• To badanie z udziałem 139 pacjentów z PMM2-CDG stanowi największy prospektywny zbiór danych dotyczących historii naturalnej, obejmujący ponad 300 pacjentolat zebranych do tej pory danych
• Dane z tego badania stanowią podstawę przyszłych badań nad potencjalnymi korelacjami genotypu/fenotypu
• Dane zaprezentowane na konferencji ASHG 2023 badają wpływ kluczowych mutacji genetycznych na układy wielonarządowe w PMM2-CDG

SAN CARLOS, Kalifornia–(BUSINESS WIRE)–#CDG–Glycomine, Inc., firma biotechnologiczna skupiająca się na opracowywaniu nowych terapii chorób sierocych, ogłosiła prezentację podsumowania wyników trwającego badania historii naturalnej na dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG) 2023 odbywającym się w Waszyngtonie . Odkrycia obejmowały charakterystykę genotypu w połączeniu z progresją kluczowych biomarkerów w ciągu dwóch do czterech lat.

„Cieszymy się, że możemy przekazać te odkrycia, aby wesprzeć społeczność i pogłębić naszą wiedzę na temat PMM2-CDG wśród pacjentów, ich opiekunów i badaczy w terenie” – powiedziała Rose Marino, lekarz medycyny, dyrektor medyczny Glycomine. „Dane z tego badania, łączące parametry genetyczne, kliniczne i biochemiczne, posłużą w dalszym stopniu do projektowania naszych przyszłych badań interwencyjnych z udziałem naszego głównego kandydata klinicznego, GLM101, obecnie znajdującego się w fazie 2 badań klinicznych”.

„Badania historii naturalnej w PMM2-CDG mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia tej i każdej rzadkiej choroby” – dodała dr Eva Morava, lekarz medycyny, która stoi na czele konsorcjum Frontiers of CDG i jest głównym badaczem badanie. „Badanie stanowi znaczącą, globalną współpracę trwającą wiele lat i będzie stanowić podstawę dalszych badań w celu wsparcia potencjalnych nowych opcji leczenia dla pacjentów”.

Do badania historii naturalnej włączono 139 pacjentów z PMM2-CDG w 11 ośrodkach na całym świecie, w tym trzech ośrodkach w USA i ośmiu w Europie (identyfikator ClinicalTrials.gov: NCT03173300). Każdy obecnie włączony pacjent uczestniczył w badaniu dłużej niż dwa lata. Wysiłki te zaowocowały jak dotąd największym pojedynczym zbiorem danych dotyczących pacjentów z PMM2-CDG z prospektywnego badania historii naturalnej.

Tytuł prezentacji ASHG 2023 (nr tablicy PB1696) brzmi: „Ciągłe badanie historii naturalnej w wrodzonym zaburzeniu glikozylacji fosfomannomutazy 2 (PMM2-CDG): badania kliniczne i podstawowe”.

O GLM101

GLM101 to terapia zastępcza mannozo-1-fosforanem opracowywana w celu leczenia wrodzonego zaburzenia glikozylacji fosfomannomutazy 2 (PMM2-CDG), znanego wcześniej jako CDG typu Ia. GLM101 otrzymał oznaczenie leku sierocego w USA i Europie oraz oznaczenie rzadkiej choroby pediatrycznej w USA. PMM2-CDG jest spowodowane mutacjami genetycznymi prowadzącymi do niedoboru enzymu fosfomannomutazy 2 (kodowanego przez PMM2 gen). GLM101 ma za zadanie dostarczać mannozo-1-fosforan bezpośrednio do komórek, omijając w ten sposób niedobór enzymu PMM2 i eliminując choroby powodujące PMM2 mutacje w celu przywrócenia funkcji szlaku.

Informacje o firmie Glycomine Inc.

Glycomine to firma biotechnologiczna na etapie klinicznym, opracowująca nowe leki na poważne, rzadkie zaburzenia metabolizmu i nieprawidłowe fałdowanie białek, w przypadku których nie ma innych opcji terapeutycznych. Podejście firmy polega na stosowaniu terapii zastępczych – substratów, enzymów lub białek – i kierowaniu tych cząsteczek do klinicznie istotnych przedziałów komórkowych. Siedziba firmy znajduje się w San Carlos w Kalifornii i jest wspierana przez wiodących międzynarodowych inwestorów z branży nauk przyrodniczych. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.glikomine.com.

Łączność

Kontakt korporacyjny: Doktor Peter McWilliams, info@glikomine.com
Kontakt z mediami: Doktor Jessica Yingling, Little Dog Communications Inc., jessica@litldog.com, +1.858.344.8091