Sekwencjonowanie całego genomu 35 000 niezidentyfikowanych, różnorodnych próbek genomowego DNA rozpocznie się w tym miesiącu

SAN DIEGO, 9 stycznia 2023 r /PRNewswire/ — Illumina Inc. (NASDAQ: ILMN), światowy lider w dziedzinie sekwencjonowania DNA i technologii opartych na macierzach, oraz Nashville Biosciences LLC, spółka zależna należąca w całości do Uniwersytet Vanderbilta Medical Center (VUMC) ogłosiło dziś zawarcie umowy z firmą Amgen, globalną firmą biofarmaceutyczną, na sekwencjonowanie całego genomu około 35 000 próbek DNA. Kohorta próbki składa się głównie z DNA Afroamerykanów, którzy są obecnie niedostatecznie reprezentowani w badaniach klinicznych zastosowań genomiki, w tym odkrywania celów leków. Ta kohorta będzie największym jak dotąd zestawem danych genomów tego rodzaju.

Powszechnie uznaje się, że większość zbiorów danych genomicznych pochodzi od osób pochodzenia europejskiego. Ten brak różnorodności danych genomicznych stworzył lukę w naukowym zrozumieniu genetycznych przyczyn chorób i utrudnia równy dostęp do precyzyjnych terapii zdrowotnych.

Sekwencjonowanie tego zestawu próbek jest pierwszym w Illumina and Nashville Biosciences’ Alliance for Genomic Discovery (AGD), wieloletnim porozumieniem mającym na celu przyspieszenie rozwoju terapeutycznego poprzez genomikę na dużą skalę i ustanowienie wybitnego zbioru danych kliniczno-genomicznych.

Uruchomiony w 2022 r. AGD ma na celu sekwencjonowanie całego genomu co najmniej 250 000 niezidentyfikowanych próbek ludzkiego DNA z VUMC BioVU biobank ponad dwa i pół roku we współpracy z wieloma firmami biofarmaceutycznymi. Próbki BioVU zostały wyekstrahowane z krwi pobranej podczas rutynowych badań klinicznych. Pacjenci, którzy je dostarczyli, wyrazili zgodę na wykorzystanie ich do badań, a próbki są powiązane z obszernymi danymi klinicznymi pozbawionymi elementów umożliwiających identyfikację, pochodzącymi z elektronicznej dokumentacji medycznej VUMC.

„Sekwencjonowanie całego genomu tych 35 000 próbek będzie działać na rzecz większej różnorodności danych genomowych, aby ostatecznie umożliwić lepszy dostęp do precyzyjnych terapii dla wszystkich ludzi” – powiedział Joydeep Goswamidyrektor ds. strategii i rozwoju korporacyjnego oraz tymczasowy dyrektor finansowy firmy Illumina.

„Początkowa kohorta będzie jednym z największych dotychczas wysiłków w zakresie sekwencjonowania z udziałem Afroamerykanów” – powiedział Leeland Ekstrom, dyrektor generalny Nashville Biosciences. „Po ukończeniu ten zestaw danych dostarczy wielu nowych informacji o ludzkim genomie i przyspieszy badanie chorób w populacjach słabiej reprezentowanych we wcześniejszych próbach sekwencjonowania na dużą skalę oraz odkrycie nowych terapii dla populacji. Możliwość sekwencjonowania tego zróżnicowany zestaw próbek pomoże poszerzyć naszą wiedzę na temat osób, które były niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych i nadal doświadczają dysproporcji zdrowotnych”.

W ramach ogłoszonej dzisiaj umowy, deCODE genetics, spółka zależna należąca w całości do Amgen, przeprowadzi sekwencjonowanie całego genomu na 35 000 próbek przy użyciu technologii sekwencjonowania Illumina i prześle dane do Połączona analiza Illumina Platforma.

„Wyrafinowane możliwości deCODE w zakresie danych ludzkich są dobrze przygotowane do sekwencjonowania tych próbek i analizowania uzyskanych danych w celu lepszego naukowego zrozumienia choroby w kontekście różnorodności ludzkiej” – powiedział Kári Stefánsson, założyciel genetyki deCODE. „Wgląd w dane dotyczące ludzi, w tym dane genetyczne i kliniczne, może pomóc w określeniu, w jaki sposób leki mogą wpływać na różne populacje pacjentów”.

Wkrótce mogą zostać ogłoszeni współpracownicy z branży farmaceutycznej i biotechnologicznej, którzy planują udział w AGD i dalszym sekwencjonowaniu. Naukowcy przeanalizują dane pod kątem odkrywania leków i opracowywania terapii. Dane zostaną również zwrócone do BioVU w celu udostępnienia ich do badań akademickich w ramach Vanderbilt społeczność.

O Illuminie

Illumina poprawia zdrowie ludzi, uwalniając moc genomu. Skupienie się na innowacjach sprawiło, że jesteśmy światowym liderem w sekwencjonowaniu DNA i technologiach opartych na macierzach, obsługującym klientów na rynkach badawczym, klinicznym i stosowanym. Produkty Illumina są wykorzystywane do zastosowań w naukach przyrodniczych, onkologii, zdrowiu reprodukcyjnym, rolnictwie i innych rozwijających się segmentach. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę illumina.com i połącz się z nami na ŚwiergotFacebook, LinkedIn, Instagram i YouTube.

O Nashville Biosciences

Nashville Biosciences, spółka zależna należąca w całości do Uniwersytet Vanderbilta Centrum Medyczne (VUMC) zostało utworzone w celu wykorzystania rozległych zasobów genomicznych i bioinformatycznych Centrum Medycznego do odkrywania i opracowywania leków oraz diagnostyki. Wykorzystywanie Uniwersytet Vanderbilta Dzięki innowacjom, Nashville Biosciences służy jako komercyjny interfejs między firmami zewnętrznymi a potężnymi możliwościami badawczymi VUMC, w tym BioVU®, jednej z najbardziej wszechstronnych genetycznych baz danych na świecie, połączonej z zanonimizowaną dokumentacją medyczną zawierającą wieloletnie dane kliniczne. Ten unikalny zasób jest jednym z największych i najwyższej jakości tego rodzaju, dając możliwość kierowania działalnością badawczo-rozwojową w dziedzinie biotechnologii, farmacji, diagnostyki, urządzeń medycznych i innych zastosowań w naukach przyrodniczych. Więcej informacji można znaleźć na stronie nashville.bio.

Inwestorzy:
Sali Schwartz
858-291-6421
IR@illumina.com

Głoska bezdźwięczna:
iluminacja:
Davida McAlpine’a
347-327-1336
PR@illumina.com

Wyświetl oryginalną zawartość, aby pobrać multimedia:

ŹRÓDŁO Illumina, Inc.