Newswise — 23 marca 2023 r. — Wrodzona arhinia (czyli pacjenci urodzeni bez nosa) to rzadka choroba związana z wysoką śmiertelnością, jeśli nie zostanie zidentyfikowana. Ponieważ większość dzieci po urodzeniu ma obowiązek oddychania przez nos, stan ten wymaga natychmiastowej uwagi. Stan kliniczny jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która w ciężkich przypadkach powoduje wrodzony brak nosa ze stanami zagrażającymi życiu. W nowym raporcie w The Journal of Craniofacial Surgery, zespół ekspertów chirurgów plastycznych i chirurgów czaszkowo-szczękowo-twarzowych opisuje nowe, innowacyjne podejście do budowy nosa u dwóch młodych pacjentów z arhinią. Czasopismo jest wydawane w portfolio Lippincott przez Wolters Kluwer. Warunek dotyczy funkcji i wyglądu.

Dr Eric C. Liao z Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School wraz ze współpracownikami opisuje dwóch pacjentów z rodziny dotkniętej wrodzoną arhinią oraz technikę chirurgiczną zaprojektowaną w celu stworzenia kosmetycznie akceptowalnego nosa. Doświadczenie „podkreśla kluczowe zasady etapowego podejścia do budowy nosa u arhinii i omawia niuanse i ulepszenia, których nauczyli się między obydwoma pacjentami” – piszą naukowcy.

Nowo rozpoznana mutacja prowadzi do wrodzonej arhinii

„Arhinia jest niezwykle rzadką chorobą wrodzoną, z mniej niż 100 przypadkami opisanymi w literaturze na całym świecie” – twierdzą autorzy. Tylko nieliczne doniesienia opisują podejście do budowy nosa u pacjentów z całkowitą arhinią – schorzenie to jest na tyle rzadkie, że operacja jest zwykle projektowana indywidualnie dla każdego przypadku.

Arhinia wrodzona jest spowodowana mutacjami genu tzw SMCHD1. U dwóch nowych pacjentów nowoczesne techniki badań genetycznych zidentyfikowały nieznane wcześniej SMCHD1 mutacja. Wrodzona arhinia może przybierać różne formy: matka jednego z pacjentów nie miała węchu (anosmia), a inny dotknięty chorobą członek rodziny zmarł. Mimo że obejmuje tylko dwóch pacjentów, nowy artykuł „jest największym rodowodem takich przypadków w literaturze”.

Nie tylko nie było zewnętrznego nosa, ale podstawa szkieletu środkowej części twarzy była znacznie słabo rozwinięta. Dwóch pacjentów nie miało dróg oddechowych na twarzy, więc nowo utworzony nos był niefunkcjonalny; pacjenci byli w stanie oddychać przez usta.

Technika etapowa umożliwia udaną budowę nosa

Aby sprostać złożonym wyzwaniom związanym z tą poważną wadą, dr Liao i współpracownicy opracowali etapowe podejście do augmentacji leżących poniżej kości twarzy i zbudowania zewnętrznego nosa. W pierwszym etapie u pacjentów wykonano progresję szkieletu środkowej części twarzy, stosując standardową technikę (osteotomię Le Fort II), obejmującą założenie zewnętrznego sprzętu dystrakcyjnego w celu wytworzenia nowej kości do wykorzystania w odbudowie.

Po kilku miesiącach gojenia pod skórę czoła umieszczono ekspander tkankowy w celu wytworzenia nowej tkanki miękkiej. W ciągu kolejnych kilku miesięcy nowy nos powstał poprzez umieszczenie tego płata tkanki czołowej na żebrowo-chrzęstnej strukturze wykonanej przez chirurgów przy użyciu chrząstki żebrowej. Końcowe etapy obejmowały kolejne przeszczepy skóry w celu poprawienia wyglądu czubka nosa. Doświadczenie zdobyte w pierwszym przypadku pozwoliło chirurgom udoskonalić podejście do drugiego pacjenta.

Procedura stworzyła „estetyczny kształt zewnętrznego nosa”, poprawiając wygląd twarzy pacjentów i zmniejszając społeczny wpływ ich deformacji. Naukowcy piszą: „Obie osoby wyzdrowiały z inscenizowanych procedur bez żadnych komplikacji pooperacyjnych i są zadowolone z dotychczasowych postępów”.

Podejście opracowane w nowym raporcie „stanowi wyjątkową i ważną okazję do podkreślenia kluczowych zasad budowy nosa u arhinii” – piszą dr Liao i współautorzy. Dodają: „Ten przewodnik oferuje zoptymalizowany przewodnik po tej strategii chirurgicznej w celu poprawy wyników estetycznych i funkcjonalnych u tych pacjentów”.

Czytać [Nasal Construction in Congenital Arhinia Due to Novel SMCHD1 Gene Variant]

Wolters Kluwer zapewnia zaufaną technologię kliniczną i oparte na dowodach rozwiązania, które angażują klinicystów, pacjentów, badaczy i studentów w skuteczne podejmowanie decyzji i osiąganie wyników w całej opiece zdrowotnej. Wspieramy skuteczność kliniczną, naukę i badania, nadzór kliniczny i zgodność, a także rozwiązania w zakresie danych. Aby uzyskać więcej informacji o naszych rozwiązaniach, odwiedź i śledź nas na LinkedIn i Twitterze @WKZdrowie.

###

O The Journal of Craniofacial Surgery

The Journal of Craniofacial Surgery służy jako forum komunikacji dla wszystkich osób zaangażowanych w chirurgię twarzoczaszki i szczękowo-twarzową. Zakres obejmuje zarówno praktyczne aspekty chirurgii twarzoczaszki, jak i podstawowe nauki leżące u podstaw praktyki chirurgicznej. Oddziały obejmują 14 głównych stowarzyszeń specjalistycznych na całym świecie, w tym Amerykańskie Stowarzyszenie Chirurgów Plastycznych Dziecięcych, Sekcję Chirurgii Plastycznej Dziecięcej Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej, Amerykańskie Towarzystwo Chirurgów Twarzoczaszki, Amerykańskie Towarzystwo Chirurgów Twarzoczaszki, Argentyńskie Towarzystwo Chirurgii Plastycznej Sekcja Chirurgii Plastycznej Dziecięcej, Azjatyckie Towarzystwo Chirurgii Twarzoczaszki, Stowarzyszenie Wojskowych Chirurgów Plastycznych Stanów Zjednoczonych, Brazylijskie Towarzystwo Chirurgii Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowej, Europejskie Towarzystwo Chirurgii Twarzoczaszki, Międzynarodowe Towarzystwo Chirurgii Twarzoczaszki, Japońskie Towarzystwo Chirurgii Twarzoczaszki, Korean Society of Craniofacial Surgery, Thai Cleft and Craniofacial Association oraz World Craniofacial Foundation. Czasopismo jest redagowane przez znakomitą Radę Redakcyjną pod kierownictwem dr Mutaza B. Habala z Tampa na Florydzie w USA i zbliża się do 40.^cz rok w publikacji naukowej.

O Wolters Kluwer

Wolters Kluwer (EURONEXT: WKL) jest światowym liderem w dziedzinie profesjonalnych informacji, rozwiązań programistycznych i usług dla sektorów opieki zdrowotnej, podatków i księgowości, zgodności finansowej i korporacyjnej, prawnej i regulacyjnej oraz wydajności korporacyjnej i ESG. Pomagamy naszym klientom w podejmowaniu krytycznych decyzji każdego dnia, dostarczając im rozwiązania eksperckie które łączą głęboką wiedzę dziedzinową ze specjalistyczną technologią i usługami.

Wolters Kluwer odnotował roczne przychody w wysokości 5,5 miliarda euro w 2022 roku. Grupa obsługuje klientów w ponad 180 krajach, prowadzi działalność w ponad 40 krajach i zatrudnia około 20 000 osób na całym świecie. Siedziba firmy znajduje się w Alphen aan den Rijn w Holandii.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź www.wolterskluwer.com, śledź nas na LinkedIn, ŚwiergotFacebooka i YouTube.