Streszczenie: W artykule omówiono, w jaki sposób badanie genetyki i jej interakcji z siłami społecznymi i środowiskiem może poprawić nasze zrozumienie ludzkich zachowań. Ogromne genetyczne bazy danych i techniki analizy danych są wykorzystywane do analizowania wpływu genów na różne złożone cechy.

Zabrany klucz:

Ludzie zawierają mnóstwo. Każda osoba na planecie zawiera wystarczającą ilość DNA, aby rozciągnąć się do Plutona – kilka razy.

Badanie tego, jak działa cały ten materiał genetyczny, a zwłaszcza tego, jak geny wpływają na ludzkie zachowanie, jest niezwykle skomplikowanym przedsięwzięciem, które staje się łatwiejsze dzięki pojawieniu się ogromnych banków danych genetycznych i złożonych technik analizy danych w celu przeanalizowania tych danych.

Robbee Wedow, adiunkt socjologii i nauki o danych w College of Liberal Arts Uniwersytetu Purdue, adiunkt genetyki medycznej i molekularnej w Szkole Medycznej Uniwersytetu Indiana oraz inauguracyjny wykładowca rezydenta Purdue w AnalytiXIN/16 Tech w Indianapolis mapuje te kilometry genów, aby uzyskać wgląd w interakcje genetyki z siłami społecznymi i środowiskami. Wykorzystuje genetyczne bazy danych do badania, w jaki sposób maleńkie fragmenty genów zwane polimorfizmami pojedynczego nukleotydu lub SNP wpływają na złożone, nadrzędne cechy, w tym zachowania seksualne, osiągnięcia edukacyjne, status społeczno-ekonomiczny, zachowania zdrowotne i inne.

„Wiemy, że siły społeczne, takie jak status społeczno-ekonomiczny, odgrywają rolę w wpływaniu na życie i wyniki życiowe człowieka” – powiedział Wedow. „Ale wiemy też, że każde zachowanie ma podłoże genetyczne. To, czego jeszcze nie rozumiemy, to sposób, w jaki te siły biologiczne wchodzą w interakcje ze środowiskiem i co tego rodzaju interakcje mogą oznaczać dla nauk społecznych – i co sądzimy, że wiemy o dotychczasowych badaniach nauk społecznych. Używamy dobrze zasobnych danych genetycznych, aby prowadzić dokładniejsze i powtarzalne nauki społeczne oraz badać, co może być możliwe na styku nauk genetycznych i behawioralnych”.

Kiedy naukowcy zsekwencjonowali pierwszy ludzki genom w 2003 roku, prawdziwa skala genetyki zaczęła się ujawniać. Wcześni genetycy uważali, że znalezienie genu dla każdej cechy było po prostu kwestią szukania we właściwym miejscu.

Jednak podstawy DNA i geny nie są po prostu klawiszami ogromnego fortepianu, na którym ludzkie życie odtwarzane jest jak arcydzieło. Zamiast tego DNA działa bardziej jak organy piszczałkowe, w których stopery, przełączniki i pedały mogą zmieniać sposób brzmienia nut, wyciszać je lub zwiększać głośność. Środowisko, odżywianie, zanieczyszczenie, doświadczenia życiowe i inne okoliczności mogą zmienić to, kiedy i jak geny mają znaczenie dla określonych wyników, a nawet zmienić, które miejsca w genomie mają znaczenie dla tych wyników. Nie ma jednego genu odpowiedzialnego za wynik behawioralny. Biologia to nie przeznaczenie: może układać partyturę muzyczną, ale muzycy mogą swobodnie improwizować i interpretować podczas gry.

Pomysł, podkreśla Wedow, nie polega na tym, że te geny kontrolują życie lub przeznaczenie człowieka. W rzeczywistości każdy SNP ma bardzo mały wpływ na ogólny wynik, taki jak poziom wykształcenia. Na horyzoncie nie ma czytania na poziomie „Gattaca” własnego przeznaczenia z ich genów – w stylu dystopijnego filmu z lat 90. Raczej możliwość wyjaśnienia genetyki pewnych zachowań może pomóc naukowcom zrozumieć niuanse ludzkich zachowań.

„Ludzie myślą, że genetyka zawsze dotyczy biologii, ale w przypadku socjogenomiki chodzi bardziej o wykorzystanie zalet tych nowych, dobrze zaopatrzonych danych w celu lepszego zrozumienia samych wyników lub umożliwienie naukowcom prowadzenia dokładniejszych badań społecznych i behawioralnych – powiedział Wedow. „Nauki społeczne borykają się ostatnio z powtarzaniem badań. Często rozmiary próbek są zbyt małe, aby uzyskać rygorystyczne szacunki i pewność. W tym miejscu pojawia się potencjał wykorzystania tych ogromnych banków danych genetycznych w naukach społecznych. Pomagają nam one uzyskać znacznie jaśniejsze i pewniejsze spojrzenie na to, co naprawdę się dzieje”.

Analiza genetyczna to tylko pierwszy krok. Amerykański genetyk na początku XIX wieku mógł skorelować genetykę z biegłością edukacyjną i doszedł do wniosku, że każdy z dwoma chromosomami X miał zwykle słabsze wykształcenie. Nie dlatego, że chromosomy miały cokolwiek wspólnego z edukacją. Korelacja odzwierciedlała raczej uprzedzenia społeczne i płciowe obecne w ówczesnej kulturze. Podobne spostrzeżenia czają się w badaniach Wedow.

„Socjogenomika niekoniecznie dotyczy biologii, jak niektórzy mogą sądzić” – powiedział Wedow. „Kiedy ktoś bada genetykę raka, robi to, ponieważ chce wyjaśnić biologię raka; chcą znaleźć sposoby na lepsze diagnozowanie, śledzenie i leczenie. Jednak badacze zajmujący się socjogenomiką chcą badać genetykę, aby lepiej prowadzić nauki społeczne. Nikt nigdy nie studiowałby socjologii bez uwzględnienia statusu społeczno-ekonomicznego i środowiska. Chcemy mieć możliwość uwzględnienia genetyki w ten sam sposób”.

W badaniu w tomie 7, nr 7 czasopisma Nature Human Behaviour, Wedow, jego współautor Andrea Ganna z Uniwersytetu w Helsinkach i jego współautorzy przyjrzeli się 109 pytaniom ankietowym w ponad 300 000 osób, aby zbadać sposoby, w jakie geny ludzi korelowały z tym, czy odpowiadali na określone pytania, czy pozostawiali je puste w ankietach, na które udzielano odpowiedzi w brytyjskim Biobanku. Może to brzmieć dość zawile, ale wypełnia lukę, z którą socjologia zmaga się od dziesięcioleci.

„Skąd wiesz, czego nie wiesz, lub jak ktoś mógł odpowiedzieć na pytanie, jeśli zdecydował się nie odpowiadać?” — powiedział Wedow. „Okazuje się, że genetyka osób, które albo odpowiadają na pytanie ankietowe, albo nie, pokrywa się z genetyką innych wyników, takich jak wykształcenie, dochody lub określone zachowania zdrowotne”.

Oznacza to, że naukowcy mogą korzystać z tego typu danych, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób osoby, które zdecydują się nie odpowiadać na kwestionariusze, mogą również udzielać podobnych odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia lub zachowań społecznych. Genetycy mogą również wykorzystać wyniki tego badania do skorygowania błędów w badaniach genetycznych dotyczących jakichkolwiek wyników behawioralnych, psychiatrycznych lub medycznych.

„Nie możemy jeszcze wyodrębnić sygnału z szumu ani przyczynowo oddzielić wpływu środowiska od wpływu biologii” – powiedział Wedow. „Wiemy, że genetyka koreluje z pewnymi wynikami, ale nie jesteśmy w punkcie, w którym możemy powiedzieć, że jakikolwiek konkretny gen powoduje jakikolwiek jeden wynik. Wpływ każdego pojedynczego genu jest niewielki. Dopiero w dużych zestawach danych zaczynamy uzyskiwać moc statystyczną, aby uzyskać znaczące, powtarzalne wyniki. Wykorzystujemy te nowe, ekscytujące, pojawiające się dane i narzędzia, aby zrewolucjonizować nauki społeczne”.

Odniesienie: Gianmarco Mignogna, Caitlin E. Carey, Robbee Wedow i in. Wzorce zachowań związanych z brakiem odpowiedzi na pytania w kwestionariuszach ankiety są systematyczne i mają podłoże genetyczne. Nat Ludzkie Zachowanie. 2023. doi: 10.1038/s41562-023-01632-7

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następującego materiały. Uwaga: materiał mógł zostać zredagowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.