W badaniu zidentyfikowano najbardziej krytyczne geny zaangażowane w chorobę niedokrwienną serca i zawały serca.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie „Circulation: Genomic and Precision Medicine” przez zespół z Victor Chang Cardiac Research Institute, Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku oraz z innych miejsc w Europie i Stanach Zjednoczonych.

Odkrycia torują drogę zupełnie nowej dziedzinie leków dostosowanych do potrzeb pacjentów zagrożonych chorobą niedokrwienną serca, która jest główną przyczyną zgonów na świecie.

Dyrektor wykonawczy Victor Chang Cardiac Research Institute, profesor Jason Kovacic, był głównym autorem artykułu i mówi, że w badaniu osiągnięto trzy główne przełomy, z których wszystkie miały kluczowe znaczenie w walce z chorobami serca.

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Wysoki poziom cholesterolu we krwi zwiększa ryzyko choroby Alzheimera i chorób serca: badanie

„Po pierwsze, teraz dokładniej zdefiniowaliśmy dokładne geny, które mogą powodować chorobę niedokrwienną serca. Po drugie, dokładnie zidentyfikowaliśmy, gdzie w organizmie znajduje się główny efekt tych genów – mogą to być same tętnice serca, które bezpośrednio powodują blokady, a może efekt jest w wątrobie, aby zwiększyć poziom cholesterolu, lub we krwi, aby zmienić stan zapalny” – dodaje profesor Kovacic.

„Trzecim dużym osiągnięciem było uszeregowanie tych genów – w sumie 162 – w kolejności według priorytetu w powodowaniu choroby niedokrwiennej serca.

„Niektóre z najważniejszych genów zidentyfikowanych na tej liście nigdy wcześniej nie były badane w kontekście zawałów serca. Znalezienie tych nowych ważnych genów jest naprawdę ekscytujące, ale także prawdziwe wyzwanie – ponieważ nikt jeszcze nie wie dokładnie, ile z nich powoduje chorobę wieńcową choroba serca.”

Do badania włączono sześciuset pacjentów z chorobą niedokrwienną serca i kolejnych 150 bez choroby niedokrwiennej serca. Wszyscy przeszli operację otwartej klatki piersiowej z powodu operacji pomostowania aortalno-wieńcowego lub z innych wskazań medycznych. Zespół wykorzystał superkomputer Mount Sinai – zwany „Minerva” – do przeanalizowania liczb, przeanalizowania danych i zebrania informacji z tysięcy genów.

Profesor Kovacic ma nadzieję, że odkrycia ożywią badania w tej dziedzinie i doprowadzą do zupełnie nowej dziedziny krytycznej pracy związanej z zawałami serca.

Profesor Kovacic mówi: „Ta wiedza pozwoli nam zająć się tymi naprawdę krytycznymi genami, które powodują zawały serca, ponieważ teraz wiemy, jak bardzo zasługują na natychmiastowe dogłębne badania, aby dokładnie zrozumieć, w jaki sposób powodują chorobę wieńcową serca i czy mogą być obiecującymi celami leków dla pacjentów.

„Innym ważnym aspektem tego badania było to, że jeden z naszych wcześniej podejrzewanych głównych genów – PHACTR1 – został zatwierdzony jako jeden z dwóch głównych genów powodujących chorobę niedokrwienną serca. Bardzo aktywnie badamy PHACTR1 w moim laboratorium, ponieważ wiemy, że powoduje on nie tylko choroby niedokrwiennej serca, ale także całego szeregu innych chorób naczyniowych, w tym migreny, dysplazji włóknisto-mięśniowej i samoistnego rozwarstwienia tętnicy wieńcowej.

„Jednakże, mimo że jest to potencjalnie najważniejszy pojedynczy gen powodujący chorobę naczyniową, naukowcy na całym świecie nie mają pojęcia, jak działa PHACTR1 – i jesteśmy zdeterminowani, aby to naprawić”.

Kolejną korzyścią dla pacjentów może być ulepszenie testów genetycznych.

„Obecne testy genetyczne, które musimy badać pod kątem osób zagrożonych chorobą niedokrwienną serca, obejmują setki, jeśli nie tysiące genów. Obecnie nie są one szczególnie dokładne i głównie z tego powodu nie są rutynowo stosowane w warunkach klinicznych”, mówi profesor Kovacic.

„Ta udoskonalona i uszeregowana pod względem ważności lista genów, którą opublikowaliśmy w tym badaniu, otwiera wiele nowych możliwości w zakresie dokładniejszych testów genetycznych, a także lepszego zrozumienia przyczyn zawału serca oraz opracowania ukierunkowanych terapii dla wielu nowych celów genowych, które znaleźliśmy.

„Jako kardiolog, jest to niezwykle ekscytujące i może ostatecznie wywrzeć ogromny wpływ na życie moich pacjentów.

„Jesteśmy szczególnie wdzięczni za wsparcie tych trwających badań ze strony NSW Health i Bourne Foundation”. mówi profesor Kovacic.

Ta historia została opublikowana z kanału agencji telegraficznej bez modyfikacji tekstu.