Jak pojedyncza mutacja genetyczna doprowadziła do powstania najcichszej wioski na Ziemi
Kiedy wjechałem do Dadkhai — odległej, malowniczej wioski na szczycie wzgórza otoczonej potężnymi Himalajami — pierwszą rzeczą, na którą zwróciłem uwagę, była cisza. Nie ma dzieci bawiących się i głośno krzyczących, żadnych dorosłych plotkujących, śmiejących się i targujących, ani żadnych gwarnych dźwięków, które zwykle można usłyszeć w każdej innej wiosce w administrowanej przez Indian części Kaszmiru.
Dzieje się tak dlatego, że Dadkhai – zamieszkałe przez około 300 rodzin, według miejscowych – jest znane jako „cicha wioska”. Ma wyższy odsetek osób głuchoniemych w swojej populacji niż jakakolwiek inna społeczność na Ziemi. Dochodzenie przeprowadzone w 2014 r. Przez finansowaną przez rząd Indyjską Radę Badań Medycznych (ICMR) wykazało, że Dadkhai ma najwyższą na świecie częstość niesyndromicznego mutyzmu głuchoniemego (co oznacza, że utrata słuchu i mowy nie jest związana z warunkami wpływającymi na inne części ciała) . Mieszkańcy wsi twierdzą, że wiele dzieci urodzonych tutaj nie mówi ani nie słyszy.
” src=”https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/QPIIw4v3Nnx0nSgYxcH0yw–/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTcwNTtoPTM5Ng–/https://media.zenfs.com/en/thedailybeast.com/58144e4280c65b8e1d53e57b417b92d5″ class=”caas-img”/>
Oczywiście wioska funkcjonuje zupełnie inaczej niż reszta świata. Często zdarza się, że ludzie patrzą na siebie bez słowa. Wieśniaków identyfikuje się nie po nazwiskach, ale po znakach na ich ciałach. Nawet ci, którzy normalnie słyszą i mówią, przystosowali się do spokojnej natury komunikacji.
„Każda rodzina jest dotknięta tą klątwą” – powiedział mi Choudhary Mohammad Hanief, wódz wioski, kiedy odwiedziłem Dadkhai w lutym. „Co najmniej 83 osoby nadal są głuchonieme. Zwróciłem się do rządu o szkołę dla tych dzieci, ale nasze prośby pozostały bez odpowiedzi. Ci ludzie byli trzymani z dala od podstawowej edukacji”.
” src=”https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/02GmmW_iAOokokS7l6.LHA–/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTcwNTtoPTM5Ng–/https://media.zenfs.com/en/thedailybeast.com/7449d0713c59de1745512e66d1a4408a” class=”caas-img”/>
Odległa wioska jest zubożona według większości wskaźników. Wiele domów ma zielone dachy z kory brzozowej i ziemi, a rodziny uzupełniają swoje dochody uprawą warzyw. Nie ma utwardzonych dróg. Domy są połączone krzyżującymi się drogami gruntowymi. Istnieje mały ośrodek zdrowia, ale nie ma lekarza. Wodę pitną czerpie się z pobliskich źródeł. Środki do życia mieszkańców wsi są w dużej mierze uzależnione od rolnictwa, zwierząt gospodarskich i codziennej pracy najemnej.
Jednak społeczność pozostaje spokojna. Według danych policyjnych przestępstwa są zgłaszane bardzo rzadko.
Jednak wysoka częstość występowania mutyzmu głuchoniemego przyniosła Dadkhai międzynarodowy rozgłos. Wieśniacy są teraz podejrzliwi wobec gości, często dzierżą aparaty fotograficzne i robią notatki oraz nazywają siebie lekarzami. Nie chcą już współpracować, twierdząc, że oddali wystarczającą ilość krwi do próbek.
” src=”https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/lKnlZlYFvDqBNzlehFixUw–/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTcwNTtoPTM5Ng–/https://media.zenfs.com/en/thedailybeast.com/7be1ccdc99273bbd81384cdb7ab916a1″ class=”caas-img”/>
Obejmuje to Haniefa, który jest właścicielem wyróżniającego się trzypiętrowego domu we wsi i jest w lepszej sytuacji niż większość mieszkańców. Hanief podjął się rzecznictwa na rzecz potrzeb osób niepełnosprawnych we wsi. W przeszłości zapraszał lekarzy z całego Dżammu i Kaszmiru oraz innych części, aby znaleźli jakieś lekarstwo dla wiejskich dzieci urodzonych tutaj głuchoniemych.
Ale teraz, powiedział, zrezygnował z lekarzy.
„Przez lata ekipy lekarzy odwiedzały wioskę, pobierając próbki krwi naszych głuchoniemych dzieci” – powiedział Hanief. „A potem nic od nich nie słyszeliśmy”.
Kiedy odwiedziłem jego dom, jego dzieci (Shabir Ahmad, 34 lata; Aftab Ahmad, 18 lat) budowały mur wokół ogrodu warzywnego. Hanief powiedział mi, że są mistrzami murarstwa, ale nie mogą mówić ani słyszeć. „Są głusi i niemi” – powiedział. „Musisz znać ich język, a jako rodzic umierasz każdego dnia myśląc o tym, co stanie się z nimi po naszej śmierci”.
” src=”https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/i1nkOcKH.5pMRxEv_AJxjw–/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTcwNTtoPTM5Ng–/https://media.zenfs.com/en/thedailybeast.com/46c00718dca8059952cd865c325b0ff1″ class=”caas-img”/>
Zarówno Shabir, jak i Aftab spojrzeli na ojca i zaczęli mówić do siebie w języku migowym. „Pytają, dlaczego ci lekarze są tutaj. Mówią, że więcej krwi nie oddadzą” – powiedział Hanief.
„Przybyli tu lekarze. Reporterzy wiadomości przybyli tutaj i nakręcili nasze filmy, ale nie znaleźliśmy żadnego rozwiązania, jak powstrzymać rozprzestrzenianie się tej choroby na nasze przyszłe pokolenie” – powiedział. Wieśniacy mieli przynajmniej nadzieję na utworzenie specjalnej szkoły przeznaczonej do nauczania głuchoniemych dzieci, które tu dorastały. Ale takiej szkoły nie zbudowano, a wieś znów została zapomniana.
Przez dziesięciolecia przyczyna głuchoniemego w Dadkhai była tajemnicą. Ale naukowcy mocno podejrzewali, że istnieje powiązanie genetyczne. Według Sunila Kumara Rainy, indyjskiego neurologa, który kierował dochodzeniem ICMR w 2014 r., wioska składa się głównie z Gujjars, etnicznej społeczności koczowniczej rozsianej po Indiach, Pakistanie i Afganistanie. Testy genetyczne przeprowadzone przez jego dochodzenie na populacji wioski ujawniły szerokie rozpowszechnienie mutacji, która powoduje niedobór białka zwanego otoferliną, co może prowadzić do utraty słuchu. Ta mutacja jest dziedziczna.
Dlatego eksperci uważają, że małżeństwa spokrewnione w wiosce przez dziesięciolecia oznaczają, że mutacja dziedziczna szybko rozprzestrzenia się z pokolenia na pokolenie. Dane rządowe ujawniają, że co najmniej 83 osoby, głównie kobiety, są dotknięte wadliwym genem, który rozdarł 55 rodzin w wiosce.
” src=”https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/REN09ZcDxl9kPenN2nj4BQ–/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTcwNTtoPTM5Ng–/https://media.zenfs.com/en/thedailybeast.com/e7b2307ab21f21835590511e63df1697″ class=”caas-img”/>
