Szymon Spichak, mgr | 2 marca 2023 r

Gen APOE jest instrukcją dla organizmu ludzkiego, jak budować apolipoproteinę, białko, które wychwytuje i przenosi cholesterol w organizmie. Każdy nosi dwie kopie tego genu — i występuje w kilku wariantach. Stwierdzono, że jeden z tych wariantów, APOE4, w niektórych populacjach zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej i choroby Alzheimera.

Wraz ze wzrostem liczby testów genetycznych niektórzy ludzie dowiadują się, że w rzeczywistości są nosicielami APOE4. Niektórzy ludzie noszą nie tylko jedną, ale dwie kopie, co może jeszcze bardziej zwiększyć ryzyko choroby Alzheimera.

Testy genetyczne nie są odpowiednie dla wszystkich — a jeśli otworzysz to pudełko, możesz podjąć kroki, aby upewnić się, że masz zasoby potrzebne do zrozumienia wyników i radzenia sobie z nimi.

Dla osób, które dowiedziały się o swoim statusie APOE4 poprzez testy genetyczne – jak na przykład profesjonalistka biotechnologiczna Wendy Nelson – wiedza, że ​​ten gen krąży w ich DNA, może wywołać niepokój – i wiele pytań.

„Na początku jest to bardzo rozczarowujące, zniechęcające i przygnębiające” — mówi Nelson powiedział Być cierpliwym w niedawnej rozmowie na żywo. „Myślę, że połknięcie tej pigułki zajęło mi trochę czasu”.

Uzyskanie odpowiedzi umożliwi Ci podejmowanie świadomych decyzji dotyczących Twojego zdrowia.

Jak gen APOE4 wpływa na zdrowie?

Jedna kopia genu APOE jest dziedziczona od każdego z rodziców. Jeśli jedną z tych kopii jest tzw wariant APOE4zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera 25 proc.

Z dwoma egzemplarzami APOE4zwiększa szanse między trzy- i 12-krotne.

Ale posiadanie dwóch kopii APOE4 lub bycie homozygotą APOE4 jest stosunkowo rzadkie: Aatak dwa do trzech procent populacji są Homozygota APOE4.

Nie oznacza to, że u każdego z tym genem rozwinie się choroba Alzheimera. I na pewno nie oznacza to ludzi bez kopii APOE4 przyzwyczajenie rozwinąć Alzheimera. Choroba jest skomplikowana: naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, oprócz APOE, które są związane z ryzykiem choroby Alzheimera. Niektóre wiążą się z ryzykiem. Inne mogą mieć działanie ochronne. To, w jaki sposób te geny wchodzą w interakcje, jest tajemnicą, a genetyka jest tylko jednym z wielu czynników, które napędzają ryzyko. Jedna trzecia osób z chorobą Alzheimera nie mają w ogóle biomarkerów genetycznych.

Rasa jest również czynnikiem: większość tego, co eksperci genetyczni wiedzą obecnie o APOE4, pochodzi z badań przeprowadzonych na populacjach głównie rasy białej. W niektórych grupach np amerykańscy Indianienaukowcy odkryli niedawno, że posiadanie tego genu nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania.

Ale dla wielu osób jedna lub dwie kopie APOE4 mogą być dzwonkiem alarmowym, jeśli chodzi o zdrowie mózgu. „Jestem naukowcem, więc nie zamierzam po prostu usiąść i zaakceptować mojego prawdopodobnego losu” – powiedział Nelson. „Chciałem dowiedzieć się, co mogę z tym zrobić”.

Co robisz, jeśli jesteś nosicielem genu APOE4?

Jeśli okaże się, że nosisz dwie kopie tych genów, jest kilka rzeczy, o których powinieneś przede wszystkim wiedzieć. Wyniki testu nie oznaczają, że na pewno zachorujesz na Alzheimera, istnieją również sposoby na zmniejszenie ryzyka tej choroby.

Konieczne może być również zadbanie o swoje zdrowie psychiczne, ponieważ może to prowadzić do lęku, zespołu stresu pourazowego lub depresji. Wszystkie te stany zdrowia psychicznego prowadzą również do problemów poznawczych.

„Musiałam żyć z lękiem przed wiedzą”, Jamie Tyrone, adwokat, który dowiedział się, że nosi dwie kopie genu, powiedział Being Patient. „Doświadczam zmian poznawczych, które są związane z normalnym starzeniem się, ale ponieważ mam te wyniki z tyłu głowy, zawsze boję się, że mogę dostać Alzheimera”.

Podobnie jak Nelson, wiele osób, które stwierdzą, że są nosicielami genu APOE4, zacznie szukać sposobów na obniżenie ryzyka. „Poszedłem dalej rozuwastatyna o niskim stężeniu w celu obniżenia poziomu cholesterolu– powiedział Nelson. „Istnieje coraz więcej powiązań między nimi nagromadzenie cholesterolu i choroba Alzheimera, [prevent build-up] wiadomo, że jest bardziej pomocny dla młodszych ludzi”.

Według najnowszych badań istnieje osiem czynników ryzyka jedna trzecia wszystkich przypadków choroby Alzheimera. Nie jest jednak jasne, w jakim stopniu niektóre z tych zagrożeń mogą zostać zmodyfikowane w praktyce.

Weźmy na przykład najwyższy czynnik ryzyka otyłości w wieku średnim. Mniej niż 15 procent ludzi udaje się zrzucić 5 procent masy ciała w ciągu roku, podczas gdy szanse na to, że ktoś przejdzie od otyłości do tak zwanej normalnej wagi, są niewielkie. mniej niż 1 proc. Inne czynniki ryzyka i zmiany stylu życia są nieco łatwiejsze do modyfikacji. Obejmuje to coraz więcej ćwiczenia i jedzenie A Dieta w stylu śródziemnomorskim złożone z roślin strączkowych, owoców, warzyw, ryb i produktów pełnoziarnistych mogą zmniejszać ryzyko rozwoju choroby.

Oprócz wsparcia w zakresie zdrowia psychicznego i zmian w stylu życia, możesz zacząć planować z wyprzedzeniem, kiedy mogą pojawić się objawy, lub wziąć udział w badaniach klinicznych, które mogą odblokować nowe metody leczenia tej choroby.

Jeśli uzyskasz pozytywny wynik testu na obecność allelu APOE4…

Jeśli uzyskasz pozytywny wynik testu na gen APOE4, powinieneś poszukać odpowiedniego poradnictwa genetycznego, aby zapobiec lękowi i stresowi.

„Zaobserwujemy niewielki wzrost niepokoju i uczucia stresu” Jessica Langbaum, współdyrektor inicjatywy Alzheimer’s Prevention Initiative w Banner Alzheimer’s Institute, powiedziała Being Patient w poprzedni LiveTalk. „Po poradnictwie zwykle znika i wraca do normy w ciągu sześciu do 12 tygodni po sesji”.

Świadomość, że nosisz geny, może stać się wzmacniająca. „Jeśli masz nastawienie, że umożliwi ci to poszukiwanie potencjalnych badań klinicznych lub pomocy dla siebie, zrób to koniecznie” – powiedział Nelson.

Masz również możliwość uczestniczenia w badaniach, które pomagają znaleźć lepsze metody leczenia. Uczestnictwo oznacza, że ​​możesz otrzymać potencjalną terapię modyfikującą przebieg choroby, zanim trafi ona na rynek.

Aby dowiedzieć się o badaniach klinicznych nowych leków, które mają na celu modyfikację patologii choroby Alzheimera, sprawdź Mecz próbny Stowarzyszenia Alzheimera narzędzie.