Nauka i technika

Identyfikacja specjalnych genów

  • 13 maja, 2023
  • 8 min read
Identyfikacja specjalnych genów


Narwal schwytany w celu pobrania próbek genetycznych i zbadania jego kłów.  zdjęcia: VIA nyt

Narwal schwytany w celu pobrania próbek genetycznych i zbadania jego kłów. zdjęcia: VIA nyt

Aby dowiedzieć się więcej o ludziach, duży międzynarodowy zespół naukowców spędził lata na tropieniu niektórych z najdziwniejszych stworzeń na Ziemi.

Obozowali na arktycznej krze, aby zebrać DNA jednokłowego narwala, złapali w sieć małego nietoperza trzmiela w bogatym w jaskinie regionie Azji Południowo-Wschodniej i zapuścili się za kulisy karaibskiego zoo, aby pobrać krew z solenodona o smukłym pysku , jeden z niewielu jadowitych ssaków na świecie.

Afrykański słoń sawannowy. NOAH SNYDER W NEW YORK TIMES

Naukowcy porównali genomy tych ssaków z genomami różnych innych ssaków, w tym mrównika, surykatki, kreta gwiaździstego i człowieka. W ten sposób byli w stanie zidentyfikować odcinki DNA, które prawie się nie zmieniły przez eony ewolucji ssaków, a zatem prawdopodobnie mają kluczowe znaczenie dla zdrowia i funkcjonowania człowieka.

Genetyczna baza danych, którą zebrali, zawiera kompletne genomy 240 gatunków, obejmujące ponad 80% rodzin ssaków na planecie (w tym ludzi). Może pomóc naukowcom odpowiedzieć na wiele różnych pytań dotyczących innych zwierząt, takich jak kiedy i jak ewoluowały oraz biologiczne podstawy niektórych z ich niezwykłych talentów.

„Jakie niesamowicie fajne rzeczy potrafią robić te gatunki, których ludzie nie potrafią?” powiedziała Elinor Karlsson, genetyk z UMass Chan Medical School i Broad Institute oraz współprzewodnicząca projektu Zoonomia. „Zawsze lubimy myśleć o ludziach jako o najbardziej wyjątkowym gatunku. Ale okazuje się, że pod wieloma względami jesteśmy naprawdę nudni”.

Zbiór danych Zoonomia ma ograniczenia. Zawiera tylko jeden genom na gatunek (z wyjątkiem psa domowego, który został zsekwencjonowany dwukrotnie), a brakuje tysięcy ssaków.

Delfin z Amazonki. MARCOS AMEND/PULSAR IMAGENS PRZEZ NEW YORK TIMES

Ale w nowym pakiecie artykułów, opublikowanym w Nauka niedawno zespół Zoonomii pokazał moc tego rodzaju wielogatunkowych danych. A to dopiero początek.

„Sekwencjonowanie wielu genomów nie jest trywialne” – powiedział Michael G Campana, naukowiec zajmujący się genomiką obliczeniową w Smithsonian’s National Zoo and Conservation Biology Institute, który nie był częścią projektu. „Naprawdę ważne jest faktyczne wykorzystanie tych danych”.

Warto przeczytać!  Rynek testów genetycznych osiągnie 40,9 miliarda dolarów do 2032 r., wykazując CAGR na poziomie 10,2% w latach 2023–2032: Allied Market Research

Oto niektóre z rzeczy, które naukowcy Zoonomia już z nim robią:

Odkrywanie podstaw specjalnych umiejętności

Aby znaleźć podstawy wyjątkowych talentów zwierząt, naukowcy poszukiwali sekwencji genetycznych, które ewoluowały niezwykle szybko u gatunków, które miały wspólną cechę, taką jak zdolność do hibernacji.

Makak żywiący się krabami. NOAH SNYDER W NEW YORK TIMES

W jednej analizie naukowcy skupili się na głębokich hibernatorach, takich jak lemur karłowaty gruboogoniasty i nietoperz uszaty większy, które mogą utrzymywać niską temperaturę ciała przez kilka dni lub tygodni.

Naukowcy znaleźli dowody na „przyspieszoną ewolucję” w różnych genach, w tym w jednym, o którym wiadomo, że pomaga chronić komórki przed stresem związanym z temperaturą, a innym, który hamuje szlak komórkowy związany ze starzeniem.

„Wiele hibernujących gatunków ma również wyjątkową długowieczność” – powiedział prof. Karlsson, co skłoniło ją do zastanowienia się: czy zmiany w tym genie przyczyniają się do ich długiego życia?

Naukowcy zbadali również zmysł węchu ssaków. Zwierzęta mają duży asortyment receptorów węchowych, z których każdy jest zdolny do wiązania się z określonymi cząsteczkami powodującymi zapach; gatunki z większą liczbą genów receptorów węchowych mają na ogół ostrzejsze zmysły węchu.

Kiedy zespół Zoonomia podliczył liczbę tych genów w każdym gatunku, afrykański słoń sawannowy zajął pierwsze miejsce z 4199. Dziewięciopasmowy pancernik i dwupalczasty leniwiec Hoffmanna podążyły za nim, podczas gdy agouti z Ameryki Środkowej uplasowało się na czwartym miejscu.

Zwykły nietoperz wampir. ERIKA MORCEGOS PRZEZ NEW YORK TIMES

Aguti „okazuje się mieć jeden z najlepszych repertuarów węchowych spośród wszystkich ssaków, z zupełnie nieznanych powodów” – powiedział prof. Karlsson. „To przypomnienie o tym, jak wiele jest różnorodności, o których nic nie wiemy”. (Psy, jak zauważyła, nie okazały się pod tym względem „szczególnie wyjątkowe”).

Z drugiej strony walenie – grupa obejmująca delfiny i wieloryby – mają szczególnie niewielką liczbę genów receptorów węchowych, co ma sens, biorąc pod uwagę ich wodne siedliska. „Komunikują się na inne sposoby” – powiedziała Kerstin Lindblad-Toh, genetyk z Broad Institute i Uniwersytetu w Uppsali oraz druga liderka projektu Zoonomia.

Warto przeczytać!  Kluczowy krok w kierunku nowego leczenia ślepoty dziedzicznej

Gatunki z większą liczbą genów receptorów węchowych miały również zwykle więcej turbin węchowych, struktur kostnych w jamie nosowej, które wspomagają węch. Wyniki sugerują, że „jeśli pewne cechy są ważne, ewoluują na wiele sposobów”, powiedział prof. Lindblad-Toh.

Dodała: „Myślę, że jedną z ważnych rzeczy w naszym zbiorze danych jest to, że generuje on sekwencjonowanie genomu dla tak wielu różnych gatunków, że ludzie mogą zacząć przyglądać się swoim ulubionym cechom”.

Malowanie portretów populacji

W lutym 1925 roku, w samym środku epidemii błonicy, sztafeta psich zaprzęgów dostarczyła awaryjne zapasy antytoksyny do Nome na Alasce, które zostało odizolowane przez śnieg. Balto, jeden z psów, który przebiegł ostatni etap sztafety, zasłynął; kiedy zmarł kilka lat później, jego wypychane ciało zostało wystawione w Muzeum Historii Naturalnej w Cleveland.

Pieczęć Weddella. MARCOS AMEND/PULSAR IMAGENS PRZEZ NEW YORK TIMES

Zespół badaczy Zoonomii wykorzystał teraz mały kawałek tej wypychanej tkanki, aby dowiedzieć się więcej o sławnym psie zaprzęgowym i jego psich rówieśnikach.

„Postrzegaliśmy to jako małe wyzwanie” – powiedziała Kathleen Morrill, autorka artykułu Balto, która przeprowadziła badania jako absolwentka UMass Chan Medical School, a obecnie jest starszym naukowcem w Colossal Biosciences. „Oto jeden osobnik, naprawdę sławny. Niewiele wiemy o jego biologii. Co możemy powiedzieć o jego genomie?”

Odkryli, że Balto był genetycznie „zdrowszy” niż współczesne psy rasowe, z większą odziedziczoną zmiennością genetyczną i mniejszą liczbą potencjalnie szkodliwych mutacji. Odkrycie to prawdopodobnie wynika z faktu, że psy zaprzęgowe są zazwyczaj hodowane w celu uzyskania sprawności fizycznej i mogą być mieszanką ras.

Naukowcy odkryli, że Balto miał również zestaw wariantów genetycznych, które nie występowały u wilków i były rzadkie lub nieobecne u współczesnych psów rasowych.

Warto przeczytać!  Te galaktyki „zielonego groszku” mogły przyczynić się do zakończenia ciemnej epoki Wszechświata

Wiele wariantów znajdowało się w genach zaangażowanych w rozwój tkanek i mogło wpływać na różne cechy ważne dla psów zaprzęgowych, takie jak grubość skóry i tworzenie stawów. Balto miał dwie kopie tych wariantów, po jednej odziedziczonej po każdym z rodziców, co oznacza, że ​​były one prawdopodobnie przynajmniej w pewnym stopniu powszechne u innych psów zaprzęgowych z Alaski w tamtym czasie.

„Otrzymujemy znacznie wyraźniejszy obraz tego, jaki był i jak wyglądałaby jego populacja” – powiedziała Katie Moon, badaczka z tytułem doktora habilitowanego na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz i autorka artykułu. „A to zdjęcie przedstawia naprawdę dobrze przystosowane pracujące psy zaprzęgowe”.

Oświetlające ewolucyjne linie czasowe

Naukowcy od dawna zastanawiają się, jak i kiedy powstała dzisiejsza różnorodność ssaków. Czy drzewo genealogiczne ssaków rozgałęziło się dopiero po wyginięciu dinozaurów, jakieś 66 milionów lat temu? A może proces ten miał miejsce w dużej mierze przed katastrofą?

Balto, w 1920 r., pies zaprzęgowy z Alaski, który poprowadził swój zespół na ostatnim etapie biegu surowicy w 1925 r. Do Nome na Alasce. CZAS NOWY JORK

Nowa analiza genomów Zoonomii sugeruje, że odpowiedź brzmi: jedno i drugie. Ssaki po raz pierwszy zaczęły się różnicować około 102 milionów lat temu, kiedy kontynenty Ziemi ulegały fragmentacji, a poziom mórz zaczął się podnosić.

„To wyizolowało przodków współczesnych linii na różnych masach lądowych” – powiedział William Murphy, genetyk ewolucyjny z Texas A&M University i autor artykułu.

Ale kolejny wybuch dywersyfikacji nastąpił po wyginięciu dinozaurów, kiedy pojawienie się nowych lądów i zniknięcie panujących gadów zapewniło ssakom nowe siedliska, zasoby i możliwości.

„To naprawdę przełomowa praca” – powiedział Scott Edwards, biolog ewolucyjny z Harvardu, który nie był zaangażowany w badania. „Prawdopodobnie jest to największa tego rodzaju próba umieszczenia ssaków w skali czasowej”.

Dodał, że szerzej pakiet Zoonomia to „monumentalny zestaw prac”. „To naprawdę wyznaczy standardy dla naszego rozumienia ewolucji ssaków w przyszłości”.


Źródło