy się czemuś, co nazywa się „dziedzicznością” – złożoną koncepcją, która mierzy proporcję, w jakiej różnice w cechach ludzi są wyjaśniane przez różnice w ich genach.

Aby oszacować odziedziczalność dowolnej cechy, możemy użyć metody bliźniaczej. Wykorzystuje to fakt, że bliźnięta jednojajowe mają wspólne wszystkie geny, podczas gdy bliźnięta nieidentyczne mają średnio 50% genów, które odróżniają ludzi od siebie.

Ponadto, ponieważ bliźnięta dorastają w tym samym środowisku dokładnie w tym samym czasie, możemy wykluczyć, że wpływy tego wspólnego środowiska powodują jakiekolwiek różnice między nimi (co może się zdarzyć w przypadku zwykłego rodzeństwa w różnym wieku).

Następnie porównujemy podobieństwo pewnej cechy między bliźniakami jednojajowymi z jej podobieństwem między bliźniakami nieidentycznymi. Stopień, w jakim bliźnięta jednojajowe są bardziej do siebie podobne, daje nam oszacowanie dziedziczności tej cechy.

Aby oszacować odziedziczalność Arfid, zaczęliśmy od przyjrzenia się danym ze szwedzkiego rejestru bliźniąt, który śledził stan zdrowia prawie 34 000 bliźniąt. Najpierw połączyliśmy dane z kwestionariuszy rodzicielskich i zarejestrowanych diagnoz klinicznych, aby zidentyfikować dzieci z Arfid. Następnie zastosowaliśmy metodę bliźniaczą, stwierdzając, że odziedziczalność Arfid wynosiła 70-85%. Oznacza to, że to, czy dzieci miały Arfid, czy nie, było w 70-85% wyjaśnione różnicami w ich genach.

To stawia Arfida wśród najbardziej dziedzicznych zaburzeń psychicznych. Dla porównania, dziedziczność autyzmu szacuje się na 79-84%, a ADHD na 76-89%. Co więcej, dziedziczność Arfid jest wyższa niż anoreksji (48-74%), bulimii (55-61%) i zespołu objadania się (39-57%), co sugeruje, że Arfid może być najbardziej dziedzicznym jedzeniem nieład.

Nadzieja na zabiegi

Takie odkrycia mogą pomóc zmniejszyć stygmatyzację i obwinianie za zaburzenia psychiczne, takie jak Arfid i inne zaburzenia odżywiania. Osoba nie wybiera, czy rozwinie się Arfid – i podobnie, rodzic nie powoduje, że rozwinie się go u dziecka.

Jednak fakt, że dziedziczność Arfid jest mniejsza niż 100%, pokazuje również, że nie tylko geny sprawiają, że ktoś może rozwinąć to zaburzenie. Inne czynniki, takie jak bardzo silne zadławienie się jedzeniem lub ciężkie reakcje alergiczne, mogą wywołać rozwój tego zaburzenia odżywiania.

Nasze odkrycia sugerują również, że badania genetyczne mają ogromny potencjał, aby pomóc nam zrozumieć przyczyny Arfid. To właśnie będzie miało na celu nasze następne badanie.

Obecnie opracowywane są metody leczenia Arfid z wykorzystaniem terapii poznawczo-behawioralnej i terapii rodzinnej. Jednak metody te zwykle koncentrują się na objawach, a nie na przyczynach zaburzeń odżywiania.

Nadal nie wiemy też, jak dobrze działają te zabiegi. Ale lepsze zrozumienie tego, co powoduje Arfid, w tym leżącą u jego podstaw biologię, pomoże nam opracować lepsze metody leczenia.