Tysiące dzieci zostało zdiagnozowanych z rzadkimi zaburzeniami rozwojowymi w dużym badaniu sekwencjonowania genetycznego w Wielkiej Brytanii.

Do badania zrekrutowano ponad 13 500 rodzin z Wielkiej Brytanii i Irlandii, z których wszystkie miały dzieci z niezdiagnozowanymi poważnymi zaburzeniami rozwojowymi.

Poprzez genetyczne sekwencjonowanie genów dzieci i ich rodziców, w połączeniu z innymi zaawansowanymi metodami, postawiono już diagnozy genetyczne dla około 5500 dzieci.

Metody zastosowane w ogólnokrajowym badaniu mogą pomóc w ulepszeniu diagnozy takich schorzeń na całym świecie – co, jak powiedziała główna autorka badania Caroline Wright, profesor medycyny genomowej na Uniwersytecie w Exeter, było „absolutnie krytyczne dla rodzin z rzadkimi schorzeniami”.

Dodała, że ​​takie schorzenia dotykają około jednej na 17 osób, a większość z nich ma podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​można je zdiagnozować przy użyciu tej samej technologii sekwencjonowania genomu.

„Rodziny objęte naszym badaniem desperacko szukały odpowiedzi, które mogą mieć ogromny wpływ na zarządzanie kliniczne i jakość życia. Dzieląc się naszymi odkryciami, o wiele więcej rodzin w przyszłości powinno szybciej uzyskać odpowiedzi” – powiedziała.

Badanie Deciphering Developmental Disorders (DDD) jest wynikiem współpracy NHS i Wellcome Sanger Institute w Wielkiej Brytanii. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie New England Journal of Medicine.

Odkryto 60 nowych warunków

Diagnozy w badaniu dotyczyły ponad 800 różnych genów i obejmowały 60 nowych schorzeń, które zostały odkryte w badaniu.

Podczas gdy rodzice dzieci szukali odpowiedzi na podstawie sekwencji genów, badanie wykazało, że około trzech czwartych schorzeń było spowodowanych spontanicznymi mutacjami, które nie zostały odziedziczone.

Naukowcy stwierdzili, że wiele diagnoz było możliwych tylko dzięki połączeniu danych z ośrodków diagnostycznych w Wielkiej Brytanii i Irlandii.

Zespół stwierdził, że szanse powodzenia w uzyskaniu diagnozy były niższe w rodzinach pochodzenia pozaeuropejskiego, wzywając do zwiększonego udziału grup niedostatecznie reprezentowanych w badaniach.

„Niezdiagnozowani pacjenci z rzadkimi chorobami genetycznymi mają najwięcej do stracenia, jeśli nie mają możliwości udziału w badaniach i jeśli ich dane są przechowywane w silosach” – powiedział starszy współautor Matthew Hurles, nowy dyrektor Instytutu Wellcome Sanger i honorowy Profesor genetyki człowieka i genomiki na Uniwersytecie w Cambridge.

„Ponieważ te technologie genomowe wkraczają do rutynowej opieki zdrowotnej, zapewnienie, że niezdiagnozowani pacjenci mogą nadal korzystać z badań nad ich danymi, pozostanie niezwykle ważne”.

Informacje na temat warunków zidentyfikowanych w badaniu zostaną uwzględnione w testach stosowanych przez inne podobne usługi diagnostyczne wykorzystywane w NHS, takie jak usługa szybkiego sekwencjonowania genomu dla dzieci w ostrym stanie z prawdopodobnym zaburzeniem monogenowym, które mogą zapewnić diagnozę genetyczną dla niemowląt i dzieci. dzieci objętych lub wymagających intensywnej opieki w ciągu zaledwie 10 dni.

Czuć się mniej samotnym

Postawienie właściwej diagnozy jest ważne nie tylko dla kierowania opieką kliniczną, ale może również łączyć rodziny w sieci wsparcia, aby zmniejszyć izolację związaną z posiadaniem dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwojowym.

Jeden stan odkryty w badaniu nazywa się zespołem Turnpenny’ego-Fry’ego, który jest spowodowany niezwykle rzadkimi zmianami w genie zwanym PCGF2. Zaburzenie powoduje trudności w nauce, zaburzenia wzrostu i charakterystyczne rysy twarzy, takie jak duże czoło i rzadkie włosy.

Syn Jessiki Fisher, Mungo, został zdiagnozowany z tą chorobą i początkowo czuła, że ​​​​diagnoza przyszła za późno, ponieważ miał już 18 lat.

Przeżyła już lata niepewności, nie wiedząc, jak rozwinie się jego stan. Ale wraz z diagnozą została połączona z inną rodziną zdiagnozowaną w badaniu i utworzono grupę wsparcia na Facebooku.

Obecnie w grupie jest około 36 rodzin z całego świata – nieoceniona społeczność dla tych, którzy zostali niedawno zdiagnozowani.

„Kiedy po raz pierwszy zobaczyłem przesłane mi e-mailem zdjęcie dziecka innej rodziny, było to naprawdę wzruszające” — Fisher powiedział w oświadczeniu.

„Zawsze szukaliśmy dzieci, które mogłyby wyglądać jak Mungo – a oto dziecko w Australii, które mogłoby być jego rodzeństwem. Przez kilka miesięcy byliśmy tylko my, dwie rodziny, ale potem powoli zaczęło się to rozrastać. Mamy teraz rodziny z krajów takich jak Ameryka, Brazylia, Chorwacja, Indonezja”.

Dodała, że ​​bycie częścią takiej grupy zmniejsza poczucie izolacji.