Nauka i technika

Jak genetyka wpływa na twoje szanse na zdiagnozowanie raka piersi

  • 6 czerwca, 2023
  • 4 min read
Jak genetyka wpływa na twoje szanse na zdiagnozowanie raka piersi


Na ryzyko raka piersi wpływa wiele różnych czynników – wiek, historia rozrodcza, ogólny stan zdrowia. Ale genetyka też odgrywa ważną rolę.

Około 5 do 10% przypadków raka piersi i 10 do 15% przypadków raka jajnika jest dziedziczne. Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom. Oznacza to, że rak może występować w twojej rodzinie i jest prawdopodobnie spowodowany mutacją genu odziedziczoną po jednym z twoich rodziców.

Prawidłowo funkcjonujące geny BRCA1 i BRCA2 chronią przed zachorowaniem na raka piersi i raka jajnika. Jeśli te geny zostaną zmutowane, mogą stanowić ogromne ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika w ciągu całego życia.

Co to znaczy być nosicielem BRCA1 lub BRCA2

O 1 na 500 kobiet w Stanach Zjednoczonych ma mutację w genie BRCA1 lub BRCA2, według CDC. Nie każdy z tą mutacją genu zachoruje na raka, ale naraża cię to na znacznie większe ryzyko.

W populacji ogólnej 1 na 8 kobiet – czyli 12% – zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Jeśli masz mutację genu, twoje ryzyko znacznie wzrasta – ryzyko raka piersi w ciągu całego życia waha się od 45 do 85%, a raka jajnika od 10 do 46%.

Warto przeczytać!  Oczekuje się, że wielkość globalnego rynku analiz genetycznych osiągnie 22,31 miliarda dolarów do 2028 roku

Osoby z wyższym ryzykiem wystąpienia mutacji obejmują:

  • Osoby z żydowskim dziedzictwem aszkenazyjskim.
  • Osoby, których krewny płci męskiej ma raka piersi.
  • Osoby, u których w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia.
  • Osoby, które mają krewnego z obustronnym rakiem piersi (rak w obu piersiach) lub rakiem piersi i rakiem jajnika.

Różnica między BRCA1 a BRCA2

Chociaż oba geny pełnią podobne funkcje, istnieją między nimi kluczowe różnice.

gen BRCA1

gen BRCA2

  • Znajduje się na chromosomie 17.
  • Związany z potrójnie ujemnym rakiem piersi – najbardziej agresywnym rakiem piersi.
  • Związany z rakiem jajnika.
  • Znajduje się na chromosomie 13
  • Związany z większą liczbą nowotworów, w tym raka prostaty, raka trzustki i czerniaka.

Rak jajnika jest często wykrywany na późniejszym etapie, ponieważ obecne metody badań przesiewowych nie są zbyt skuteczne. Jest to niepokojące dla osób z mutacją genu BRCA1, ponieważ technologia wykrywania raka jajnika nie jest tak zaawansowana, jak w przypadku raka piersi.

Co się stanie, gdy dowiesz się, że jesteś nosicielem BRCA

Dowiedzenie się, że masz pozytywny wynik testu na mutację genu BRCA, może być przytłaczające. Istnieją jednak dostępne opcje, w tym zwiększone badania przesiewowe – mające na celu wczesne wykrycie i leczenie raka piersi – leki i operacje, albo profilaktyczna mastektomia, albo profilaktyczna histerektomia.

Warto przeczytać!  System edycji genów opracowany przez naukowców z NC State może stłumić nieznośne szkodniki owocowe

Twój lekarz przyjrzy się dwóm rzeczom – twojemu wiekowi i czy skończyłeś mieć dzieci.

Niektórzy ludzie chcą wstrzymać się z dużymi operacjami, jeśli chcą mieć dzieci. W takich przypadkach zaleca się zwiększenie liczby badań przesiewowych, czyli mammografii i rezonansu magnetycznego co roku, a następnie klinicznego badania piersi. Podążamy za tobą w nadziei, że znajdziemy raka, gdy będzie mniejszy, co będzie łatwiejsze do wyleczenia.

Wzmocnione przez wczesne wykrywanie: droga Lindsey Behrends do zdrowia piersi

Lek Tamoxifen blokuje estrogen i może zapobiegać rozwojowi niektórych nowotworów piersi u kobiet. Ale może powodować problemy u kobiet próbujących zajść w ciążę i nie jest w stanie leczyć potrójnie ujemnego raka piersi, który może rozwinąć się u pacjentek z BRCA1.

Profilaktyczna mastektomia jest najbardziej agresywną z opcji, ale zmniejsza również ryzyko zachorowania na raka piersi o 97%.

Kobiety w wieku 40 i 50 lat częściej decydują się na profilaktyczną mastektomię. To najbezpieczniejsza rzecz i wielu z nich skończyło z posiadaniem dzieci.

Cokolwiek wybierzesz, Twój dostawca pomoże Ci przejść przez opcje i opracować plan.

Pamiętaj – wiedza to potęga. Możemy cię lepiej chronić, gdy wiemy.

Warto przeczytać!  Rzadka i ciężka choroba genetyczna


Źródło