Międzynarodowy zespół naukowców opublikował niedawno największe jak dotąd badanie genetyczne poświęcone endometriozie, a dane sugerują, że istnieją powiązania genetyczne między endometriozą a stanami takimi jak migrena i ból pleców.

Badanie, opublikowane w Nature Genetics, zostało przeprowadzone przez Międzynarodowe Konsorcjum Genomiki Endometriozy (IEGC), kierowane przez Uniwersytet Oksfordzki we współpracy z 25 zespołami z całego świata.

Stacey Missmerprofesor położnictwa, ginekologii i biologii rozrodu na Michigan State University Wyższa Szkoła Medycyny Ludzkiej, omawia badanie i jego znaczenie. Missmer jest amerykańskim liderem IEGC w drugiej fazie badania.

Co to jest endometrioza?

Endometrioza to schorzenie, którego doświadczają przede wszystkim kobiety miesiączkujące, dotykające około jednej na 10 osób na całym świecie, czyli około 190 milionów dziewcząt i kobiet.

Endometrioza to obecność tkanki, która powinna istnieć tylko w macicy lub endometrium, ale istnieje i rośnie poza macicą. Podczas gdy ten wzrost tkanki jest związany z bólem miednicy podczas menstruacji, może również powodować ból w innych momentach i bez przewidywalnego wzorca. Osoby z endometriozą są bardziej narażone na niepłodność, choroby autoimmunologiczne, choroby serca i raka jajnika.

Jak przeprowadzono to badanie?

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego wraz z 25 zespołami z całego świata badali DNA 60 000 osób, u których zdiagnozowano endometriozę i około 700 000 osób, u których nigdy nie zdiagnozowano endometriozy.

Wśród tego bardzo dużego wspólnego zestawu danych zidentyfikowaliśmy 42 geny, które były znacząco powiązane z tym, czy dana osoba miała endometriozę. Następnie próbowaliśmy ustalić, czy te 42 geny mogą nam powiedzieć coś o powiązaniach z określonymi objawami, z którymi borykają się osoby z endometriozą.

Jakie były twoje ustalenia?

Odkryliśmy, że geny związane z endometriozą mają również duże prawdopodobieństwo, że są związane z innymi stanami bólowymi, takimi jak migrena, ból pleców i przewlekły ból wielomiejscowy. Odkryliśmy również, że te geny sugerują wyższy związek ze stanami zapalnymi i immunologicznymi, takimi jak astma i choroba zwyrodnieniowa stawów. Odkrycia te wzmacniają i dają lepszy wgląd w nasze rosnące zrozumienie skutków endometriozy poza układem rozrodczym i otworzyły wiele nowych obszarów badań.

Jego ważne jest, aby pamiętać, że te 42 geny wyjaśniają tylko około 5% ryzyka zachorowania na endometriozę, więc jeśli chcesz użyć testu z tymi 42 genami do zdiagnozowania endometriozy, test zakończy się niepowodzeniem. Nadal mamy dużo więcej do zrobienia, aby odkryć, co wyjaśnia genetyczną dziedziczność endometriozy. Ale te wyniki badań są krokiem naprzód w identyfikacji genów związanych z endometriozą, a dokładniej ich funkcji w ludzkim ciele i możliwej biologii związanej z ryzykiem endometriozy.

Badanie to wzmocniło i rozszerzyło również dowody na to, że osoby z endometriozą mają większe ryzyko niektórych innych schorzeń w późniejszym życiu. Tutaj zbadaliśmy korelacje genetyczne z rozregulowaniem układu odpornościowego i stanami związanymi z bólem i byliśmy w stanie potwierdzić, że osoby z endometriozą mają większe ryzyko zachorowania na astmę, częstsze występowanie sezonowych alergii i wyższe ryzyko niektórych chorób autoimmunologicznych.

Jak myślisz, co jest najważniejszym wnioskiem z twojej pracy nad endometriozą?

Powiedziałbym tym, którzy doświadczają bólu miednicy, że nie są sami i że zasługują na to, aby ich ból był traktowany poważnie i adresowany do naszych obecnych możliwości klinicznych.

Apeluję do pracowników służby zdrowia, aby wierzyli pacjentom, gdy opisują, że doświadczają bólu miednicy i uznają, że ma to wpływ na ich zdrowie i samopoczucie. Poważne traktowanie objawów bólu miednicy jest czymś, co nie tylko klinicyści mogą zrobić natychmiast, ale także przyjaciele i systemy wsparcia rodziny mogą zrobić, aby zapewnić wsparcie. Wszyscy możemy pomóc upewnić się, że ludzie nie czują się odizolowani w swoim bólu i zapewnić ich, że to, czego doświadczają, jest nie tylko ważne, ale także bardzo ważne dla nas.

Jakie są zastosowania kliniczne tego badania?
Jedną z praktycznych lekcji dla każdego klinicysty, który leczy pacjentki z endometriozą, jest świadomość, że pacjentki będą miały różne objawy i różne reakcje na leczenie. I ważne jest, aby pamiętać, że w odniesieniu do opieki nad całym pacjentem, osoby te mogą mieć problemy zdrowotne, które nie są ograniczone do zestawu umiejętności i wiedzy ginekologa i mogą wymagać innych specjalistów klinicznych.

Słuchanie pacjentów, zadawanie im bardziej szczegółowych pytań i formułowanie dla nich szerszego planu to wszystkie strategie, które usługodawcy mogą wdrożyć już teraz.

Zbudowanie dowodów, które określą, co to znaczy mieć inną prezentację objawów, zajmie trochę czasu. Ostatecznym celem jest przewidzenie, kto będzie miał różne objawy objawów związanych z endometriozą i kto jest bardziej narażony na przyszłe dodatkowe zachorowania.

Co więcej, odkrycie metod leczenia, które mogą być specyficzne dla jednej podgrupy endometriozy, ale nie dla innej, zajmie trochę czasu, a następnie dostarczenie klinicystom narzędzi do przewidywania, w jaki sposób te różne formy endometriozy zareagują na różne metody leczenia. Podsumowując, klinicyści potrzebują większego i bardziej precyzyjnego zestawu narzędzi, aby wybrać najlepszy plan leczenia dla swoich indywidualnych pacjentów.

Co dalej w tym badaniu?

To nowo opublikowane badanie odzwierciedla naszą pracę identyfikującą geny związane z ogólną endometriozą i określającą, czy te ogólne geny są nadal powiązane z podgrupami. Teraz zaczniemy od podgrup endometriozy i sprawdzimy, czy jest w nich coś wyjątkowego genetycznie.

Nasze badania będą miały na celu identyfikację genów, które być może nie były ogólnie związane z endometriozą (42 zidentyfikowane geny), ale są związane tylko z niektórymi z tych podtypów. Na przykład gen, który nie jest powiązany ze wszystkimi podtypami endometriozy, ale jest powiązany tylko z tymi, które mają endometriozę jajnika lub które doświadczają bólu jelit, lub które mają również migreny lub które mają astmę.

The badanie został opublikowany w Nature Genetics.