Niedawne wyniki badaczy z Uniwersytetu w Helsinkach wskazują, że informacje o ryzyku genetycznym mogą pomóc w dostosowaniu i skuteczniejszym ukierunkowaniu badań przesiewowych na raka piersi dla kobiet, które odniosłyby największe korzyści.

Według badania informacja genetyczna ułatwiła identyfikację grupy o wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi. Ta grupa mogłaby odnieść korzyści ze znacznie wcześniejszego rozpoczęcia badań przesiewowych – nawet o dziesięć lat. Wyniki opierają się na wynikach badań ponad 110 000 Finlandek w wieku, w którym przeprowadzane są badania przesiewowe w kierunku raka piersi i zostały opublikowane w wiodącym czasopiśmie poświęconym klinicznym badaniom nad rakiem, Journal of Clinical Oncology.

W kierunku bardziej spersonalizowanych badań przesiewowych w kierunku raka piersi

Rak piersi to najczęstszy nowotwór u kobiet, na który co roku choruje około 5000 Finów. Rak piersi jest także najczęstszym nowotworem prowadzącym do śmierci u kobiet. W Finlandii wszystkie kobiety są zapraszane na badania przesiewowe w kierunku raka piersi co dwa lata, począwszy od 50. roku życia.

Badania przesiewowe w kierunku nowotworu mają na celu wykrycie nowotworu we wczesnym stadium, utajonego lub słabo objawowego, a tym samym zapewnienie pacjentowi szybkiego i skutecznego leczenia. Korzyści i szkody wynikające z krajowych programów badań przesiewowych w kierunku raka zostały dokładnie ocenione. Jednakże u niektórych kobiet rak piersi zostaje zdiagnozowany przed rozpoczęciem krajowych badań przesiewowych w kierunku nowotworu. Badania przesiewowe w kierunku raka mogą również mieć niekorzystne skutki, takie jak lęk i dalsze badania spowodowane fałszywie dodatnimi wynikami testów.

Jednym ze sposobów ograniczenia szkód jest dostosowanie badań przesiewowych do indywidualnego ryzyka. Naukowcy odkryli, że skutecznym narzędziem byłoby w tym celu wykorzystanie kompleksowego profilu ryzyka genetycznego.

Naukowcy zdefiniowali dla uczestniczek tak zwany wskaźnik ryzyka wielogenowego, który gromadzi informacje na temat szeregu genetycznych czynników ryzyka wpływających na ryzyko raka piersi i porównuje go z danymi dotyczącymi badań przesiewowych w kierunku raka piersi z Fińskiego Rejestru Nowotworów.

U jednej na dziesięć kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi jest znacznie wyższe w porównaniu z resztą populacji. Kompleksowe informacje genetyczne mogą pomóc w identyfikacji tych kobiet. Z naszych wyników wynika, że ​​korzystne byłoby rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku raka piersi prawie dziesięć lat wcześniej niż jest to obecnie praktykowane.” – mówi

Dr Nina Mars, główna autorka badania i liderka grupy w Instytucie Medycyny Molekularnej w Finlandii (FIMM) na Uniwersytecie Helsińskim

Kompleksowe dane genomiczne, które nie są jeszcze wykorzystywane w opiece zdrowotnej

W Finlandii Fiński Rejestr Nowotworów systematycznie gromadzi dane dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka piersi. Unikalną cechą opublikowanego badania było połączenie danych genetycznych z badania FinnGen z danymi z Rejestru Nowotworów dotyczącymi prawie 700 000 badań przesiewowych w kierunku raka piersi.

W badaniu zbadano także związek profilu ryzyka genetycznego z występowaniem rozpoznania raka piersi pomiędzy badaniami przesiewowymi. U kobiet z grupy wysokiego ryzyka nowotwór piersi rozpoznawano istotnie częściej pomiędzy badaniami przesiewowymi niż u pozostałych kobiet. Zatem oprócz wcześniejszego rozpoczęcia badań przesiewowych te kobiety mogłyby również odnieść korzyści z częstszych badań przesiewowych.

Wyniki pokazały również, że nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych częściej wskazywały na nowotwór u kobiet z wysokim ryzykiem wielogenowym.

„Opłacalność badań przesiewowych oraz równowagę między korzyściami i szkodami można poprawić poprzez badania przesiewowe dostosowane do ryzyka, podczas których można określić wiek rozpoczęcia i zakończenia oraz odstępy między badaniami przesiewowymi” – wyjaśnia Nina Mars.

„Bardziej ograniczone testy genetyczne są już rutynowo stosowane w badaniach genetycznych zdrowych członków rodzin młodych chorych na raka piersi. Obecne badanie pokazuje, w jaki sposób kompleksowy profil ryzyka genetycznego umożliwiłby opracowanie opartego na ryzyku, dostosowanego do indywidualnych potrzeb programu badań przesiewowych w kierunku raka piersi dla wszystkich kobiet. Byłoby to możliwe. nie tylko wcześniej wykrywają nowotwory i wcześniej włączają pacjentów do leczenia, ale także skuteczniej ukierunkowują badania przesiewowe i zasoby lecznicze” – mówi Samuli Ripatti, dyrektor Fińskiego Instytutu Medycyny Molekularnej (FIMM), który kierował badaniem.