Jak ewolucja zmienia nasze DNA
- Naukowcy badają ewolucję genetyki człowieka.
- Mówią, że odkryli, że ludzkie geny nadal się zmieniają po ewolucyjnym oddzieleniu się od przodków naczelnych.
- Uznają, że badania genetyczne są skomplikowane i potrzebne są dalsze badania.
Nowe badania rzucają nowe światło na ewolucję współczesnego człowieka — proces, który trwa miliony lat po ewolucyjnym oddzieleniu się od naszych przodków naczelnych.
Naukowcy wzbogacili istniejący zasób wiedzy, aby stworzyć mapę genetyczną, która porównuje istoty ludzkie z innymi kręgowcami, odkrywając, że wiele nowo zidentyfikowanych genów jest całkowicie unikalnych dla ludzi.
Ponadto naukowcy twierdzą, że te odkrycia mogą pomóc im lepiej zrozumieć rolę, jaką genetyka odgrywa w niektórych chorobach.
Ich nauka była
Chociaż badanie określonych genów może być trudne, naukowcy twierdzą, że ten nowy zestaw danych pomaga utorować drogę do bardziej szczegółowego zrozumienia genetyki człowieka.
Według Katie Sagaser, MS, CGC, dyrektor poradnictwa genetycznego w Juno Diagnostics w San Diego, pomocne jest myślenie o genach jako o zbiorze instrukcji zawartych w jądrze każdej komórki.
„Często porównuję geny do rozdziałów podręcznika” – powiedział Sagaser Wiadomości medyczne dzisiaj. „Jeśli pomyślimy o każdym jądrze komórkowym jako o regale zawierającym podstawowe instrukcje dla złożonego projektu, to spodziewamy się, że regał pomieści 23 pary podręczników — łącznie 46. Te podręczniki reprezentują ludzkie chromosomy odziedziczone po każdym genetycznym rodzicu”.
Chociaż każdy rodzic przekazuje jeden zestaw 23 „podręczników”, instrukcje mogą się znacznie różnić.
Kiedy badacze zagłębiają się w zwoje kodu DNA osadzonego w chromosomach, twierdzą, że mogą zidentyfikować te różnice i zacząć rozumieć, w jaki sposób odgrywają one rolę w ludzkim ciele.
Sprawę komplikuje fakt, że mutacje – zasadniczo wariacje lub usterki w sekwencjonowaniu DNA – są całkowicie możliwe.
„Tak jest w przypadku, gdy dziecko rodzi się z dominującą mutacją genu de novo, co oznacza, że pojedyncza litera kodu DNA została losowo zmieniona w taki sposób, że spowodowało to, że dana osoba miała unikalną diagnozę, która nie została odziedziczona po żadnym genetycznym rodzicu. ” wyjaśnił Sagaser.
Inną zmienną, która może utrudniać przewidywanie genetyki, jest fakt, że zmiany w kodzie DNA danej osoby mogą wystąpić w ciągu jej życia – na przykład w wyniku niektórych nowotworów.
„Wracając do naszego przykładu z biblioteczką, gdyby ktoś miał za zadanie przepisać i odtworzyć każdą literę, zdanie, rozdział i tom bardzo gęstego stosu podręczników – jest absolutnie możliwe, że wystąpi błąd w transkrypcji” — powiedział Sagaser. „Czasami błędy ortograficzne mają bardzo niewielkie konsekwencje, jeśli w ogóle. Jednak w innych przypadkach błędy ortograficzne i inne błędy w transkrypcji mogą całkowicie zmienić zamierzony przekaz”.
Para naukowców — Nikolaos Vakirlispierwszy autor nowego badania i młodszy badacz w Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Center w Grecji, wraz z Aoife McLysaghtstarszy autor z Trinity College w Dublinie w Irlandii – od lat bada te „osierocone” geny de novo.
– powiedział Vakirlis MNT że zaczęli od przyjrzenia się krótkim sekwencjom DNA w ludzkim genomie.
„Są to elementy genomu, które nie są uważane za właściwe geny i do niedawna były w większości pomijane w badaniach genomiki „głównego nurtu”” – wyjaśnił. „Jednakże,
Stamtąd Vakirlis i McLysaght starali się określić, kiedy te sekwencje po raz pierwszy ewoluowały wzdłuż linii ludzkiej, wraz z mechanizmami, które pozwoliły im się wyłonić.
Udało im się znaleźć w sumie 155 mikroprotein powstałych de novo. Ponieważ pojawianie się genów de novo jest obecnie akceptowanym zjawiskiem ewolucyjnym, te mikroproteiny mogą pojawić się w genach.
Vakirlis powiedział, że około jedna trzecia z tych 155 mikroprotein powstałych de novo była już znana jako funkcjonalna. Jednak dwie z nich były ściśle specyficzne dla ludzi, a inne również pokrywają się ze znanymi mutacjami powodującymi choroby.
„To, co odkryliśmy, jest znaczące, ponieważ poszerza naszą wiedzę na temat ludzkiego genomu, w tym szczegółów genetyki specyficznej dla człowieka, choć niewielkich”, powiedział Vakirlis. „Nasze odkrycia sugerują również, że o wiele więcej młodych, ale ważnych mikroprotein może ukrywać się w ludzkich komórkach, które można odkryć jedynie poprzez staranne eksperymenty”.
Chociaż odkrycia rzucają nowe światło na ludzki genom i otwierają nowe możliwości badań, nadal jest to trudny obszar do zbadania.
„Myślę, że mały rozmiar i niedawne pochodzenie są bardzo ważne dla tych genów, ponieważ razem sprawiają, że są to najtrudniejsze do zbadania przypadki” – powiedział McLysaght MNT. „Są na granicy wykrywalności zarówno w porównawczych badaniach genomicznych, jak iw adnotacjach genomu. I, jak powiedział Nikos, ta praca sugeruje, że może istnieć większa liczba niedocenianych i niewykrytych genów”.
Vakirlis mówi, że kolejne kroki obejmowały lepsze zrozumienie, w jaki sposób geny mogą ewoluować od zera.
„Możemy teraz również prowadzić szersze badania, ponieważ dostępne są nowe zestawy danych ludzkich mikroprotein, w nadziei na odkrycie bardziej nowatorskich ewolucyjnie” – powiedział.
