Współpraca między Sano Genetics, Predictive Health Intelligence i Somerset National Health Service (NHS) Foundation Trust otrzyma grant w wysokości 800 000 GBP (około 1 mln USD) od Innovate UK na opracowanie systemu medycyny precyzyjnej do wyszukiwania pacjentów z niezdiagnozowaną chorobą wątroby w Wielkiej Brytanii

Innovate UK to pozaresortowy organ publiczny powiązany z rządem, który finansuje badania i innowacje, a także zapewnia inne wsparcie naukowcom i firmom w Wielkiej Brytanii. Grant przyznany Sano Genetics, Predictive Health Intelligence i NHS jest częścią zaproszenia przez Innovate UK za ukierunkowane na medycynę precyzyjną „branżowe wspólne projekty badawczo-rozwojowe”.

Partnerzy naukowi planują wykorzystać fundusze do identyfikacji pacjentów z niezdiagnozowaną chorobą wątroby poprzez ponowną ocenę badań krwi w bazach danych NHS, ponieważ uważa się, że około jedna trzecia dorosłej populacji ma we krwi jakąś formę biomarkera choroby wątroby. Narzędzie — hepatoSIGHT — to narzędzie do znajdowania przypadków i mapowania grup opracowane przez firmę Predictive Health Intelligence, które analizuje dane i dokładnie przewiduje, czy pacjenci są zagrożeni chorobami wątroby. Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy wykorzystają kombinację analizy biomarkerów, nieinwazyjnego skanowania wątroby i testów genetycznych w celu identyfikacji pacjentów.

Przewiduje się, że stany takie jak niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) i niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby (NASH) dotykają odpowiednio 24% i do 6,5% populacji USA. Łącznie oba schorzenia odpowiadają za prawie 300 miliardów dolarów rocznych bezpośrednich i pośrednich kosztów opieki zdrowotnej w USA, co częściowo wynika z powszechnej późnej diagnozy.

„Szacuje się, że około jedna trzecia dorosłych w Wielkiej Brytanii żyje z chorobą wątroby, ale diagnoza i świadomość NAFLD lub NASH jest niska” – powiedział Patrick Short, dyrektor generalny i współzałożyciel Sano Genetics, w oświadczeniu prasowym.

Chociaż nie jest możliwe wyleczenie NAFLD i NASH za pomocą leczenia, modyfikacje stylu życia, takie jak między innymi utrata masy ciała, zwiększenie aktywności fizycznej i ograniczenie spożycia alkoholu, mogą mieć duże znaczenie dla rokowania dla pacjentów.

Celem nowej współpracy jest wczesna identyfikacja tych pacjentów, aby mieli jak największe szanse na dobre wyniki w ich stanie. Gdy pacjenci zostaną zidentyfikowani jako zagrożeni, skontaktujemy się z nimi i poprosimy o dostarczenie próbki DNA do dalszej analizy i sekwencjonowania przez Sano Genetics.

„Badania genomiczne wykazały, że geny takie jak PNPLA3 w znacznym stopniu przyczyniają się do wcześniejszego wystąpienia i szybszego postępu choroby wątroby, a integracja danych genetycznych z rutynowymi skanami krwi i nieinwazyjnym skanowaniem wątroby pomoże szybciej zidentyfikować pacjentów w tej kategorii” – powiedział Short.

„Ten pionierski program może na dobre zmienić sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy choroby wątroby. Łącząc genomikę, nieinwazyjne skanowanie wątroby i technologie uczenia maszynowego, które już istnieją, możemy ratować życie i oszczędzać koszty”.

Oprócz testów genetycznych i analiz danych dostarczonych przez Sano Genetics i Predictive Health Intelligence, Tawazun Health zapewni mobilną, nieinwazyjną technologię skanowania wątroby. Pacjenci będą obserwowani i będą oferować porady i plany leczenia przez NHS, oprócz bezpłatnego dostępu do strony zaangażowania pacjentów Sano Genetics.