Był słoneczny wrześniowy dzień 2007 roku, kiedy Garrett Pohlman, wówczas siedmioletni, wrócił ze szkoły do ​​domu. Płacząc, ostrzegł matkę, że z gniazdek elektrycznych w domu dochodzi promieniowanie. Jeśli wyjdą na zewnątrz, powiedział, ptaki zadziobią ich na śmierć. Oświadczeniom tym towarzyszyły dziwne ruchy twarzy. Chłopiec wystawiał język i szarpał rękami i nogami. Dzień wcześniej Garrett był normalnym chłopcem. Zarówno paranoja, jak i tiki pojawiły się niespodziewanie, ale okazały się początkiem przerażającego pogorszenia stanu psychicznego.

W końcu Garrett miał szczęście. Badanie szpitalne wykonane trzy miesiące później ujawniło bakteryjną infekcję zatok. Kuracja antybiotyków wyleczyła infekcję i spowodowała wyraźną poprawę objawów psychicznych. Garrett cierpiał na PANDAS, co oznacza pediatryczne zaburzenia autoimmunologiczne i neuropsychiatryczne związane z paciorkowcami.

Wiele innych dzieci nie ma tyle szczęścia; niektórzy ponieśli długotrwałe szkody. Mówiąc wprost, niepokojące zachowanie Garretta było wynikiem nieprawidłowego działania układu odpornościowego w wyniku zakażenia paciorkowcami grupy A, pospolitą bakterią. (Podobna choroba, wywoływana przez inne infekcje, nosi akronim PANS, od pediatrycznego ostrego zespołu neuropsychiatrycznego).

Jednak wielu lekarzy nie słyszało ani o PANDACH, ani o PANSACH. Niektórzy odrzucili je jako fikcyjne choroby. Bardzo niewiele krajów wydaje wytyczne dotyczące diagnozowania i leczenia tej choroby. Diana Pohlman, matka Garretta, twierdzi, że jest „wyczerpana” latami spędzonymi na kampaniach mających na celu nakłonienie lekarzy do poważnego podejścia do tej choroby.

To zaczyna się zmieniać. Naukowcy zaczynają szczegółowo charakteryzować warunki i dokładnie ustalać, co dzieje się nie tak z układem odpornościowym osób cierpiących. 12 września Maria Caulfield, brytyjska minister zdrowia, zabrała głos, mówiąc ustawodawcom, że PANDY i PANS istnieją i są wywoływane przez infekcje.

Takie wysiłki zaczynają się od niskiej podstawy. W ankiecie przeprowadzonej w 2020 r. dla organizacji charytatywnej PANS PANDAS UK 95% rodziców dzieci chorych na PANDAS stwierdziło, że ich lekarze rodzinni nie postawili diagnozy, co sugeruje, że świadomość jest niska. Tylko trochę lepiej było wśród specjalistów. Około połowa pediatrów stwierdziła, że ​​nigdy nie słyszała o tej chorobie. Prawie jeden na pięciu ankietowanych rodziców stwierdził, że ich pediatra uznał tę diagnozę za kontrowersyjną.

Ta niewiedza kosztuje. W wielu krajach dzieciom chorym na PANDY podaje się alfabetyczną zupę z błędnymi diagnozami psychiatrycznymi. Mogą one obejmować zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, autyzm i zaburzenia przetwarzania sensorycznego. Dzieciom można podawać niewłaściwe leki, np. leki przeciwpsychotyczne, z których wiele ma nieprzyjemne skutki uboczne i nie pomagają w leczeniu przyczyny choroby.

W niektórych przypadkach rodziców oskarża się o wymyślanie lub wywoływanie chorób swoich dzieci. „The Economist” rozmawiał z rodzicami, którzy twierdzą, że ich dzieci zostały skierowane do ośrodków zdrowia psychicznego wbrew ich woli lub całkowicie odebrane spod ich opieki. Według zeznań złożonych w parlamencie jeden z lekarzy powiedział dziecku, że nie będzie leczyć „amerykańskiej choroby”. W 2019 roku z brytyjskiego szpitala wypisano kilkudziesięciu dzieci z PANDAMI i PANSEM. Ich rodzicom powiedziano, że mają „czynnościowe zaburzenie neurologiczne” – diagnozę, która wyewoluowała ze starej (i zdyskredytowanej) koncepcji histerii, która według niektórych lekarzy ponuro oznacza „niepostawienie diagnozy”.

Nie jest jasne, dlaczego diagnoza jest kontrowersyjna. W końcu pomysł, że następstwo infekcji może powodować objawy psychiczne, nie jest nowy. Pląsawica Sydenhama, podczas której pacjenci cierpią na gwałtowne ruchy twarzy i ciała, jest również wynikiem zakażenia paciorkowcami. „The Economist” skontaktował się z wieloma psychiatrami i organizacjami zawodowymi w celu uzyskania komentarza. Niektórzy nie odpowiedzieli. Inni twierdzili, że nie mogą udzielić żadnego komentarza. Royal College of Psychiatrists stwierdziło, że ma trudności ze znalezieniem dostępnego rzecznika.

Ciało i umysł

Jednak w miarę gromadzenia się dowodów na to, że PANS i PANDY istnieją naprawdę, nastawienie zaczyna się zmieniać. Naukowcy badający tę chorobę uważają obecnie, że jest ona spowodowana reakcją autoimmunologiczną, podczas której układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje tkankę mózgową. Teoria głosi, że po zakażeniu Streptococcus dzieci zaczynają wytwarzać przeciwciała, które powodują stan zapalny w ich mózgu, co z kolei powoduje objawy psychiatryczne.

W 2018 roku Christopher Pittenger, psychiatra z Uniwersytetu Yale i jego współpracownicy pobrali przeciwciała z krwi dzieci chorych na PANDĘ i wprowadzili je myszom laboratoryjnym. Odkryli, że przeciwciała atakowały w szczególności interneurony cholinergiczne – grupę komórek w częściach mózgu związaną z zaburzeniami tikowymi, które są jedną z cech charakterystycznych PAND. Chandra Menendez, badaczka z Centrum Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Oklahoma, twierdzi, że odkryła „korelację między przeciwciałami skierowanymi przeciwko receptorom dopaminy D1 i D2 a fenotypem PANDAS”. Tego rodzaju prace mogłyby pomóc w opracowaniu testów diagnostycznych.

Artykuł Dritana Agalliu, neurologa z Uniwersytetu Columbia, obecnie recenzowany w czasopiśmie naukowym, sugeruje, że blokowanie określonej części układu odpornościowego – rodzaju limfocytów zwanych komórkami pomocniczymi T 17 – za pomocą leków immunosupresyjnych zmniejsza uszkodzenia układu odpornościowego. mózgu, przynajmniej u myszy. Inne prace sugerują, że częścią tej historii może być również uszkodzenie bariery krew-mózg – filtra zaprojektowanego w celu ochrony mózgu przed potencjalnie szkodliwymi substancjami we krwi.

Takie odkrycia mogą mieć znaczenie wykraczające poza pojedynczą niejasną, wyniszczającą chorobę. Pasują one bowiem do intrygującego i wciąż rosnącego materiału dowodowego na to, że inne rodzaje schorzeń psychicznych mogą również wynikać z infekcji. Doktor Pittenger twierdzi, że teraz jest jasne, że infekcje Covid-19 mogą wywoływać psychozę, zmęczenie i inne objawy neuropsychiatryczne. Uważa się, że przyczyną jest źle działający układ odpornościowy. Badana jest również koncepcja, że ​​schizofrenia może, przynajmniej czasami, być chorobą autoimmunologiczną. (Co ciekawe, u osób cierpiących na jakąkolwiek chorobę autoimmunologiczną ryzyko wystąpienia zaburzeń psychotycznych, takich jak schizofrenia, jest o około 40% większe.)

Inną sprawą jest to, ile czasu zajmuje lekarzom zauważenie tej zmiany myślenia. Część nacisków nie pochodzi obecnie od pacjentów, ale od rządów. Robin Millar, brytyjski poseł do parlamentu, który przewodniczy grupie parlamentarnej ds. PANDAS i PANS, twierdzi, że rząd brytyjski dokłada wszelkich starań, aby wypracować sposoby diagnozowania i oceny chorób. Rozpoczęła rozmowy z lekarzami i rozważa realizację projektu badawczego mającego na celu ustalenie powszechności występowania tych chorób. Ogólnoeuropejska grupa pacjentów o nazwie EXPAND, założona w 2018 r., również dąży do poprawy zrozumienia.

Takie wysiłki są bardzo potrzebne. Jak pokazuje przypadek Garretta Pohlmana, jeśli infekcja zostanie wykryta wcześnie, leczenie może być bardzo skuteczne i pozwala uniknąć długotrwałych uszkodzeń. Obecnie 23-letni Pohlman ukończył w 2022 r. z wyróżnieniem studia na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley na kierunku inżynieria chemiczna, a obecnie prowadzi własną firmę. Nie każdy pacjent miał tyle szczęścia.

Sprostowanie (22 września 2023 r.): We wcześniejszej wersji tego artykułu opisano stosowanie leków przeciwzapalnych w celu zmniejszenia uszkodzeń mózgu. W rzeczywistości stosowano leki immunosupresyjne. Przepraszamy za błąd.

Ciekawi świata? Aby cieszyć się naszymi poszerzającymi horyzonty informacjami naukowymi, zapisz się do Simply Science, naszego cotygodniowego biuletynu dostępnego wyłącznie dla subskrybentów.

© 2023, The Economist Newspaper Limited. Wszelkie prawa zastrzeżone. Z The Economist, opublikowane na licencji. Oryginalną treść można znaleźć na stronie www.economist.com