Flub kogoś znajomego z historią eugeniki, wzmianka o badaniach nad genomiką, których rezultatem jest poziom wykształcenia, może budzić lęk. A dla każdego, kto wie, że 18-letni zwolennik białej supremacji, który zamordował 10 czarnych ludzi w supermarkecie w Buffalo, zacytował artykuł na ten temat w swoim niepokojącym manifeście, takie badania mogą wywołać oburzenie. Rzeczywiście, ktoś mógłby być tak przerażony lub oburzony, że zaproponowałby zakazanie takich badań.

Współczuję temu impulsowi i chcę się mu przeciwstawić. Chociaż ważne jest, aby zrozumieć rzeczywiste ryzyko związane z badaniami nad różnicami genetycznymi i skutkami społecznymi — w szczególności ryzyko zniekształcenia wyników przez złych aktorów — chęć zakazania takich badań lub zaprzeczenie, że mają one jakąkolwiek wartość naukową lub potencjał korzyści społecznych, jest nieprzydatny.

Gdybyśmy lepiej zrozumieli, co badania genomiczne mogą – a czego nie mogą – powiedzieć nam o ludzkich cechach i skutkach, nawet tak złożonych jak osiągnięcia edukacyjne, moglibyśmy odczuwać mniejszy strach i oburzenie. Musimy nauczyć się oczekiwać, a nawet potwierdzać fakt, że chociaż różnice genetyczne same w sobie nie determinują złożonych cech ani rezultatów, są one częścią zdumiewająco skomplikowanej historii o tym, co czyni każdego z nas wyjątkowym.

Jako wieloletni sojusznik ruchu na rzecz sprawiedliwości osób niepełnosprawnych nauczyłem się wezwania, by „oczekiwać różnicy” — to znaczy oczekiwać, że ludzkie zdolności i zachowania będą różne, jednocześnie domagając się uznania sposobów, w jakie ludzie są tacy sami. Pożyczając od feministycznej filozofki i teoretyczki niepełnosprawności, Evy Feder Kittay, o ile każda z nas jest „dzieckiem jakiejś matki”, wszyscy mamy taką samą wartość moralną.

A jako naukowiec, który od dawna zajmuje się etyką badań nad genomiką i który jest współautorem nowego raportu na temat genomiki, skupiającego się w szczególności na skutkach behawioralnych i społecznych, doszedłem do wniosku, że pomocne byłoby wprowadzenie wezwania do „ spodziewaj się różnicy” w publicznej dyskusji na temat takich badań.

W tym momencie dobrze wiadomo, że różnice genetyczne są związane z różnicami w fenotypach medycznych — co oznacza każdą cechę lub wynik, który można zaobserwować lub zmierzyć. To wyrażenie „związane z” może przesłaniać głębię naszej ignorancji Który warianty genetyczne robią różnicę, a tym bardziej Jak robią różnicę. Ale podstawowa idea To różnice genetyczne mogą wpływać na prawdopodobieństwo zachorowania na raka, na przykład, nie jest nowością. Wiemy również, że różnice genetyczne mają coś wspólnego z „fenotypami behawioralnymi”, takimi jak pogodne lub ponure czyjeś usposobienie, cierpliwość lub rozproszenie, a nawet to, jak wolno lub szybko przetwarza się informacje poznawcze lub sygnały emocjonalne.

Uznanie, że różnice genetyczne mają coś wspólnego zarówno z chorobami, jak i ludzkimi zachowaniami, jest pozytywnym znakiem, że wychodzimy z założenia, że ​​nasze ciała i umysły są odrębnymi bytami, z „fenotypami medycznymi” zakotwiczonymi w naszych ciałach i „fenotypami behawioralnymi” zakorzenione w naszych umysłach. Na szczęście w coraz większym stopniu dostrzegamy nierozerwalny splot „ciała” i „umysłu” lub, używając języka krytycznych naukowców zajmujących się badaniami nad niepełnosprawnością, takich jak Margaret Price, coraz częściej uznajemy siebie za „umysły ciała”.

Jeśli sukces w szkole jest przynajmniej częściowo funkcją różnych zachowań, nie powinno dziwić, że „fenotyp społeczny”, jakim jest poziom wykształcenia – definiowany jako liczba ukończonych lat nauki w szkole – może być również powiązany z różnicami genetycznymi. Stwierdzenie, że różnice genetyczne są „powiązane” z różnicami w poziomie wykształcenia, absolutnie nie oznacza, że ​​same geny determinują te wyniki. Rzeczywiście, naukowcy, którzy przeprowadzili cztery główne badania nad genomiką osiągnięć edukacyjnych, ciężko pracowali, aby obalić determinizm genetyczny i podkreślić, że mają na niego wpływ niezliczone inne czynniki, w tym: dyskryminacja; jakość powietrza, wody i żywności; dostęp do mieszkań; metody pedagogiczne; i krajowych polityk edukacyjnych.

Stosunkowo nowe narzędzie, które otworzyło badania nad fenotypami społecznymi i rozwinęło badania nad fenotypami medycznymi i behawioralnymi, nazywa się „indeksem poligenicznym” lub PGI. Jak wskazuje „poli”, nie żyjemy już w świecie pojedynczych genów powodujących rzadkie zaburzenia. Mówimy raczej o wielu — co najmniej tysiącach — wariantów genetycznych, które korelują ze złożonym fenotypem.

Aby stworzyć PGI, naukowcy najpierw przeprowadzają tak zwane badanie asocjacyjne całego genomu, które wykrywa siłę korelacji między wariantami genetycznymi a fenotypem będącym przedmiotem zainteresowania. Korelacja między jakimkolwiek pojedynczym wariantem a cechą lub wynikiem będzie niewielka i sama w sobie nie będzie interesująca. Ale suma tych korelacji może być bardzo interesująca dla nauk społecznych i badaczy zdrowia. I tym właśnie jest ChOG: suma ważonych korelacji między wariantami genetycznymi a fenotypem, niezależnie od tego, czy jest to choroba serca, rozproszenie uwagi, czy osiągnięcia edukacyjne.

Aby wykryć prawdziwe sygnały genomowe i zredukować szum genetyczny w tle, naukowcy przeprowadzają tego rodzaju badania nad tym, co nazywają „genetycznymi populacjami przodków”. Bez względu na to, jakie ChOG są tworzone w jednej populacji, nie można zgodnie z prawem używać jej do porównywania z inną. Ponieważ większość próbek w głównych biobankach pochodzi obecnie od osób pochodzenia europejskiego, większość PGI — w tym te dotyczące wykształcenia — opiera się na osobach pochodzenia europejskiego.

Najnowsze i największe badanie dotyczące osiągnięć edukacyjnych wykazało, że około 14 procent całkowitej obserwowanej zmienności w poziomie wykształcenia było związane ze zmiennością genetyczną. To odkrycie może nie wydawać się szczególnie interesujące dla osób, które nie zajmują się badaniami nauk społecznych. Ale dla ludzi, którzy to robią, jest. Dla perspektywy ważne nie-zmienna genetyczna — łączny poziom wykształcenia rodziców — odpowiada za porównywalną wielkość całkowitej zmienności: 19 proc.

Socjolodzy mają nadzieję, że jeśli będą w stanie lepiej zrozumieć niezliczone zmienne — genetyczne i niegenetyczne — które przyczyniają się do różnych wyników, nie tylko ich podstawowe badania staną się silniejsze, ale także będą lepiej zalecać skuteczniejsze polityki społeczne. Co więcej, badacze ci wykazali, że jeśli dodadzą ChOG dla fenotypu społecznego, jakim jest poziom wykształcenia, do ChOG dla fenotypu medycznego, takiego jak choroba serca, mogą lepiej przewidzieć ryzyko choroby serca u danej osoby, niż gdyby używali samego fenotypu medycznego .

Byłbym ostatnią osobą, która sugerowałaby, że genetyka jest pierwszym miejscem, w którym należy szukać ulepszeń polityki społecznej lub zdrowotnej. Jako ktoś, kto martwi się tym, co nowy raport nazywa „dystrakcjonizmem genetycznym” – potencjałem genetyki do odwracania uwagi od bardziej skutecznych strategii – sprzeciwiłem się tej sugestii.

Ale nie widzę żadnych dowodów na to, że pociąg genetyczny wraca na stację, ani też, biorąc pod uwagę potencjalne korzyści, czy byśmy sobie tego życzyli. Zamiast tego, w miarę postępu badań genetycznych, musimy promować wiedzę genetyczną. Wierzę, że naprawdę możemy dojść do wniosku, że różnice genetyczne mają coś wspólnego z tym, dlaczego wyglądamy i zachowujemy się inaczej – bez ulegania determinizmowi genetycznemu, a tym bardziej dziecinnej fantazji, że niektórzy ludzie są z natury lepsi od innych.

Dla nas wszystkich, zarówno uczonych, jak i laików, wyzwaniem jest nauczenie się, jak oddawać genom to, co im się należy, ale nie więcej.

Jeśli możemy oczekiwać, że różnice genetyczne mają coś wspólnego z praktycznie wszystkimi ludzkimi fenotypami, możemy odczuwać mniejszy strach lub oburzenie, gdy ktoś zasugeruje, że różnice genetyczne mogą mieć coś wspólnego z rezultatem tak złożonym, jak osiągnięcia edukacyjne. Aby zobaczyć, że nasze społeczeństwo, a przynajmniej my, którzy identyfikujemy się jako postępowcy, już zmierzamy w tym kierunku, wystarczy zastanowić się, w jakim stopniu uznajemy ruch neuroróżnorodności, ruch akceptacji tłuszczu i ruch na rzecz praw ludzi które identyfikują się jako LGBTQAI+.

Jak mogłaby to ująć pionierska teoretyczka niepełnosprawności, Rosemarie Garland-Thomson, istoty ludzkie mogą rozkwitać we wszelkiego rodzaju cielesnych umysłach — o ile istnieją odpowiednie wsparcie społeczne. Ciało-umysł, z którym zostaliśmy rzuceni w świat, nie powinno mieć nic wspólnego z naszymi prawami jako obywatelami ani z szacunkiem i troską, na jaką zasługujemy jako ludzie.

Cechy, które wykazujemy – które mają coś wspólnego z różnicami genetycznymi między nami – nie mają nic wspólnego ze sposobem, w jaki jesteśmy zasadniczo tacy sami.

Erik Parens jest starszym pracownikiem naukowym w The Hastings Center, bioetycznym instytucie badawczym w Garrison w stanie Nowy Jork i współautorem książki „Wrestling with Social and Behavioral Genomics: Risks, Potential Benefits, and Ethical Responsibility”.