„Te rzadkie choroby powodują poważną niepełnosprawność, a ponieważ występują rzadko, często dochodzi do opóźnień w diagnozowaniu” – powiedział Segil. „Moim zdaniem ich obraz kliniczny jest bardzo różny i neurolog kliniczny powinien być w stanie wyizolować objawy, a następnie wysłać pacjenta do wyspecjalizowanego neurologa nerwowo-mięśniowego, aby potwierdził podejrzenie neurologa ogólnego dotyczącego ALS, i podobnie jak neurolog zajmujący się zaburzeniami ruchu, aby potwierdzić podejrzenie PSP i udać się do neurologa poznawczo-behawioralnego, aby potwierdził podejrzenie FTD.”

Autorzy zauważają, że trudno jest ostatecznie zdiagnozować osobę cierpiącą na chorobę neurodegeneracyjną w trakcie jej życia, ponieważ należy zbadać tkankę mózgową pod kątem białek tau i TDP-43, które mogą odgrywać rolę we wszystkich trzech przypadkach. W przypadku FTS musi istnieć kombinacja obu. W przypadku ALS wystarczy obecność TDP-43. W przypadku PSP wystarczająca jest obecność białka tau.

„Obecnie do diagnozowania tych chorób wykorzystujemy obraz kliniczny, wywiad rodzinny, badania genetyczne i biomarkery obrazowe” – powiedziała dr Shae Datta, adiunkt kliniczny na Wydziale Neurologii NYU Long Island School of Medicine w Nowym Jorku.

„Mogą być trudne [to] zdiagnozować, ponieważ objawy są podobne do objawów innych schorzeń” – powiedział Datta, który nie był zaangażowany w badanie Wiadomości medyczne dzisiaj. „Bhawioralny wariant FTD jest czasami błędnie diagnozowany jako zaburzenie nastroju, takie jak depresja. Często występuje również FTD i inny rodzaj demencji, na przykład choroba Alzheimera.

„Myślę, że ilekroć dostępne będą nowe biomarkery, mogą one pomóc nam w dokładniejszej diagnozie klinicznej pacjenta niż droższe badania inwazyjne” – dodała.

Eksperci twierdzą, że odkrycie markerów krwi (zwanych także biomarkerami) mogłoby umożliwić lekarzom postawienie dokładnej diagnozy jeszcze za życia pacjenta.

Obecnie diagnoza tych chorób obejmuje eliminację innych przyczyn objawów.

„Ten [blood test] może nam pomóc we wcześniejszej diagnozie u niektórych pacjentów, których obraz nie jest jasny” – powiedział Datta. „Wydaje się, że poziom niektórych wykrytych białek może sugerować większe obciążenie chorobami u tych pacjentów. Obecnie nie mamy żadnych terapii modyfikujących przebieg choroby w przypadku tych schorzeń, ale mogłoby to pomóc nam w lepszym grupowaniu pacjentów pod względem przewlekłości, gdy dostępne będą metody leczenia”.

Biomarkery krwi prawdopodobnie nie zastąpią diagnozy klinicznej, zauważył Segil.

„Nie sądzę, że biomarker badania krwi zastąpi diagnozę neurologa klinicznego FTD, PSP lub ALS, ponieważ są to rzadkie diagnozy neurologiczne zmieniające życie” – powiedział. „Jako neurolog kliniczny uważam, że badania krwi takie jak proponowany test z pęcherzykami tau mogą być stosowane jako uzupełnienie szczegółowego badania neurologicznego przeprowadzanego przez neurologa klinicznego. W neurologii dobre badanie kliniczne jest często cenniejsze niż badania krwi. Jako neurolog moim zadaniem jest wykluczenie rzeczy oczywistych i podstępnych, dlatego badania krwi zawsze będą ważną częścią mojej oceny neurologicznej. Nie mogę się doczekać, aby sprawdzić, czy testy laboratoryjne z pęcherzykami tau przyniosą w przyszłości korzyści kliniczne”.

Biomarkery pomagają nie tylko we wczesnej diagnozie. Mogą również dostarczyć cennych informacji w trakcie leczenia.

„Największy wniosek jest taki, że jest to pierwszy biomarker umożliwiający identyfikację patologii choroby podstawowej w ALS, FTD i PSP” – powiedziała Anja Schneider, niemiecka badaczka demencji translacyjnej i główna autorka badania Wiadomości medyczne dzisiaj. „To także pierwszy płynowy biomarker diagnostyczny tych chorób”.

„W FTD istnieją kandydaci na leki skierowane przeciwko patologii tau lub TDP” – wyjaśnił Schneider. „Nie było jednak możliwe przetestowanie tych terapii w badaniach klinicznych, ponieważ nie było dostępnego biomarkera informującego, czy u pacjenta występuje patologia Tau lub TDP (z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków genetycznych, gdzie mutacja informuje o powiązanej patologii molekularnej) Jednakże próby terapii genetycznego FTD nie są wykonalne, ponieważ takie przypadki są naprawdę rzadkie).”

„Dzięki nowemu markerowi być może będziemy w stanie przydzielić pacjentów z FTD do badań i, miejmy nadzieję, terapii” – dodała. „Obydwa biomarkery mogą odzwierciedlać odpowiedź na leczenie w badaniach terapeutycznych, a zatem mogą służyć jako parametr wyniku”.

Odkrycie biomarkera może zmienić zasady gry, zauważyła dr Jennifer Bramen, starszy pracownik naukowy i dyrektor neuroobrazowania w Pacific Neuroscience Institute w Kalifornii, która nie była zaangażowana w badanie.

„Badanie krwi, które pozwala szybko i dokładnie określić podtyp chorób neurologicznych, poprawi opiekę nad pacjentem i przyspieszy badania” – powiedziała Wiadomości medyczne dzisiaj.

Bramen dodał, że odkrycie biomarkerów może pomóc we wczesnej diagnozie i skutecznym leczeniu, a także może poprawić jakość życia.