– Program zapewnia dostępne i niedrogie badania dla pacjentów pediatrycznych cierpiących na padaczkę –

– Wnioski genetyczne i kliniczne z wyników testów w celu wzmocnienia Zaproszeni’S baza danych chorób rzadkich –

SAN FRANCISCO
, 22 lipca 2024 r. /PRNewswire/ — Zaproszeni (OTC: NVTAQ), wiodąca firma zajmująca się genetyką medyczną, ogłosiła dziś wprowadzenie na rynek swojego narzędzia Unlock™ Behind the Seizure^® program, który zapewnia dostępne i niedrogie testy genetyczne dla pacjentów pediatrycznych cierpiących na padaczkę, mając nadzieję na skrócenie drogi diagnostycznej i umożliwienie ścieżki do skutecznej, spersonalizowanej opieki i precyzyjnej terapii¹.

Miliony ludzi na całym świecie żyją z padaczką, a ponad połowa padaczek jest spowodowana nieprawidłowościami genetycznymi. Wytyczne praktyki klinicznej zalecają testy genetyczne dla wszystkich pacjentów z niewyjaśnioną padaczką²częściowo dlatego, że wczesne badania genetyczne mogą stanowić bezpośrednie, opłacalne i dokładne narzędzie wspomagające diagnozę, a ponadto wiążą się z mniejszą liczbą inwazyjnych procedur dla pacjentów.³

Program Invitae Unlock Behind the Seizure ma na celu zwiększenie dostępności i przystępności cenowej testów dla pacjentów poniżej 18. roku życia poprzez udzielanie im pomocy. Zaproszeni uważa, że ​​dzięki wynikom tego programu lekarze będą mogli lepiej zrozumieć podstawowe przyczyny genetyczne padaczki u swoich pacjentów, co może przełożyć się na spersonalizowane plany leczenia.

W badaniu, Zaproszeni stwierdzono, że wśród pacjentów z padaczką i diagnozą molekularną, u tych, u których wykonano test, Zaproszenia W panelu dotyczącym padaczki odsetek wyników mających wpływ na leczenie lub zapobieganie chorobie był 1,4-krotnie wyższy w porównaniu z wynikami uzyskanymi za pomocą testu eksomowego.⁴ Co więcej, lekarze poinformowali, że diagnostyka genetyczna za pomocą tego panelu zmieniła sposób postępowania klinicznego w przypadku połowy przebadanych pacjentów.⁵ W badaniu klinicznym przeprowadzonym przez McKnight i in. u 67% pacjentów z padaczką, u których uzyskano pozytywne wyniki testów genetycznych, zaobserwowano zmniejszenie lub ustąpienie napadów, gdy udokumentowano, że leczenie kliniczne zostało zmienione na podstawie wyników testów genetycznych.⁵.

Oprócz pomocy pacjentom w uzyskaniu diagnozy genetycznej i otrzymaniu najskuteczniejszej terapii, w przypadku gdy terapie na konkretne schorzenia nie istnieją jeszcze, program ten pomaga budować inkluzywność i różnorodność Zaproszenia baza danych rzadkich chorób z bezcennymi spostrzeżeniami genetycznymi i klinicznymi z wyników testów. Zespoły biofarmaceutyczne wykorzystują te spostrzeżenia, aby informować o przełomowych badaniach nad odkrywaniem leków na rzadkie choroby i łączyć pacjentów z badaniami klinicznymi i nowymi terapiami na podstawie wyników ich testów genetycznych.

„Wykorzystanie testów genetycznych jako pierwszej linii diagnostyki, np. Zaproszenia Unlock Behind the Seizure, jak wykazano, radykalnie skraca czas diagnozy u dzieci doświadczających niesprowokowanych napadów. Wcześniejsza diagnoza genetyczna umożliwia lekarzom szybsze zapewnienie precyzyjnych terapii dostosowanych do konkretnego rodzaju padaczki u pacjentów, zmniejszając lub eliminując napady u wielu pacjentów z padaczką genetyczną i otwierając możliwość zapisania się do badań klinicznych terapii precyzyjnej dla wielu innych.” powiedział dr. Ed Esplin, lekarz medycyny., Ph.D., FACMG, genetyk kliniczny w Zaproszeni. „Zaproszeni zobowiązuje się do poprawy wyników leczenia pacjentów z wieloma rzadkimi chorobami. Do tej pory przeprowadziliśmy testy u ponad 5 milionów pacjentów, udzielając odpowiedzi pacjentom i ich rodzinom. Dzięki temu zestawowi danych generujemy jeden z największych zestawów danych genomicznych na potrzeby badań nad leczeniem rzadkich chorób”.

Zaproszeni zwykle zwraca wyniki w ciągu 10-21 dni. Ostatni średni czas realizacji tego testu wynosi 7,5 dnia kalendarzowego, co przyspiesza czas uzyskania krytycznych odpowiedzi dla pacjentów i ich rodzin, które najbardziej ich potrzebują.⁶ Program ten jest dostępny dla osób w Stany Zjednoczone którzy są poniżej 18 roku życia i doświadczyli niesprowokowanego ataku. Aby dowiedzieć się więcej lub uzyskać dostęp do programu, odwiedź stronę https://www.invitae.com/us/unlock-genetic-testing/behind-the-seizure.

O Zaproszeni

Zaproszeni (OTC: NVTAQ) to wiodąca firma genetyki medycznej, której miliony pacjentów i ich dostawców zaufało, że dostarcza terminowe informacje genetyczne przy użyciu technologii cyfrowej. Naszym celem jest dostarczanie dokładnych i praktycznych odpowiedzi, aby wzmocnić podejmowanie decyzji medycznych przez osoby i ich rodziny. Zaproszenia Eksperci genetyki stosują rygorystyczne podejście do danych i badań, które stanowią podstawę ich misji wprowadzania kompleksowych informacji genetycznych do medycyny ogólnej w celu poprawy opieki zdrowotnej dla miliardów ludzi.

Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź zaproszenie.com i obserwuj, aby otrzymywać aktualizacje LinkedIn, X, InstagramI Facebook @Invitae.

Oświadczenie o bezpiecznej przystani
Niniejsza informacja prasowa zawiera oświadczenia prognostyczne w rozumieniu ustawy Private Securities Litigation Reform Act z 1995 r., w tym oświadczenia dotyczące przekonań firmy dotyczących testów genetycznych dla pacjentów pediatrycznych z padaczką i jej programu Unlock Behind the Seizure; oraz potencjalnych wyników i korzyści programu w zakresie wzmocnienia bazy danych rzadkich chorób firmy oraz możliwości wykorzystania tych informacji przez zespoły biofarmaceutyczne. Oświadczenia prognostyczne podlegają ryzyku i niepewności, które mogą spowodować istotne różnice między rzeczywistymi wynikami, a zgłoszonych wyników nie należy traktować jako wskazówki co do przyszłych wyników. Te ryzyka i niepewności obejmują, ale nie ograniczają się do: stosowalności wyników klinicznych do rzeczywistych wyników; zdolności firmy do wykorzystywania szybko zmieniających się danych genetycznych w celu dokładnej i spójnej interpretacji wyników testów; ryzyka i niepewności dotyczące zdolności spółki do pomyślnego zrealizowania i ukończenia planu na podstawie rozdziału 11 lub jakiejkolwiek alternatywy strategicznej lub finansowej, a także zdolności spółki do wdrożenia i zrealizowania wszelkich przewidywanych korzyści związanych ze sprzedażą aktywów firmie Labcorp i wszelkich alternatyw, które mogą być realizowane, w tym sprzedaży aktywów i likwidacji działalności; potencjalne negatywne skutki przypadków z rozdziału 11 na Zaproszenia działalność, kondycja finansowa, płynność i wyniki operacyjne; rotacja pracowników i Zaproszenia możliwość utrzymania kadry kierowniczej wyższego szczebla i innych kluczowych pracowników ze względu na rozproszenia i niepewność wywołane sprawami z rozdziału 11; Zaproszenia zdolność do utrzymywania relacji z dostawcami, klientami, pracownikami, organami regulacyjnymi i innymi stronami trzecimi w wyniku spraw z rozdziału 11; potencjalna płynność i obrót papierami wartościowymi spółki publicznej; oraz wszelkie skutki wynikające z wycofania akcji zwykłych spółki z obrotu giełdowego Nowojorska Giełda Papierów Wartościowych i zamiast tego handlując na OTC Różowy Rynek; oraz inne ryzyka i niepewności ujawnione w Zaproszenia sprawozdania roczne i kwartalne oraz inne dokumenty składane do Komisja Papierów Wartościowych i Giełd USA. Niniejsze oświadczenia prognostyczne odnoszą się wyłącznie do daty ich sporządzenia, a Korporacja Invitae nie przyjmuje na siebie żadnego obowiązku aktualizacji niniejszych oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy ma to związek z pojawieniem się nowych informacji, przyszłymi wydarzeniami czy innymi okolicznościami, chyba że wymaga tego prawo.

Kontakt PR Invitae
Amy Sands Hadsock


pr@invitae.com

1. 
   Truty R i in. Możliwe implikacje precyzyjnej medycyny z testów genetycznych przy użyciu połączonego wykrywania wariantów sekwencji i liczby kopii wewnątrzgenowych w dużej kohorcie z padaczką dziecięcą. Epilepsia Open. 2019 1 lipca;4(3):397-408. doi: 10.1002/epi4.12348. PMID: 31440721.
   
2. 
   Smith L. i in. Badania genetyczne i doradztwo w przypadku niewyjaśnionych padaczek: wytyczne praktyczne oparte na dowodach Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych. J Genet Couns. 2023 kwiecień;32(2):266-280. doi: 10.1002/jgc4.1646. Epub 2022 paź 24. PMID: 36281494.
   
3. 
   Swartwood SM i in. Badania genetyczne w padaczce: przegląd systematyczny. Epilepsia. 2022 luty;63(2):375-387. Wczesne badania genetyczne w padaczce dziecięcej: implikacje diagnostyczne i kosztowe. Epilepsia Open. 2023
   
4. 
   Zaproszeni dane w aktach.
5. 
   McKnight D i in. Testy genetyczne w celu informowania o leczeniu padaczki na podstawie międzynarodowego badania praktyki klinicznej. JAMA Neurol. 2022
   
6. 
   Zaproszeni dane w aktach, mediana TAT w II kw. 2024 r. wyniosła 7,5.

Wyświetl oryginalną treść, aby pobrać multimedia:

ŹRÓDŁO Korporacja Invitae