Rachel Rosenfeld i jej mąż Brad Goldstein po raz pierwszy dowiedzieli się o JScreen na imprezie Moishe House sponsorowanej przez żydowską organizację zajmującą się badaniami genetycznymi.

Kiedy nadszedł czas, aby pomyśleć o posiadaniu dzieci, para Madison postanowiła dowiedzieć się, czy nie są nosicielami chorób genetycznych powszechnych w społecznościach żydowskich. Zwrócili się do JScreen, krajowej usługi online z siedzibą w Emory University School of Medicine w Atlancie.

Ta dziewięcioletnia organizacja non-profit ma na celu pomóc parom mieć zdrowe dzieci. „Istnieją nieprawidłowości, które są powszechne w populacjach żydowskich i innych” – powiedziała Karen Grinzaid, dyrektor wykonawczy JScreen i adiunkt genetyki człowieka w Emory University School of Medicine. „Przeprowadzamy badania przesiewowe pod kątem ponad 200 różnych chorób genetycznych, które mogą mieć wpływ na przyszłe dzieci pary” – powiedziała.

Po przesłaniu pocztą prostego testu śliny Rosenfeld dowiedziała się, że ma nieprawidłowość we właściwościach krzepnięcia krwi, co jest stosunkowo powszechne w populacji Żydów aszkenazyjskich.

Wiadomość o nieprawidłowości sprowadziła hematologa na pokład jej zespołu opieki położniczej. Para postanowiła podjąć dodatkowe środki ostrożności podczas porodu, indukując poród w bardziej kontrolowanym środowisku, powiedział Goldstein, który jest prawnikiem ds.

W sierpniu 2020 urodził się Izzy, zdrowy chłopczyk.

„Jest wiele dobrych informacji, które możesz znaleźć, zanim zdecydujesz się na dziecko” – powiedział Rosenfeld, który jest doktorantem socjologii na Uniwersytecie Wisconsin. „Pomocne jest łączenie kropek i skrupulatne łączenie historii rodzinnych. Gorąco go polecamy i jesteśmy jego wielkimi zwolennikami”.

Grinzaid powiedział, że wiele osób uważa, że ​​skoro w rodzinie nie było przypadków takich chorób, to nie muszą się tym martwić. „To oczywiście nieprawda. Te rzeczy pozostają ukryte i wydają się pojawiać znikąd, chociaż w rodzinie przez cały czas byli nosiciele”.

Tay-Sachs jest jedną z chorób genetycznych powszechnie występujących w populacji żydowskiej, jak również w innych grupach etnicznych. Jeden na 30 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem Tay-Sachsa, a jeden na 300 osób w ogólnej populacji jest nosicielem.

Pary, które są nosicielami, mają 25 procent szans na urodzenie dziecka z Tay-Sachs. Niemowlę zwykle rozwija się normalnie przez pierwsze kilka miesięcy, ale wraz z postępem choroby dochodzi do postępujących uszkodzeń neurologicznych. Dzieci z Tay-Sachsem często umierają przed ukończeniem piątego roku życia.

Dla par, które są zagrożone, istnieją opcje, aby im pomóc. Mogą zdecydować się na zapłodnienie in vitro i przeprowadzić badanie przesiewowe zarodków pod kątem tej konkretnej choroby genetycznej przed implantacją, powiedział Grinzaid. Do zajścia w ciążę użyliby nietkniętych embrionów.

Według organizacji genetyczne badania przesiewowe i poradnictwo JScreen są dostępne i niedrogie w cenie 149 USD. Dostępna jest pomoc finansowa.

Doradcy genetyczni przeglądają wyniki z osobami poddanymi badaniu przesiewowemu i omawiają kolejne kroki, które mogą podjąć z lokalnym lekarzem, powiedział Grinzaid. „Mamy cały zespół genetyków medycznych, którzy pomagają nam w programie”.

„Chcemy mieć pewność, że ludzie mają dostęp do kompleksowych, dokładnych badań przesiewowych nosicieli i mają do nich dostęp przed ciążą” – powiedział Grinzaid. „Myślę, że wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że boi się informacji. Ale nie zdają sobie też sprawy, że mają więcej opcji planowania rodziny”.

Dwa lata temu JScreen uruchomił osobny test na dziedziczne ryzyko raka. Koszt to 199 USD. „Również w społeczności żydowskiej istnieje wysokie ryzyko mutacji w genach BRCA, co zwiększa ryzyko nie tylko raka piersi i jajników, ale także prostaty, raka trzustki i czerniaka” – powiedział Grinzaid. „Dzięki tej wiedzy są rzeczy, które możesz zrobić, aby zapobiec rakowi lub wykryć go we wczesnym, uleczalnym stadium.

„Tego rodzaju informacje są ważne dla innych członków rodziny, którzy również są zagrożeni” – powiedziała.

JScreen jest finansowany przez kilka fundacji rodzinnych, indywidualnych darczyńców, organizacje wspierające choroby i raka, a także firmy farmaceutyczne.

„Naszą misją jest pomoc społeczności żydowskiej w zapewnieniu zdrowia temu pokoleniu i przyszłym pokoleniom poprzez udostępnienie tego rodzaju testów” – powiedział Grinzaid.

* * *

Żydowskie pochodzenie może powodować problemy zdrowotne przy posiadaniu dzieci, a J-Screen donosi, że może to pomóc, w tym pomóc jednej miejscowej parze. Więcej informacji można znaleźć na stronie JScreen.org.

MEDYCYNA W AMERYCE 2023: Ta historia jest częścią naszej dzisiejszej serii poświęconej opiece zdrowotnej.

Powiązany