Jak nowy ogólny test ryzyka może poprawić badania przesiewowe
- W Stanach Zjednoczonych zaleca się, aby ludzie rozpoczęli badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego za pomocą kolonoskopii w wieku 45 lat.
- Wytyczne zalecają wykonywanie kolonoskopii co 10 lat do 75 roku życia.
- Naukowcy donoszą, że nowy test wykrywający raka jelita grubego, wykorzystujący genetyczne czynniki ryzyka, może zmniejszyć częstotliwość wykonywania kolonoskopii u osób z grupy niskiego ryzyka.
Pewnego dnia lekarze będą mogli zastosować wystandaryzowaną ocenę ryzyka, aby ocenić podatność pacjentów na raka jelita grubego i określić, jak często potrzebna jest kolonoskopia.
System wielogenowej oceny ryzyka (PRS) dla raka jelita grubego jest obecnie w fazie rozwoju, poinformowali naukowcy z fińskiego Instytutu Medycyny Molekularnej (FIMM) na Uniwersytecie w Helsinkach na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w tym tygodniu.
Odkrycia nie zostały jeszcze opublikowane w recenzowanym czasopiśmie.
Wynik ma na celu zidentyfikowanie osób o najwyższym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego i określenie, czy odniosłyby one korzyści z wcześniejszych badań przesiewowych w kierunku tej choroby.
„W przyszłości podejście oparte na ryzyku, uwzględniające czynniki genetyczne wraz z innymi istotnymi czynnikami ryzyka, może potencjalnie przyczynić się do spersonalizowania zaleceń dotyczących najskuteczniejszego badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego” – dr Max Tamlander, współautor badania i doktorant w FIMM, – powiedział uczestnikom konferencji.
„Ludzie o różnych przodkach mogą mieć różne czynniki ryzyka i dlatego mogą wymagać różnych strategii badań przesiewowych” – powiedziała dr Liudmila Schafer, onkolog medyczny specjalizujący się w nowotworach przewodu pokarmowego i założycielka Doctor Connect.
„Aby poprawić skuteczność badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego, potrzebne są bardziej spersonalizowane zalecenia, takie jak profile genetyczne” – powiedział Schafer, który nie był zaangażowany w badanie Wiadomości medyczne dzisiaj.
System punktacji jest opracowywany w oparciu o dokumentację zdrowotną i genetyczną ponad 400 000 osób w Finlandii.
„W Stanach Zjednoczonych badania genetyczne stają się standardem opieki po zdiagnozowaniu raka jelita grubego” — powiedział dr Jesse Houghton, starszy dyrektor medyczny gastroenterologii w Southern Ohio Medical Center Gastroenterology Associates.
„Jednak bardzo rzadko stosuje się go do stratyfikacji pacjentów do różnych strategii badań przesiewowych przed postawieniem diagnozy, innych niż wykorzystanie rodzinnej historii raka jelita grubego” – powiedział Houghton, który nie był zaangażowany w badanie Wiadomości medyczne dzisiaj.
Obecnie badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego w populacji ogólnej rozpoczynają się w wieku 60 lat. W niektórych innych krajach badania przesiewowe — zwykle za pomocą kolonoskopii — rozpoczynają się w wieku 50 lat.
W Stanach Zjednoczonych zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych w wieku 45 lat.
Nowe badania sugerują, że takie rutynowe badania przesiewowe mogą rozpocząć się nawet w odstępie 16 lat, w zależności od tego, czy dana osoba jest uznana za grupę wysokiego lub niskiego ryzyka na podstawie wyników PRS.
Osobom ocenionym jako najbardziej zagrożone rakiem jelita grubego można zalecić rozpoczęcie badań przesiewowych wcześniej niż wymagają tego obecne zalecenia.
Z drugiej strony pacjenci oceniani jako niskiego ryzyka mogą wymagać rzadszych badań przesiewowych (w Stanach Zjednoczonych większości osób zaleca się wykonywanie kolonoskopii co 10 lat).
“[The PRS test] byłoby bardzo pomocne w stratyfikacji pacjentów do różnych ścieżek przesiewowych lub w potencjalnie całkowitym wyeliminowaniu badań przesiewowych u pacjentów z najniższymi wynikami PRS” – powiedział Houghton. „Wcześniejsze wykrywanie i oszczędność kosztów to dwie ważne korzyści”.
Wykorzystanie wyników PRS do dostosowania harmonogramów badań przesiewowych może również przynieść korzyści niektórym osobom, które niechętnie poddają się kolonoskopii.
Z drugiej strony osoby, które potrzebują więcej badań, mogą być zmuszone zapłacić za nie z własnej kieszeni.
„Jeśli chodzi o badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy, istnieje wiele przeszkód w wykonaniu kolonoskopii” – powiedziała dr Bethany Malone, chirurg okrężnicy i odbytnicy z Fort Worth w Teksasie. „Jednym z nich jest przygotowanie jelita, którego wielu się boi. Drugi to ubezpieczenie.”
Na przykład Malone powiedział Wiadomości medyczne dzisiaj że chociaż amerykańskie wytyczne dotyczące kolonoskopii zostały ostatnio zmienione, tak że badania przesiewowe są zalecane dla większości osób w wieku 45 lat, „wiele firm ubezpieczeniowych nie obejmuje jeszcze kolonoskopii przesiewowych w tej grupie wiekowej”.
„Nawet przy ocenie ryzyka genetycznego pacjenci mogą nadal mieć bariery dla skrócenia odstępów między kolonoskopiami ze względu na wysokie koszty bieżące, które mogą sięgać kilkuset dolarów” – powiedziała.
Naukowcy zauważyli, że większość osób, u których rozwinął się rak jelita grubego, nie ma rodzinnej historii choroby ani żadnych innych silnych czynników ryzyka.
„Wiele przypadków raka jelita grubego jest związanych z epigenetyką, która obejmuje zmiany w ekspresji genów, które nie obejmują zmian w podstawowej sekwencji DNA” – powiedział Schafer. „Jednak wciąż jest wiele rzeczy, których nie wiemy. Na przykład rola mikrobiomu, społeczności mikroorganizmów żyjących w naszych ciałach, w raku jelita grubego nie jest jeszcze w pełni poznana. Trwają badania mające na celu ustalenie, czy i w jaki sposób mikrobiom może przyczynić się do rozwoju tego typu raka”.
Wynik PRS może być kolejnym narzędziem do oceny ryzyka wśród tych osób, a nie tylko opieraniem zaleceń dotyczących badań przesiewowych na osiągniętym wieku, twierdzą naukowcy.
“[A] PRS specyficzny dla raka jelita grubego byłby w stanie określić bardziej odpowiedni wiek, aby rozpocząć badania przesiewowe osób na podstawie ich ryzyka genetycznego” – powiedział Tamlander.
„Jeśli te prace będą kontynuowane w przyszłości, moglibyśmy potencjalnie zaoszczędzić miliony dolarów na opiece zdrowotnej, eliminując niepotrzebne kolonoskopie u pacjentów z niskimi wynikami PRS, jednocześnie oszczędzając tę procedurę dla pacjentów z grupy największego ryzyka” – dodał Houghton.
