Dziękuję. Posłuchaj tego artykułu, korzystając z powyższego odtwarzacza. ✖

Badanie wykazało, że ponad 100 genów powiązanych z zaburzeniami poznawczymi, schizofrenią, może wpływać na ryzyko zachorowania nie ze względu na to, jak działają w niedojrzałym mózgu, ale ze względu na ich funkcję w łożysku. Badanie zostało opublikowane w Komunikacja natury.

Powiązania genów schizofrenii

Genetycy od dawna uważali, że genetyczny składnik ryzyka schizofrenii wpływa przede wszystkim na mózg. Nowe badania ujawniają, że ekspresja genów w łożysku może odgrywać większą rolę, niż wcześniej sądzono. Naukowcy zsekwencjonowali transkryptom – wszystkie odczyty genów pochodzące z komórek składowych – 147 zdrowych próbek łożyska i porównali je z podobnymi danymi z próbek tkanki mózgowej.

Dr Daniel Weinberger, główny autor artykułu i dyrektor oraz dyrektor generalny Lieber Institute for Brain Development, skomentował: „Tajemnica genetyki schizofrenii ukrywała się na widoku – łożysko, narząd krytyczny wspierający rozwój prenatalny, uruchamia rozwojowa trajektoria ryzyka. Powszechnie podzielany pogląd na temat przyczyn schizofrenii jest taki, że genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka odgrywają rolę bezpośrednio i tylko w mózgu, ale te najnowsze wyniki pokazują, że zdrowie łożyska ma również kluczowe znaczenie”.

Stwierdzono, że geny powiązane z późniejszym ryzykiem zachorowania na schizofrenię wpływają na to, jak dobrze łożysko jest w stanie wykrywać składniki odżywcze, takie jak tlen, które są obecne w krwiobiegu matki, i przekazywać je rozwijającemu się płodowi na podstawie otrzymanych informacji. Komórki, które wpływają na tę wymianę, nazywane są trofoblastami. Autorzy badania powiedzieli, że ich odkrycia sugerują, że niższy poziom ekspresji genów może hamować to, jak dobrze łożysko jest w stanie pielęgnować rosnący płód.

Zidentyfikowano dalsze powiązania genów w łożysku – wskazujące na powiązania z cukrzycą, chorobą afektywną dwubiegunową, depresją, ADHD i autyzmem. Niemniej jednak największa liczba zidentyfikowanych powiązań była związana ze schizofrenią.

Dziedziczność to stopień, w jakim na zmienność cechy wpływają zmiany w genach przekazywane z poprzednich pokoleń. Badanie sugeruje, że zmienność genów łożyska może mieć bardziej znaczący wpływ na zmienność prezentacji schizofrenii niż zmienność genów mózgu. Badanie wykazało również, że płeć odgrywała rolę w zidentyfikowanych powiązaniach genów. Mężczyźni są bardziej narażeni na diagnozę schizofrenii, a przypadki męskie są identyfikowane wcześniej. Badanie wykazało, że geny związane ze stanem zapalnym odgrywały bardziej znaczącą rolę w łożysku dziecka płci męskiej.

Potencjał zapobiegawczy

Główną zaletą celowania w geny, które wpływają na łożysko, jest możliwość zmiany ryzyka chorób na niewiarygodnie wczesnym etapie rozwoju i zwiększenie potencjału zapobiegania, powiedział dr Gianluca Ursini, główny autor artykułu i badacz z Lieber Institute. „Naukowcy byli w stanie wykryć zmiany w genach ryzyka łożyska dziesiątki lat przed możliwym początkiem zaburzenia, być może nawet w krwiobiegu matki podczas ciąży. Gdyby lekarze wiedzieli, które dzieci są najbardziej narażone na zaburzenia rozwojowe, mogliby wdrożyć wczesne interwencje, aby zachować ich zdrowie”.

„We współczesnej erze medycyny molekularnej i genetycznej standardowym sposobem leczenia skomplikowanej ciąży jest nadal przede wszystkim leżenie w łóżku” – powiedział Weinberger. „Te nowe spostrzeżenia molekularne dotyczące tego, jak geny związane z zaburzeniami mózgu i innych narządów odgrywają się w łożysku, oferują nowe możliwości poprawy zdrowia prenatalnego i zapobiegania powikłaniom w późniejszym życiu”.

Odniesienie: Ursini G, Di Carlo P, Mukherjee S, et al. Priorytetyzacja potencjalnych genów sprawczych schizofrenii w łożysku. Nat Komuna. 2023;14(1):2613. doi:10.1038/s41467-023-38140-1

Ten artykuł jest przeróbką komunikatu prasowego wydanego przez Lieber Institute for Brain Development. Materiał został zredagowany pod względem długości i treści.